关于遗传性共济失调,注意这7个关键点!
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑-脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑-脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调
眩晕是指机体因对空间定位产生障碍而发生的一种运动性错觉或幻觉。Smith(1993)报道占门诊常见症状之第 3 位,Brown(1993)报道占第 2 位。眩晕症涉及多学科,绝大多数人一生中均经历此症。据统计,眩晕症占内科门诊病人的 5%,占耳鼻咽喉科门诊的
"医生,我的孩子会不会也得上这个病?"这是日常工作中常听到的揪心提问。遗传性小脑共济失调(如SCA、FRDA等)作为一种进行性神经系统退行性疾病,其潜在的遗传风险往往让患者家庭陷入深深的焦虑。但事实上,现代基因技术已经能够精准揭示遗传密码中的风险,让下一代避免
在养鹅的过程中,鹅浆膜炎是养殖户们不得不面对的一大难题。鹅一旦感染浆膜炎,会出现精神沉郁、缩颈、咳嗽、共济失调等症状,严重影响鹅的生长发育,甚至导致死亡,给养殖效益带来巨大损失。了解鹅感染浆膜炎的因素,并掌握有效的防治方法,是每一位养鹅人都必须重视的事情。
三核苷酸重复(TNR)疾病是由基因组中扩增的三核苷酸重复序列引起的神经系统疾病,这些重复序列会以长度依赖的方式变得不稳定。CAG 重复序列存在于约三分之一的致病性 TNR 位点中,包括导致亨廷顿病(HD)的
鹅患浆膜炎后,除了精神不振,还会表现出缩颈、闭眼、伏卧、不愿走动,采食量下降,拉白色或黄绿色稀粪等症状。若不及时采取措施,病鹅会出现共济失调、头颈震颤等神经症状,最终衰竭死亡。
在神经科学领域,小脑神经退行性疾病一直是困扰医学界的难题。这些疾病常以小脑性共济失调为主要表现,目前尚无完全纠正潜在神经退行性病变过程的有效疗法。近期第四军医大学王亚云教授团队在Nature Communications发表题为“Mitochondria tr
ROS1(c-ros-肉瘤致癌因子1)基因融合在非小细胞肺癌(NSCLC)中发病率为1.5%~2.6%[1-2],多见于年轻、不吸烟、肺腺癌女性患者[2]。
由田边三菱制药公司研发的Taltirelin Hydrate(他替瑞林水合物,商品名:CEREDIST)是一种口服促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物,旨在模拟内源性TRH而发挥作用,主要研究用于治疗中枢神经系统疾病。该药最初于2000年7月获得了日本的上市批
研究问题:这篇文章研究了线粒体移植在拯救小脑神经退行性疾病中的潜力,特别是针对亨廷顿舞蹈病(HD)等神经退行性疾病。
Solid生物科学公司昨日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准基因疗法SGT-212治疗Friedreich共济失调的新药临床研究(IND)申请。这是针对Friedreich共济失调的中枢神经系统和心脏表现的唯一一个全长共济蛋白替代基因疗法候选疗法。
共济失调 friedreich friedreich共济失调 2025-01-08 17:12 14
鸭子病毒性肝炎是一种由鸭肝炎病毒引起的雏鸭急性传染病,具有传播迅速的特点。本病主要感染雏鸭,尤其是1周龄内的雏鸭,其发病率可达95%以上,死亡率更是高达80%左右,对养鸭业造成了巨大的经济损失。