所有新手爸妈：请收藏好这份超详细的备孕+产检+产后检查清单！
生一个健康聪明的宝宝，是每一位准妈妈和家庭的美好心愿。但在迎接小生命到来之前，有一些重要的“体检关卡”必须要过。
甲基丙二酸
恶性贫血的维生素B₁₂假性降低
恶性贫血（Pernicious Anemia, PA）的诊断依赖于维生素B₁₂水平的检测，但在某些情况下，血清维生素B₁₂水平可能呈现“假性降低”或“假性正常”，导致诊断混淆。这种现象的成因复杂，需结合临床表现和其他实验室指标综合判断。以下是假性维生素B₁₂水
北京协和罕见病团队研究成果为一类罕见病发病分子机制及药物研发提供借鉴
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMSDD）是一种极为罕见的疾病，目前全球仅有5例突变被报道（P62S, Y172H & R535C, S262Y, P421S, G446R）。这五位患者主要表现为发育迟缓、肌张力障碍、头小畸形等。ALDH6A1基因的改变将导致M