西罗莫司或可改善ABCB11突变患者的胆汁排泄——胆盐输出泵缺陷病治疗案例启示 胆盐输出泵（BSEP）缺陷病，又称家族性肝内胆汁淤积症2型（FIC2），是由ABCB11基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传性肝病。主要临床表现为肝内胆汁淤积，伴随顽固性瘙痒和营养吸收不良。根据BSEP缺陷严重程度，可分为进展型（PFIC2）和良性复发型（BRI 患者 胆汁 胆盐 西罗莫司 abcb11 2025-06-25 22:34 5