尿铜

肝豆状核变性诊疗中常见的六个问题

肝豆状核变性（也称威尔逊病）是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是一种罕见病。多数患者在青少年发病。其核心机制是肝细胞铜转运异常，导致铜逐步在肝脏累积，进而影响中枢神经系统、血液、肾脏等多个器官，引发系统性损害。