倒位

Nature | 长读长测序解析不同人群结构变异

基因组结构变异(SVs)占人类基因组多态性碱基对的大部分,与多种疾病直接相关。然而,传统短读长测序技术存在技术局限,尤其是对插入、复杂倒位及重复区域变异的检测。此前长读长测序(LRS)资源样本量小(如HPRC仅44个样本),缺乏全球多样性群体的高分辨率SV图谱

变异 测序 倒位 sv sva 2025-08-14 12:12  2