Nature | 长读长测序解析不同人群结构变异
基因组结构变异(SVs)占人类基因组多态性碱基对的大部分,与多种疾病直接相关。然而,传统短读长测序技术存在技术局限,尤其是对插入、复杂倒位及重复区域变异的检测。此前长读长测序(LRS)资源样本量小(如HPRC仅44个样本),缺乏全球多样性群体的高分辨率SV图谱
基因组结构变异(SVs)占人类基因组多态性碱基对的大部分,与多种疾病直接相关。然而,传统短读长测序技术存在技术局限,尤其是对插入、复杂倒位及重复区域变异的检测。此前长读长测序(LRS)资源样本量小(如HPRC仅44个样本),缺乏全球多样性群体的高分辨率SV图谱
Nat Communl染色体倒位,给基因的串联重复摁下"暂停键",调节次生代谢物的含量。以姜黄属为例,2024年10月29日,《自然·通讯-(Nature Communications)》期刊在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术