摘要：自闭症，又称孤独症，是一种神经发育障碍性疾病，其核心症状包括社交障碍、语言迟缓、重复刻板行为及兴趣狭窄等。早期准确诊断和干预对自闭症患者的康复极为关键，而全面的医院检查是诊断的重要基础。以下将详细介绍自闭症患者去医院通常需进行的检查项目。
自闭症，又称孤独症，是一种神经发育障碍性疾病，其核心症状包括社交障碍、语言迟缓、重复刻板行为及兴趣狭窄等。早期准确诊断和干预对自闭症患者的康复极为关键，而全面的医院检查是诊断的重要基础。以下将详细介绍自闭症患者去医院通常需进行的检查项目。
一、医学检查
身体检查
基础身体检查是第一步，涵盖身高、体重、血压、心率等常规指标测量。这些数据可帮助医生了解患者整体身体状况，排查是否存在因身体不适导致的类似自闭症行为表现。例如，甲状腺功能异常可能引发情绪和行为问题，与自闭症症状有一定相似性，通过基础身体检查可初步排除这类身体疾病因素。
神经系统检查
神经系统检查至关重要，主要检查患者的反射、肌张力、协调性等。医生通过观察患者对各种刺激的反应，如膝跳反射、对疼痛刺激的反应等，判断神经系统功能是否正常。部分自闭症患者可能存在神经系统发育异常，如脑部结构或功能上的改变，神经系统检查能为后续更深入的检查提供线索。像某些患者可能存在共济失调，在神经系统检查中就会有所体现，有助于医生综合判断。
基因检测
目前研究表明，自闭症具有较高的遗传度，约 70%-90% 的自闭症患者与遗传因素有关。因此，基因检测成为重要检查手段。常见的基因检测方法包括染色体微阵列分析（CMA）、全外显子测序（WES）等。CMA 可检测出染色体微小缺失或重复等拷贝数变异，这些变异在自闭症患者中较为常见。WES 则能对人类基因组中所有外显子区域的基因进行测序，发现单基因变异。通过基因检测，一方面有助于明确自闭症的病因，为精准诊断和个性化治疗提供依据；另一方面，对于有生育计划的家庭，可进行遗传咨询，评估再次生育自闭症患儿的风险。
二、心理行为评估
自闭症诊断量表评估
儿童自闭症评定量表（CARS）：这是一种常用的他评量表，由专业人员通过对儿童行为的直接观察和与家长访谈进行评分。CARS 从 15 个方面对儿童进行评估，包括人际关系、模仿、情感反应、身体运用能力等。每个项目根据严重程度分为 1-4 分，总分越高表示自闭症症状越严重。一般总分≥30 分可考虑自闭症诊断，30-36 分为轻度至中度自闭症，≥37 分为重度自闭症。该量表具有良好的信度和效度，广泛应用于临床诊断和科研中。
孤独症诊断观察量表（ADOS）：ADOS 是一种标准化的观察评估工具，适用于不同年龄、语言能力和智力水平的自闭症患者。它通过一系列结构化的互动活动，如游戏、对话等，观察患者在社交互动、沟通、重复刻板行为等方面的表现，并根据特定的评分标准进行打分。ADOS 的评分结果能为自闭症诊断提供有力支持，且其不同模块可针对不同发展水平的患者进行评估，具有较高的精准度。
智力及发育评估
韦氏儿童智力量表（WISC）：对于年龄较大、具备一定语言和认知能力的自闭症儿童，WISC 可用于评估其智力水平。该量表包括言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度四个维度的多个分测验，能全面评估儿童的智力结构，确定其优势和劣势领域。许多自闭症患者存在智力发展不平衡的情况，通过 WISC 评估，可为制定个性化教育和康复计划提供参考，如针对言语理解能力较弱的患者，可在康复训练中重点加强语言方面的训练。
丹佛发育筛查测验（DDST）：适用于 0-6 岁儿童，用于评估儿童在大运动、精细动作、语言、个人 - 社会等四个能区的发育水平。对于自闭症儿童，DDST 可帮助医生了解其整体发育进程，判断是否存在发育迟缓以及迟缓的具体方面。早期发现发育迟缓并及时干预，对于自闭症儿童的康复具有重要意义。
三、影像学检查
磁共振成像（MRI）
MRI 主要用于观察脑部结构。自闭症患者的脑部结构可能存在一些特征性改变，如额叶、颞叶、海马体等区域的体积异常。通过 MRI 扫描，医生可以获取高分辨率的脑部图像，分析这些脑区的形态、大小及组织特性。研究发现，部分自闭症患者在婴幼儿时期就可能出现脑体积过度增长，随后在青少年期增长速度放缓，MRI 检查能够监测到这些脑部发育的动态变化，为早期诊断和病情发展研究提供重要信息。
功能磁共振成像（fMRI）
fMRI 可用于研究大脑的功能活动。在自闭症患者中，大脑在执行社交、语言、情感等任务时，其神经活动模式与正常人存在差异。例如，在进行面孔识别任务时，正常人的大脑梭状回面孔区会有明显激活，而自闭症患者该区域的激活程度可能较低。fMRI 能够实时监测大脑在执行特定任务时的血流变化，反映神经元活动情况，有助于深入理解自闭症患者的神经功能缺陷，为开发针对性的神经康复治疗方法提供理论依据。
四、其他检查
听觉和视觉检查
自闭症患者常伴有听觉和视觉方面的异常。听觉检查包括纯音测听、声导抗测试等，以确定患者是否存在听力障碍。部分自闭症患者可能对某些频率的声音过度敏感或不敏感，影响其社交互动和语言学习。视觉检查如视力测试、眼底检查等，排查是否有眼部疾病导致的视觉问题。一些自闭症患者可能存在视觉信息处理异常，如对视觉刺激的偏好或回避，通过听觉和视觉检查，可发现并纠正可能存在的感官问题，减少其对自闭症症状的影响。
脑电图（EEG）检查
EEG 可记录大脑的电活动。约 1/3 的自闭症患者存在脑电图异常，表现为癫痫样放电或背景活动异常。癫痫与自闭症共病率较高，癫痫发作可能会加重自闭症患者的行为问题和认知障碍。通过 EEG 检查，若发现异常放电，可及时进行抗癫痫治疗，改善患者的整体状况。同时，EEG 检查对于了解自闭症患者大脑神经电生理活动特点也具有一定意义，有助于进一步探索自闭症的发病机制。
自闭症患者去医院进行的检查项目是一个多维度、综合性的体系。通过医学检查、心理行为评估、影像学检查及其他相关检查，医生能够从不同角度全面了解患者的身体和心理状况，从而做出准确诊断，并为制定科学有效的干预和治疗方案提供坚实依据。早期发现、早期诊断、早期干预是改善自闭症患者预后的关键，家长一旦发现孩子存在可疑自闭症症状，应及时带其就医进行全面检查。
来源：健康与知识
