摘要：在我们的周围，生活着一群特殊的人，他们因为天生缺乏黑色素，拥有着与众不同的白色肌肤和银发，他们的眼睛对强烈光线敏感，而在夜色中则感到更为自在——他们就是被温柔地称为“月亮的孩子”的白化病患者。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病。2024

在我们的周围，生活着一群特殊的人，他们因为天生缺乏黑色素，拥有着与众不同的白色肌肤和银发，他们的眼睛对强烈光线敏感，而在夜色中则感到更为自在——他们就是被温柔地称为“月亮的孩子”的白化病患者。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病。2024年是国际白化病宣传日设立十周年。因此，今年的主题是“国际白化病宣传日十周年：集体进步的十年”。

认识白化病

白化病是一种罕见的非传染性遗传病，患者出生时会表现出基因遗传差异。在世界所有国家中，不论哪个族裔，都有男女患这种病。白化病造成头发、皮肤和眼睛缺乏色素(黑色素)，使其易受太阳和亮光的伤害。因此,几乎所有白化病患者都有视力障碍，易患皮肤癌。治愈白化病的关键是解决黑色素缺乏问题，但黑色素缺乏目前尚无治愈方法。

尽管人数有所不同，但据估计，在北美洲和欧洲，每1万7千人至2万人中就有1人患有某种类型的白化病。白化病在撒哈拉以南非洲更为普遍，据估计，在坦桑尼亚，每1400人中就有1人患病。据报告，津巴布韦部分人口和南部非洲其他特定种族的患病率高达千分之一。

白化病的临床表现

白化病依据其临床表现又分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism, OCA)和仅眼部色素缺乏的眼白化病(Ocular Albinism, OA)两大类。

此外，还可以根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。综合征型白化病包括眼皮肤白化病常见致病基因，包括HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、BLOC1S6、AP3D1、BLOC15和LYST等；非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1~7型(OCA-1~7)，常见的致病基因分别为TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5、LRMDA和DCT。

1 眼皮肤白化病

眼皮肤白化病（OCA）同时影响皮肤、头发和眼部。这种类型的白化病有几个亚型，每个亚型都与特定基因的突变有关。包括：由TYR基因突变引起的OCA1，由OCA2基因突变引起OCA2，由TYRP1基因突变引起的OCA，由SLC45A2基因突变引起的OCA4，还有一些亚型较为罕见或致病基因尚未完全明确的OCA5至OCA7。

2 眼白化病

眼白化病（OA）主要表现为视力下降、虹膜透光、黄斑发育不良、视网膜色素减退等，而皮肤和头发的色素受影响较少或不受影响。OA的最常见类型是X连锁遗传的，主要是由GPR143基因的突变引起。因为这种遗传模式，男性通常表现出完全的疾病表型，而女性携带者可能有轻微的眼部表现。

白化病的遗传方式

白化病是一种遗传性疾病，眼皮肤白化病（OCA）为常染色体隐性遗传。这意味着患有白化病的父母可能将疾病基因传递给下一代，而后代患病的概率取决于父母双方是否携带致病基因。白化病患者与健康人之间的婚姻并不会导致后代出现白化病，只有在双方都携带白化病基因的情况下，则后代患病率为1/4。

此外，眼白化病（OA）是一种X连锁遗传病，由GPR143基因突变引起。该基因编码的OA1蛋白是一种G蛋白受体，参与细胞间的物质运输和信号转导。当OA1功能障碍时，会导致黑素小体生长失控，从而诱发眼部病变。若母亲携带致病基因，则后代男孩患病概率为1/2。

白化病的预防与治疗

目前，白化病尚无根治方法，危害主要是眼部损害和易患皮肤癌。除对症治疗外，可以通过通过一些手段来对症治疗，比如遮光、使用光敏性药物、激素等消除白斑，佩戴眼镜来改善视力等。

除此之外，我们可以通过单基因隐性遗传病携带者筛查，从源头上进行预防。通过遗传咨询和产前诊断，提示生育患儿的风险，降低白化病患儿的出生率。

如果夫妻双方都携带白化病基因，可以通过PGT三代试管婴儿技术挑选不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫，生育健康宝宝，彻底阻断家族遗传。

此外，加强对白化病患者的关爱和支持，提高他们的生活质量，也是预防工作的重要一环。

来源：元翔在线