摘要：家族性高胆固醇血症是早期心脏病发作的常见原因，会导致非常高的低密度脂蛋白胆固醇水平。近三分之一的美国成年人血液中含有高水平的有害低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇，与正常水平的人相比，他们患心脏病的风险增加了一倍（参见“LDL 水平分类”）。这些人中的大多数可能
家族性高胆固醇血症是早期心脏病发作的常见原因，会导致非常高的低密度脂蛋白胆固醇水平。近三分之一的美国成年人血液中含有高水平的有害低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇，与正常水平的人相比，他们患心脏病的风险增加了一倍（参见“LDL 水平分类”）。这些人中的大多数可能患有数十种不同的基因突变，每种基因突变都会使 LDL 略有升高。随着时间的推移，再加上饮食不理想和运动不足，他们的 LDL 水平会慢慢上升。
但是 LDL 水平非常高怎么办？哈佛大学附属布莱根妇女医院的心脏病专家 Amit V. Khera 博士说：“大约 5% 的人口 LDL 水平为 190 或更高，他们患心脏病的风险比 LDL 水平接近最佳的人高出五倍。”在这个群体中，一小部分人患有家族性高胆固醇血症 (FH)，这是一种遗传性疾病，每 250 个成年人中就有 1 个患有这种疾病。血液中过量的 LDL 会积聚在皮肤和肌腱中，这就是为什么一些 FH 患者的眼睑或肌腱上会出现充满胆固醇的小结节，尤其是手背、肘部或脚踝后部（跟腱）的结节。但最大的威胁是 LDL 在心脏供血动脉中的积累。未经治疗的 FH 患者可能在 40 多岁或更早的时候死于心脏病，这可能是因为从出生开始就累积接触高 LDL。
什么是 FH？
大多数 FH 患者在三种不同的基因中都有突变或变异，这些基因提供指令帮助清除血液中多余的 LDL。从父母一方遗传一种变异的人患有杂合 FH，这可能导致 LDL 水平高达 350 毫克/分升 (mg/dL)。从父母双方各遗传一种变异的人患有纯合 FH。这种非常罕见的疾病仅影响百万分之四的人，可导致 LDL 水平高达 1,000 mg/dL。
基因检测有必要吗？
如果某人的近亲（父母或兄弟姐妹）胆固醇水平很高或在年轻时（男性 55 岁之前或女性 65 岁之前）心脏病发作，则可能是 FH 的危险信号。基因检测并非绝对必要，因为无论原因如何，高 LDL 都是任何人患心脏病风险的可靠信号。
然而，Khera 博士表示，FH 检测有两大益处。“首先，如果你一生都在与高胆固醇作斗争，尽管你一直遵循健康饮食并定期锻炼，那么了解其遗传原因通常会有所帮助。”其次，FH 诊断对你的亲生父母、兄弟姐妹和孩子都很重要，因为他们每个人都有 50% 的机会患上相同的 FH 变体。
尽管指南建议在 9 至 11 岁之间至少检查一次儿童和青少年的胆固醇水平，并在 17 至 21 岁之间再次检查一次，但通常不会进行此类检查。当发现高胆固醇时，医生通常不会对儿童和青少年进行非常积极的治疗。但是一旦他们成年，治疗高胆固醇就至关重要，Khera 博士说。家庭心脏基金会有更多关于 FH 的信息，包括一个搜索专门治疗该疾病的医生的工具。
治疗极高的 LDL
最新的胆固醇治疗指南强调降低过高的 LDL 并保持低水平数十年的重要性。“最实际的做法是专注于发现和治疗严重的高胆固醇血症，无论根本原因是什么，”Khera 博士说。首选是高强度他汀类药物：40 至 80 毫克 (mg) 的阿托伐他汀 (Lipitor) 或 20 至 40 毫克的瑞舒伐他汀 (Crestor)，这两种药物都可以将 LDL 降低约 50%。虽然这些药物可以让许多 LDL 水平非常高的人接近高风险人群的目标范围 70 mg/dL，但有些人需要额外的药物，其中可能包括：
依折麦布（Zetia），一种抑制肠道胆固醇吸收的药物贝培多酸（Nexletol），一种阻止肝脏产生胆固醇的药物Alirocumab (Praluent) 或 Evolocumab (Repatha)，可帮助清除血液中多余 LDL 的注射药物Inclisiran（Leqvio）是一种每年注射两次的药物，可以干扰肝脏中调节 LDL 的蛋白质。这些治疗方法旨在显著降低 LDL 水平并减少心脏病的风险，尤其是对于那些因遗传性因素而无法通过传统生活方式改变来有效控制 LDL 水平的患者。
来源：脑健康乐园