摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种因G-6-PD基因突变导致的遗传性红细胞酶缺陷。该酶在磷酸戊糖途径中催化NADPH生成，保护红细胞免受氧化损伤。酶缺乏时，氧化应激易引发红细胞破裂，导致溶血性贫血。

1. 定义与病因

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种因G-6-PD基因突变导致的遗传性红细胞酶缺陷。该酶在磷酸戊糖途径中催化NADPH生成，保护红细胞免受氧化损伤。酶缺乏时，氧化应激易引发红细胞破裂，导致溶血性贫血。

2. 遗传方式

- X连锁隐性遗传：男性发病率显著高于女性（男性仅需一个突变等位基因，女性需两个）。

- 女性多为携带者，症状较轻或无症状，偶见因X染色体失活偏移而表现显著症状。

3. 流行病学

- 全球约4亿人受累，是最常见的酶缺陷疾病。

- 高发区域包括地中海沿岸、非洲、东南亚及中东，与疟疾流行区重叠，推测因该缺陷可能赋予疟疾抵抗力的自然选择优势。

4. 临床表现

- 平时无症状，特定诱因下发生急性溶血：

- 溶血症状：黄疸、浓茶色尿（血红蛋白尿）、苍白、乏力、贫血，重者休克或肾衰竭。

- 新生儿黄疸：部分患儿出生后1-4周出现重度黄疸，需光疗或换血治疗。

- 慢性非球形红细胞溶血性贫血：罕见，见于极重度酶缺乏者。

5. 常见诱因

- 药物：伯氨喹、磺胺类、呋喃妥因、阿司匹林（高剂量）、萘（樟脑丸）。

- 食物：蚕豆（蚕豆病）。

- 感染：细菌或病毒感染引发氧化应激。

- 其他：代谢性酸中毒、新生儿生理性氧化压力。

6. 诊断

- G-6-PD活性检测：确诊依据，但急性溶血期可能出现假阴性（年轻红细胞酶活性较高），建议发作后2-3周复查。

- 基因检测：辅助诊断，明确突变类型。

- 其他检查：血涂片（ Heinz小体）、网织红细胞计数升高、间接胆红素增高等。

7. 治疗与预防

- 急性期处理：

- 去除诱因（停用可疑药物/食物）。

- 补液、碱化尿液防肾损伤。

- 严重贫血时输注G-6-PD正常红细胞。

- 新生儿黄疸：光疗或换血疗法。

- 长期管理：

- 避免诱因：患者需携带禁忌药物清单，慎食蚕豆。

- 遗传咨询：家族史者产前检测或新生儿筛查。

8. 预后

多数患者预后良好，避免诱因可预防发作。极少数慢性溶血者需长期随访。

总结

G-6-PD缺乏症是遗传性溶血性贫血的主要病因，其临床管理以预防为主，强调患者教育及个体化规避风险策略。通过早期诊断与合理干预，可显著降低并发症风险。

来源：健康题库