摘要：2025年是“现代遗传学之父”格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）发表《植物杂交实验》论文的160周年。北京时间4月23日晚11时，国际顶尖期刊《自然（Nature）》上发表了一篇题为“Genomic and genetic insights int

2025年是“现代遗传学之父”格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）发表《植物杂交实验》论文的160周年。北京时间4月23日晚11时，国际顶尖期刊《自然（Nature）》上发表了一篇题为“Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes”的最新研究成果，首次在分子层面全面揭示了孟德尔豌豆七大性状变异背后的遗传基础，尤其控制黄荚、皱荚、带状化这三大性状的4个基因，更是160年来首次被破解。

这一研究成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）（以下简称“基因组所”）程时锋团队携手英国约翰·英纳斯中心等团队合作完成。

深圳科研团队用21世纪的科学技术，以论文为“信”，实现了跨越百年的对话，演绎着独属于科学家的浪漫。

3对关键性状160年未被破解

学过高中生物学的人，肯定会记得孟德尔。当大家还在质疑进化论的时候，他已经从豌豆杂交中奠定了现代遗传学的基础；当DNA还没被发现的时候，他已经提出了遗传因子与遗传定律……正是因为太超前，他的研究成果死后多年才被科学界逐渐认可。

孟德尔用了10年时间，通过近300次杂交实验，以7大对性状为实验对象，记录了超过28,000株豌豆后代的表型，其中包括超过14,000颗种子的精确计数和分析，发现了一个规律：每一对性状都以鲜明的“显性/隐性”二态分离的方式进行遗传，杂合子中短暂“消失”的性状，会在后代中以可预见的比例重现。他不仅总结出单一性状3：1的表型分离比和1：2：1的遗传因子组合比，更由此构建了遗传变异在代际间传递的数学模型。当多个性状同时遗传时，他发现这些性状遵循多项式展开的组合规律，表现出高度的规律性，并由此得出了“孟德尔定律”。

这七大对应性状分别是：种子形状、种子颜色、花的颜色、花的位置、荚的形状、荚的颜色和植株的高度。1917年，科研界便已完成对七大对立性状的基因命名，并陆续实现了它们在染色体上的定位。直到近几十年，随着分子遗传学的发展，部分性状的候选基因才陆续被确认。但仍有3对关键性状的遗传变异，即果荚颜色、果荚形状和花的位置长期以来仍是“未解之谜”。

在深圳重建孟德尔的“豌豆园”

2019年，基因组所研究员程时锋访问英国约翰·英纳斯中心种质资源库时，看到那里丰富多样的豌豆种质资源时，想到了孟德尔的故事，更想到了百年“未解之谜”，便下定决心要引进全球豌豆种质资源，在深圳重建一座现代版的“孟德尔豌豆园”，并利用现代科学技术破解谜题。

一年后，约700份来自全球六大洲、41个国家的豌豆核心种质，辗转万里来到中国。程时锋带领团队分别在深圳、哈尔滨种植豌豆，“深圳的4月收获，哈尔滨的4月种植，这样刚好可以接上，一年可以种两季”。程时锋说，英国方面也同时进行了部分表型研究。科研团队综合运用基因组学、遗传学、生物信息学和分子生物学等手段，对近700份豌豆群体的演化进程与基因组多样性展开系统解析。

程时锋研究过多种作物，对豌豆的研究越深入，他越佩服孟德尔的实验设计和科学精神，“没有哪个作物，像豌豆一样，基因型和表型之间的关联如此显著”他说，豌豆的基因组有4Gb，比水稻大10倍，但表型区分度很高，基因中的冗余也不多。

5年以来，研究团队还调查了豌豆的80多个农艺性状，并进一步挖掘了大量与花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的重要遗传变异。

补全孟德尔定律最后一块“拼图”

最终，科研人员发现，果荚呈现出黄色（隐性）与绿色（显性）的差异，是由于果荚中叶绿素合成途径的最后一步受到调控干扰所致；而控制果荚饱满与皱缩状态的是两个彼此独立、但功能相关的发育调控基因，二者可独立造成皱荚，也可共同作用；花的位置（“带状化”）是孟德尔七大性状中最复杂的一个，由编码类共受体激酶的基因主导，有趣的是，团队还发现了一个遗传修饰因子通过延迟、削弱或掩盖其突变效应，改变最终的表型呈现。

研究还构建了迄今最全面的豌豆群体高分辨率的单倍型变异图谱和表型变异图谱，解析了72个关键农艺性状的遗传基础。这些发现不仅补全了孟德尔七大经典遗传性状的最后一块“拼图”，更为应用分子标记辅助育种、基因组选择育种提供了更精准、更丰富的“遗传指南针”。

在探索的过程中，研究团队还有一连串令人惊喜的意外发现。比如，植物颜色背后有一套精密的遗传代谢密码。孟德尔选择颜色变化作为研究对象之一，是由于其易观察、且具普遍性的特性，而这一选择背后隐藏着极为复杂而优雅的生物化学机制。科研人员发现，一株本因bHLH转录因子的提前终止突变而要开出白花的豌豆，竟在其内含子中发生“命运逆转式”的新突变，这一新突变恢复了祖先型蛋白的功能，使这株豌豆重新绽放紫色花朵。这种“自我修复”的奇迹让科研人员感叹大自然的神奇。

“我们不得不感叹，天才的孟德尔，像变魔法一般，‘看见了’肉眼看不见的奥秘。”程时锋表示，这一研究成果不仅用真切的分子证据和清晰的因果机制回应了孟德尔留下的百年谜题，更回应了科学界对孟德尔的质疑。

据了解，研究团队将持续地解析着众多复杂性状，其中包括孟德尔调研过的器官大小、开花时间和茎杆颜色等，也包含结荚数、产量、结瘤、根系结构等重要育种价值的农艺性状，以便更好地为生物育种服务。

中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）奉聪、陈柏志博士、石岩博士后、蒋梅硕士研究生以及英国约翰·英纳斯中心的Julie Hofer为研究论文第一作者；中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）程时锋研究员、英国约翰·英纳斯中心种质资源库的Noam Chayut和Noel Ellis为共同通讯作者。此外，来自法国国家农业食品与环境研究所、欧洲分子生物学实验室、北京大学现代农业研究院等院所的众多合作者为该研究做出了重要贡献。

该研究得到了广东省高层次人才团队、国家自然科学基金、中国农业科学院创新团队、深圳市基础研究机构、深圳市大鹏新区科技创新和产业发展专项资金资助项目、国家重点研发计划和国家自然科学青年基金，英国UKRI-BBSRC等项目的资助。

来源：深圳商报