摘要:“你平时经常口渴吗?最近体重有没有下降?”听到医生的询问,小悠茫然摇摇头——她连校运会都能轻松跑完八百米,怎么可能是糖尿病?
“106号林小悠,请到3诊室就诊。”
听着广播中反复播放的叫号声,17岁的小悠捏着体检报告单站在3诊室门口,却迟迟迈不出那一脚。
“空腹血糖:7.2 mmol/L”,看着体检单上标红的数字,作为糖尿病人的家属,她很清楚这意味着什么。
“你平时经常口渴吗?最近体重有没有下降?”听到医生的询问,小悠茫然摇摇头——她连校运会都能轻松跑完八百米,怎么可能是糖尿病?
“过几天再复查一下吧,单次升高还不能确诊。”医生轻飘飘的安慰,并没有给小悠一丝侥幸的希望。
回到家,她偷偷用妈妈的血糖仪扎了手指,屏幕上的数字跳动着:6.9、7.1、6.7……
整夜未眠。
复查那天,医生翻着小悠的检查单,突然说:“你家人做过基因检测吗?这血糖有点奇怪啊!”小悠一愣,想起常年带着大水杯的姥姥,总说自己那血糖没必要吃药,多喝水就行了;还有天天吃着降糖药,空腹血糖总是不达标的妈妈。
“你看啊,你姥姥的空腹血糖7.5,你妈妈8.1,对吧?”医生在纸上画出一串箭头,“三代人,血糖都卡在5.4到8.3之间,就连餐后也波动很小——像被设定好的程序。我建议有条件的话做个基因检测。”
医生并没有说得更多,小悠被阴影笼罩的心却像是打开了一道缝隙。
一周后,报告单上的“GCK基因c.793G>A杂合突变”像一行密码,印证了医生的推测——这是一种特殊类型的糖尿病:“GCK基因”突变引起的单基因糖尿病(MODY2)。
“MODY2”属于特殊类型糖尿病的一种,是真正的“遗传病”,常染色体显性遗传,50%的概率代代相传。
“你可以把“GCK基因”理解成胰岛细胞的传感器,”医生用笔敲着桌上的胰腺模型,“正常人血糖达到5.5,传感器就会发出降糖信号,你们家要高到7.0才发信号。”
小悠突然明白为何姥姥总在饭后偷吃蜂蜜蛋糕却血糖不飙:他们的胰岛素分泌功能完好无损,只是反应阈值被基因“篡改”了。
“难怪我天天坚持服药,甚至长效胰岛素都打过,血糖怎么也无法达标!我是被误诊了?”妈妈听懂了医生的意思,连忙插话。
“不算是误诊吧,这种类型很少见,而且以前基因检测技术也没普及,不可能确诊。”医生指着基因报告解释,“不过,你们的胰岛素分泌量其实正常,只是触发机制延迟。强行降糖反而可能引发低血糖。”小悠想起妈妈某次服药后冷汗涔涔的模样,突然脊背发凉:如果早十年确诊,她本不必遭受这些无谓的折磨。
晚上,家里的餐桌上第一次没有出现南瓜粥和荞麦馒头。姥姥夹起一块红烧肉笑道:“专家说了,咱们这种‘懒人糖尿病’不用顿顿吃草!”
小悠在家族群里上传了基因科普视频,画面里卡通胰腺举着温度计蹦跳:“MODY2的血糖就像温水煮青蛙——看似危险,实则稳定!”
表弟在群里吐槽:“所以我能喝奶茶了?”立刻被姑姑@:“你还嫌自己不够胖?”
“幸好我们活在基因检测时代。”夜色中,血糖仪发出“滴”的一声轻响,屏幕亮起熟悉的6.7。
这个数字不再让她恐惧,反而成了连接三代人的隐秘基因图腾。
科普:MODY2的「三大怪」——不按常理出牌的糖尿病
基因检测是确诊的金标准。
来源:吕军医生