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医生站福利活动：医学界医生站全新会员体系上线！会员福利：商城折扣券、医米等级礼包、专属客服、线下特权……撰文 | 鹿其临一名十几岁的女性患者在过去两周内因腹胀、足部水肿和易感疲劳而入院。患者婴儿时被诊断为中度β-地中海贫血，需要定期输血，但由于经济拮据，她已经错过了最近4次输血。询问得知，患者出生于一对近亲（二级）结婚的家庭，该家族没有近期死亡史或已知的血液疾病史。查体可知，患者脉搏84次/分，血压100/60 mmHg，体温36.1°C，面部浮肿，重度贫血貌，轻度黄疸，颈静脉压升高；腹部局部膨隆，无压痛及反跳痛，右肋缘下3cm可触及肝脏，可触及脾缘超过前正中线，表面光滑，质地坚硬。
根据患者黄疸、贫血和肝脾肿大等体征，考虑其可能是未定期输血所致的血管外溶血性疾病或肝炎。谁料，深入调查后，却发现患者竟不是β-地中海贫血！这究竟是怎么一回事，接下来一探究竟。排除肝炎，顺便把β-地贫也排除了……
医生首先针对肝炎进行了检查，发现患者的肝炎抗原和抗体检测结果均为阴性，排除肝炎。而包括腹部CT在内的放射学检查显示患者脾脏肿大，伴有再生性良性肝结节，需要进一步的评估来确认β-地中海贫血的诊断，并排除骨髓增生异常综合征和腹部结核性出血性肉芽肿的可能。然而，实验室检查发现，Mentzer指数（平均红细胞体积/红细胞计数）24.9，提示患者患有缺铁性贫血而非地中海贫血；由于错过输血，患者目前的症状特征属于严重贫血，但患者的网织红细胞计数正常，为2%（正常范围0.5%–2.5%），与贫血的严重程度不成比例，患者“中度β-地中海贫血”的诊断存疑。 果然，进一步检查发现，患者的β-地中海贫血突变分析[使用聚合酶链式反应（PCR）]呈阴性，因此怀疑是特定谱系疾病。酸化血清溶血试验结果呈阳性；骨髓环钻活检显示骨髓红系明显增生且有多个双核红细胞（图1）。答案
那么CDA该如何诊断呢？它与β-地中海贫血应该如何进行区分呢？确诊后应该如何治疗呢？来源：医学界儿科频道