摘要：今年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是地中海贫血高发省份群众的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地中海贫血筛查、早诊早治和健康管理工作。在我国，地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生

坚强的莉莉

4月27日，在广东省广州市番禺区市桥东城小学，何淑娟参加了当地组织的一场“我与劳模（工匠）面对面”主题活动，以亲身经历为师生带来一堂“人生课”。

“广东省道德模范”“广东省最美志愿者”……除了这些荣誉称号，何淑娟还被很多人亲切地称为“地贫妈妈”。

1991年，当时还在一家制衣厂当工人的何淑娟，生下了女儿莉莉。莉莉出生后的一段时间里，几乎每个夜晚都在哭闹。作为新手妈妈，何淑娟一开始以为是自己经验欠缺，不懂得如何照顾女儿，她才会这般哭闹。但渐渐地，何淑娟发现情况有些不对，女儿哭闹越来越厉害，也不吃奶，而且手一点血色也没有。大概在莉莉4个月大的时候，在医院检查，被确诊为“重症β型地中海贫血症”。

地中海贫血症简称地贫，是由基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率较高。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分为α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫患者统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。静止型或轻型地贫患者无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

确诊地贫后，莉莉开始每月输血、每日排铁的漫长治疗，到现在已经坚持了30多年。30多年里，莉莉每个月都要打针，每次扎针，眉头都皱得紧紧的。

逆境并没有打倒何淑娟，而是让她把坚强传递给女儿。每次去医院，何淑娟和莉莉都称之为“去度假”，把输血称之为“加油”，以这种乐观的态度走过30多年。“如果没有爱心人士的帮助，没有社会的关怀，女儿不可能活到现在。”何淑娟说。何淑娟也成为一名志愿者，持续为公众宣讲地贫防治知识。

虽难治但可防

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断，实现孕育健康宝宝的愿望。

对地贫高发省份，国家卫生健康委启动实施地贫防控项目，大力推广产前筛查、产前诊断等综合防控措施，以降低重型地贫发生率。

在广西壮族自治区南宁市青秀区一站式婚育综合服务平台，南宁市妇幼保健院医护团队驻点，为登记结婚的群众提供免费婚检、优生优育咨询等服务。对于婚检结果，医护人员会及时出具报告，还会在《桂妇儿健康信息管理系统》中录入婚检相关信息。对于地贫筛查双方阳性夫妇，南宁市妇幼保健院安排专人进行追踪管理、一对一服务指导，提供遗传咨询和生育指导等服务。同时，追踪夫妇孕期基因诊断、产前诊断和后续妊娠的情况，提高医学干预效果。

“对双方携带同型地贫的患者，我们是100%的追踪管理，确保工作落实到位。”南宁市妇幼保健院优生遗传科主任沈寅琛表示，追踪管理繁复，贵在坚持。医院每年进行产前诊断1500余例，按照院方每例至少3次的追踪来算，意味着医院每年要进行追踪约5000次。而对于追踪3次后仍未实现目标的，南宁市妇幼保健院会联系全市地贫项目管理组、社区等，多方联动，多次回访。

家住南宁市青秀区的林女士夫妇双方均为β地贫基因携带者。林女士于2023年12月在南宁市妇幼保健院进行产前诊断，结果显示胎儿患β重型地贫。医护人员对林女士夫妇进行优生遗传咨询指导，建议阻断地贫胎儿出生。林女士返家后，南宁市妇幼保健院地贫项目办公室人员多次电话联系其进行追踪，在胎儿预后、孕妈情况、政策补助等各方面进行多次宣传指导，林女士最终“想通”了，避免了重型地贫胎儿的出生。

全力推进之下，南宁市妇幼保健院地贫产前筛查与诊断成效显著。近3年，南宁市妇幼保健院建卡孕妇地贫筛查率达100%，孕期地贫筛查双阳夫妇基因诊断率超99%，高风险重型地贫胎儿产前诊断率达98%以上，累计对36例重型地贫胎儿进行医学干预。2024年最新数据显示，南宁市重型地贫胎儿干预率、产前诊断补助率等核心指标均达100%，实现了重型地贫胎儿“零出生”目标。

截至2024年底，广西已建成一站式婚育综合服务中心101个，建立起3个自治区级地贫产前诊断中心、14个市级地贫产前诊断分中心、88所县级地贫初筛实验室、2166家地贫筛查机构、33家产前诊断机构、13个地贫治疗移植基地，防控网络覆盖市县。地中海贫血防治取得显著成绩，目前已实现重型地贫胎儿“零出生”（低于0.3/万）的目标。

广东省多年来不断优化孕前优生健康检查项目和地贫防控项目实施，为广大育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务。2012年起，广东实施地贫综合防控项目，每年投入资金支持广东各地地贫防控项目建设和孕前、产前干预，全面实施地贫防控工作。全省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。

海南省建立筛查干预一体化综合防治服务体系。将地贫筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，重型地贫胎儿出生率由2020年的0.76/万降至2023年的0.23/万，实现重型地贫胎儿“零出生”目标。

资源共享携手战“贫”

近年来，我国地贫防控工作取得显著进展，广东、广西等10个省份新增重型地贫患者明显减少。

为进一步加大地贫防控力度，2023年11月，国家卫生健康委在广东、广西等10个省份遴选101家医疗机构组建全国地中海贫血防控协作网，进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，以及协作网单位与妇幼保健机构、基层医疗卫生机构间建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，促进资源共享，提高防治能力，推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。

与此同时，各地通过开展免费婚前检查、孕前优生健康检查和将地中海贫血纳入医疗保险管理范畴等惠民政策，切实加强地贫的预防控制工作，减轻地贫患儿家庭的疾病负担。

“临床中发现地贫工作的难点，一方面是群众对地贫知识的不了解，另一方面是对经济负担的顾虑。”沈寅琛表示，医护人员除了自身要有扎实的专业知识、熟悉政策外，还要及时向群众进行宣教，讲解政策内容，解除群众的后顾之忧。

南宁市妇幼保健院通过“线上+线下”多渠道开展公益健康知识宣传，如开展“世界地中海贫血日”健康讲座、直播答疑、探院直播、媒体联动报道等，提高公众对地贫的认知，倡导科学婚育观念。

同时，南宁市妇幼保健院积极落实南宁市地贫防控补助政策，向重点人群宣传、协助其申请免费地贫筛查和诊断补助。包括为孕期地贫筛查单阳夫妇进行免费的血红蛋白分析；为筛查双阳夫妇提供免费的地贫基因检测；为夫妇双方为同型地贫基因携带者的孕妇提供胎儿地贫产前诊断；对诊断为高风险的胎儿进行医学干预。

住在南宁市邕宁区的黎女士夫妇为α地贫携带者。2020年，37岁的黎女士孕20周时在南宁市妇幼保健院进行产前诊断，获得了全额重型地贫胎儿干预补助。在2024年的产前诊断中，结果显示正常，黎女士于同年4月在孕35周时顺利分娩一个2700克的宝宝。

在江西省，省儿童医院积极链接社会资源，针对重型地贫患者实施救助，在医院进行造血干细胞移植的重型地贫患儿可获得8万~10万元的基金救助，有效缓解了患者家庭的经济负担。

编辑：何贤

审核：牛煜辉 刘志勇 杨利春

来源：中国妇幼健康一点号