摘要:2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”,活动主题为“防控地贫,携手同行”,旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动,加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
地贫主要发生在
华南和西南地区
包括广东、广西、海南
四川、云南、贵州等地
其中广东、广西以及海南是高发区
近年来
海南省委、省政府高度重视
地中海贫血综合防治工作
2023年
在《海南省地中海贫血综合防治十条措施》
实施经验的基础上
围绕“预防、阻断、治疗”
关键环节优化各项举措
提高地贫综合防治服务能力
避免重型地贫胎儿出生
建立地贫群防群控长效机制
对现症重型和
输血依赖中间型地贫患者
按“一人一档、一人一方案”
开展规范治疗
据统计
目前海南全省
已经接受移植治疗的地贫患儿
累计200人左右
2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”,活动主题为“防控地贫,携手同行”,旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动,加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
什么是地中海贫血?
如何防护?
地中海贫血防治策略来了
一起往下看↓
01
什么是地中海贫血
地中海贫血(Thalassemia),简称 “地贫”,是由于珠蛋白基因的缺失或突变引起α 和 β 珠蛋白链的比例不平衡(正常的 α∶β 为 1),导致血红蛋白合成缺陷,红细胞易破裂从而引发溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传病。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见,编码α珠蛋白的基因定位于16号染色体,编码β珠蛋白的基因定位于11号染色体。这种疾病最早在地中海沿岸国家被发现,因此得名,在我国,地贫多发生于长江以南地区,以广东、广西、海南为高发。
02
不同类型地贫的症状表现
轻型地贫:患者通常没有明显的临床症状,或仅有轻微的贫血表现,往往在体检或进行其他血液检查时才被发现。他们可能偶尔会感到疲劳、头晕,但很容易被忽视。
中间型地贫:患者会出现较为明显的贫血症状,如面色苍白、乏力、头晕、心悸等,还可能伴有肝脾肿大。随着年龄增长,症状可能会逐渐加重,对日常生活和身体健康造成一定影响 。
重型地贫:如果是重型 α 地贫,胎儿常常在孕晚期或出生后短时间内死亡;重型 β 地贫患儿出生时看似正常,但在 3 - 6 个月后,会逐渐出现严重贫血,需要定期输血维持生命。长期输血还会导致铁过载,引发一系列并发症,如肝肾功能损害、心脏疾病等,严重影响患儿的生长发育和生活质量,甚至危及生命。
03
地贫的遗传规律
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,这意味着当父母双方都携带地贫基因时,才有可能生出患有地贫的孩子。
具体的遗传情况如下:
若夫妻双方一方为地贫基因携带者,另一方正常,每次怀孕,孩子有 50% 的概率成为携带者,50% 的概率完全正常。
若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者,每次怀孕,孩子有 25% 的概率为正常,50% 的概率为携带者,25% 的概率为该类型地贫患儿。
04
地贫的防治策略
一级预防:通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地中海贫血的发生。
二级预防:实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿患地中海贫血的风险,避免重型地中海贫血患儿出生。
三级预防:开展新生儿疾病筛查,促进地中海贫血患儿早诊早治。
3月14日
国家卫生健康委办公厅发布
《国家卫生健康委办公厅关于开展
2025年出生缺陷相关宣传日活动的通知》
深入推进出生缺陷综合防治
加强唐氏综合征
血友病、地中海贫血等
重点疾病防控的宣传教育
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:
为贯彻落实《健康中国行动(2019—2030年)》,深入推进出生缺陷综合防治,加强唐氏综合征、血友病、地中海贫血等重点疾病防控的宣传教育,现就做好2025年出生缺陷相关宣传日活动通知如下:
一、活动主题
(一)世界唐氏综合征日。2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”,活动主题为“关注唐氏,支持和行动”,旨在倡导全社会关注唐氏综合征,生育人群采取行动积极预防唐氏发生,社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
(二)世界血友病日。2025年4月17日是第37个“世界血友病日”,活动主题为“科学防治血友病,让生命不再脆弱”,旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理,减少出血发生,提升患者生活质量。
(三)世界地中海贫血日。2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”,活动主题为“防控地贫,携手同行”,旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动,加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
二、工作要求
(一)各地要将出生缺陷防治纳入健康中国建设的总体安排,作为妇幼健康促进行动的重要内容,积极开展相关宣传活动,利用多种渠道普及科学防治知识,提升公众健康素养。
(二)各地要根据群众实际需求,制作科学、规范、易于传播的宣教材料。充分发挥妇幼保健机构、基层医疗卫生机构等专业平台作用,融合传统媒体与新媒体的传播优势,切实提升宣传活动的覆盖面和实效性。
(三)各地要以主题宣传活动为切入点,通过政策解读、项目宣讲、义诊活动等方式,推动婚前孕前保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查等防治服务有效落实,助力建设生育友好型社会。
三、其他事项
我委组织制作了各主题宣传日海报(将于宣传日前上传至我委官网“妇幼健康司”子网站)。各地可下载参考使用,配合主题宣传活动开展。
国家卫生健康委办公厅
2025年3月12日
来源:海南广播电视总台微博