摘要：一副描绘阿特鲁伊（Aterui，意为“多摩之王”）的面具，他是日本古代东北地区一位著名的虾夷族酋长。来自东北亚的虾夷族已被确定为日本第三大主要祖先群体。

日本人的祖先，可能比我们想象的更复杂。

一副描绘阿特鲁伊（Aterui，意为“多摩之王”）的面具，他是日本古代东北地区一位著名的虾夷族酋长。来自东北亚的虾夷族已被确定为日本第三大主要祖先群体。

最近，一项覆盖日本全国、涉及3200多人的大规模DNA研究，给出了一个出人意料的结论：现代日本人的遗传构成并非源于此前广泛认定的两个古老人群，而是三个。

这个发现，不仅刷新了人们对日本人起源的理解，也为未来的疾病研究和个性化医疗打开了新大门。

三族共谱：日本人的遗传拼图重新拼接

在此之前，学术界普遍认为，日本人的祖先主要来自两支人群：生活在上万年前、以狩猎采集为生的绳纹人；以及数千年前，从中国大陆带来稻作文化的弥生移民。

但这项由日本理化学研究所（RIKEN）牵头的研究指出，还有一个关键拼图被遗漏了——来自东北亚的“虾夷族”。这个曾经默默无闻的古老群体，如今被证实同样深深嵌入了现代日本人的基因之中。

科研人员表示，日本人群的基因组成远比想象中更具地域差异性。例如，冲绳地区拥有更高比例的绳纹血统，而西部地区的人群则与古代汉族的遗传关系更为密切。而虾夷族的遗传痕迹，则主要分布在日本东北部，并自东向西逐渐减弱。

从基因中“读历史”，技术让古老秘密浮出水面

这项研究的关键，在于使用了全基因组测序技术——相比传统的DNA微阵列方法，它提供的信息多出3000倍，能够扫描出人类全部30亿个碱基对。也正因为如此，研究人员才能追踪到这些隐藏在基因深处的祖先线索。

科研人员表示，利用如此精细的数据，不仅能够揭示人口迁徙路径和血统分布，还能让我们对某些罕见基因变异有更深刻的理解，尤其是在疾病研究方面。

为此，团队建立了一个名为 JEWEL（日本全基因组/外显子组测序百科全书）的数据库，将基因信息与疾病史、家族史、检测数据等临床资料整合，为医学研究者提供强大的工具平台。

古人类的影子仍活在我们体内

除了揭示近代的祖先结构，这项研究还进一步挖掘了现代日本人体内来自远古人类的“遗传印记”。

科研人员发现，日本人群中保留了44个来自尼安德特人和丹尼索瓦人的基因片段。其中一个丹尼索瓦人的片段存在于与2型糖尿病相关的NKX6-1基因中，有可能会影响人们对治疗药物的反应。

左侧的泥人在日本发现，被认为与绳文人有关。绳文人是冲绳南部亚热带岛屿上最主要的族群之一。而居住在日本西部的人们与汉族的基因更为接近，右侧的泥人则代表了汉族。

此外，还有多个尼安德特人基因片段与冠心病、类风湿性关节炎、前列腺癌等疾病存在关联。研究人员指出，这些远古DNA不只是演化的“化石”，它们还在悄然影响着我们的健康。

走向更精准的个性化医疗

除了追本溯源，科研团队也将目光投向了未来——特别是在个性化医疗领域。

通过分析罕见的基因变异，他们发现一些具有潜在危害的变异，例如可能与高血压、心肌梗死等疾病相关的PTPRD基因。此外，在与听力损失、慢性肝病有关的GJB2和ABCC2基因中，也检测到了大量功能丧失型变异。

这些发现为未来开发更具针对性的治疗方案提供了宝贵线索。研究人员表示，理解这些基因变异如何在特定人群中分布，为什么有些疾病在特定地区更为常见，将是推动精准医疗走向实际应用的关键一步。

“亚洲人的数据”不能再被忽视

过去的大型基因组研究，主要集中在欧洲裔人群，对亚洲人的覆盖非常有限。而JEWEL数据库的建立，正是在填补这一空白。

“我们希望通过这项工作，让亚洲人群在全球医学研究中不再被边缘化。”研究团队表示，“毕竟，只有充分理解遗传背景的多样性，精准医疗才能真正为每一个人服务。”

如果你曾以为日本人的基因故事已无悬念，那么这项研究无疑是一个令人惊喜的“后记”。它不仅讲述了一个更复杂的民族起源故事，更昭示了基因科学如何连接过去与未来，从考古走向医疗，为我们描绘出一幅不断展开的人类地图。

来源：科学小狂人分享