摘要：美国食品药品监督管理局（FDA）已对一种突破性的基因疗法给予快速通道批准，该疗法用于治疗一种罕见的遗传疾病，称为芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。

美国食品药品监督管理局（FDA）已对一种突破性的基因疗法给予快速通道批准，该疗法用于治疗一种罕见的遗传疾病，称为芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。

以品牌名 Kebilidi 上市销售的这种基因疗法是美国首个直接注射到大脑中的疗法。它被批准用于颅骨完全发育的儿童和成人。

AADC 是一种酶，可帮助人体制造大脑化学物质多巴胺。AADC 缺乏症从婴儿期就影响患者的身体、心理和行为健康，导致严重残疾和寿命缩短。患有 AADC 的儿童也可能经历痛苦的类似癫痫发作的症状，称为眼动危象。

Kebilidi（通用名：Eladocagene exuparvovec）被注射到大脑的特定区域，在那里它能促进 AADC，恢复多巴胺的产生并逐渐改善与运动相关的症状。这种手术只能由专业中心的脑外科医生进行。

FDA 的批准是基于该疗法在一项正在进行的涉及 13 名被诊断患有 AADC 缺乏症的儿童的临床试验中所显示出的安全性和有效性。根据 Kebilidi 的制造商 PTC Therapeutics 的说法，仍需要对参与者进行长期随访研究，并且需要更多的疗法益处证据才能获得 FDA 的完全批准。

Kebilidi 疗法的常见副作用可能包括不自主运动（运动障碍）、贫血、发烧、低血压、过度流涎、睡眠问题、某些矿物质的血液水平低以及注射后的并发症，包括呼吸或心脏问题。注射 Kebilidi 的手术过程也存在一定风险，例如脑脊液泄漏、脑出血、炎症、中风和感染。

来源：都市老医生