摘要：乳腺癌是全球最常见的癌症类型之一。乳腺癌常转移至远处器官，如骨、肺、脑和肝。既往研究表明，在临床和尸检病例中，分别仅有0.5%-1.2%和1.7%-6.6%的恶性肿瘤转移至乳腺。相比之下，肺癌最常见的转移部位是脑、骨、肾上腺和淋巴结。考虑到乳腺组织由丰富的纤维

乳腺癌是全球最常见的癌症类型之一。乳腺癌常转移至远处器官，如骨、肺、脑和肝。既往研究表明，在临床和尸检病例中，分别仅有0.5%-1.2%和1.7%-6.6%的恶性肿瘤转移至乳腺。相比之下，肺癌最常见的转移部位是脑、骨、肾上腺和淋巴结。考虑到乳腺组织由丰富的纤维组织组成，血供相对较少，肺癌很少转移到乳腺。

临床鉴别原发性和转移性肿瘤至关重要，关系到治疗决策与患者预后。近日，江苏大学附属人民医院团队报道了一例发表于J Int Med Res的罕见转移病例。诊疗团队如何抽丝剥茧？诊断过程为何峰回路转？这一罕见病例带来哪些诊疗经验？

我们一起来看！

图1.文献首页截图

患者为女性，约50岁，发现右乳房无痛性肿块3年余。

▌ 体格检查：

于右乳10点钟，距右乳晕边缘2-2.5 cm，可扪及3个直径分别为2.5cm、2.0cm、1.5 cm的肿块。肿块质地坚硬，边界不清，无痛，活动性差，与皮肤无粘连。双侧腋下、锁骨上或锁骨下均未发现肿大淋巴结。

▌ 辅助检查：

CT显示右肺上叶恶性肿瘤的典型征象，双侧肋骨、肩胛骨、胸骨体、胸腰椎和右胸部转移瘤。

图2.CT：右肺上叶恶性肿瘤（白色箭头）。

乳房X线检查显示右乳右上象限一不规则、分叶状肿块，边缘粗糙，皮下悬韧带增生和增厚。

图3.乳腺X线检查：右乳右上象限不规则肿块（白色箭头），伴大量皮下悬韧带增生增厚。

乳房超声检查显示右乳右上象限2-3个占位性病变，低回声，椭圆形，较大肿块约14 mm × 10 mm，纵横比

图4.超声检查：右乳低回声肿块，随后被分期为IVb。

对右乳最大肿块进行超声引导下穿刺活检，病理提示：浸润性癌，雌激素受体（ER）：70%+，人表皮生长因子受体2（HER2）：++， GATA3：±，孕激素受体（PR）和大体囊性病液体蛋白-15 （GCDFP-15）：阴性。根据这些结果，患者被诊断为原发性乳腺癌伴右肺和骨转移。

该患者随后在其他医院接受了乳腺癌综合治疗（具体不详），但未见任何疗效。这是为何？下一步又该怎么做？

为了更好地确定乳腺肿瘤的起源，患者再次进行免疫组化检测，显示该肿瘤强表达肺癌相关标志物，如甲状腺转录因子-1 （TTF-1）、Napsin A和细胞角蛋白7 （CK7）。这些结果表明，在乳腺中发现的肿瘤实际上是转移瘤。

图5.乳腺病变的免疫组化；a、b：TTF-1阳性（×200）

图6.乳腺病变的免疫组化；c，d：napsin A阳性（×200）

图7.乳腺病变的免疫组化；e，f：CK7（阳性×200）

总体来看，该患者病程很长，在就诊前3年就已首次发现乳房肿块。但肿块在首次发现后变化很小，患者因此忽略了蛰伏体内的“危险”，错过了及早诊治的时机。

且在该病例中，乳腺肿块是肿瘤的首发征象，患者并未出现呼吸道症状。由此首次免疫组化检查仅限于乳腺癌相关标志物；未检测用于评估鉴别诊断的标志物。

然而，乳腺癌综合治疗效果欠佳提示了不同诊断的可能性，额外的免疫组化证实该乳腺肿瘤实为转移癌。遗憾的是，患者并未返院进一步诊治，目前情况未明。

乳腺癌是常见的恶性肿瘤，易发生肺和骨转移，乳腺外恶性肿瘤转移到乳腺的情况却十分罕见。目前，只有少量报告描述了恶性肿瘤（如黑色素瘤、淋巴瘤和直肠癌） 向乳腺的转移。发生乳腺转移的患者通常病变广泛，预后不良。

来源：医学界肿瘤频道