摘要：On the cover: CAPN3 is a member of the calcium-dependent papain-like protease family, whose loss leads to Limb-Girdle Muscular Dys
Journal of Genetics and Genomics 2024年第12期(Volume 51, Issue 12, 2024) 在线发表，欢迎大家下载阅读。
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本期封面
Volume 51, Issue 12
On the cover: CAPN3 is a member of the calcium-dependent papain-like protease family, whose loss leads to Limb-Girdle Muscular Dystrophy Recessive Type 1 (LGMDR1), the most common limb-girdle muscular dystrophy in humans. In this issue, Chen and Huang et al. report that the loss of function of zebrafish capn3b, the homolog of human CAPN3, induces an autoimmune response akin to that in LGMDR1 patients (pp. 1375–1388), providing an ideal model for studying human LGMDR1. The cover image depicts a wild-type (left, in blue) and a capn3 mutant (right, in red) zebrafish, mimicking Yin-Yang in the Taiji diagram. The muscle of the wild-type shows a normal immune response to the wounding stress (blood red stars), while the muscle of the capn3b mutant presents an over-activated immune response, with more neutrophils (pink circles) accumulating around the wounding site. (Image provided by Yayue Chen and Jinrong Peng)
本期内容简介
Review
Sex chromosome turnover and biodiversity in fishes
Jingrong Wang, Wenjing Tao, Thomas D. Kocher, Deshou Wang
西南大学生命科学学院王德寿教授团队发表综述论文，系统总结了鱼类性别决定方式、性染色体转换和性别决定基因研究的最新进展，重点讨论了性染色体转换和生物多样性的相关性。
Nanopore sequencing: flourishing in its teenage years
Tianyuan Zhang, Hanzhou Li, Mian Jiang, Huiyu Hou, Yunyun Gao, Yali Li, Fuhao Wang, Jun Wang, Kai Peng, Yong-Xin Liu
中国农业科学院深圳农业基因组研究所/大鹏湾实验室刘永鑫研究员团队发表综述论文，系统阐述了纳米孔测序技术在过去十年的发展、应用及前景，总结了该技术在准确性、读取长度、通量和成本效益等方面的重大进步，特别是国产纳米孔测序平台的发展，进一步介绍并展望了纳米孔测序在基因组组装、病原体检测、环境监测和人类疾病等科学研究中的广泛应用及重要意义。
Original Research
Capn3b-deficient zebrafish model reveals a key role of autoimmune response in LGMDR1
Yayue Chen, Delai Huang, Aixuan Xie, Ying Shan, Shuyi Zhao, Ce Gao, Jun Chen, Hui Shi, Weihuan Fang, Jinrong Peng
浙江大学动物科学学院彭金荣教授团队发表研究论文，以capn3b突变体斑马鱼作为人类LGMDR1疾病模型，发现Capn3b缺失引起的免疫持续激活可能与LGMDR1发病密切相关，为该疾病的诊断和治疗提供新的理论依据。
RFC2 may contribute to the pathogenicity of Williams syndrome revealed in a zebrafish model
Ji-Won Park, Tae-Ik Choi, Tae-Yoon Kim, Yu-Ri Lee, Dilan Wellalage Don, Jaya K. George-Abraham, Laurie A. Robak, Cristina C. Trandafir, Pengfei Liu, Jill A. Rosenfeld, Tae Hyeong Kim, Florence Petit, Yoo-Mi Kim, Chong Kun Cheon, Yoonsung Lee, Cheol-Hee Kim
韩国忠南大学Cheol-Hee Kim教授团队发表研究论文，通过病例分析和斑马鱼模型发现RFC2对威廉姆斯综合征(Williams syndrome, WS)的潜在致病作用，为进一步阐明WS的致病机制提供新视角。
Nitrogen inhibition of nitrogenase activity involves the modulation of cytosolic invertase in soybean nodule
Qinzhen Xu, Xin Wang, Nan Wang, Suning Li, Xiaolei Yao, Huaqin Kuang, Zhimin Qiu, Danxia Ke, Wenqiang Yang, Yuefeng Guan
广州大学关跃峰教授团队发表研究论文，发现根瘤中的细胞质转化酶GmCIN1是氮调节蔗糖利用的开关，揭示了GmCIN1在调节生物固氮以响应氮供应状态中的作用，为探究高氮抑制固氮酶活性过程中碳代谢基因转录调控的作用提供重要线索。
A single-nucleotide polymorphism in PvPW1 encoding β-1,3-glucanase 9 is associated with pod width in Phaseolus vulgaris L.
Kun Xu, Jinlong Zhu, Hong Zhai, Qiang Yang, Keqin Zhou, Qijian Song, Jing Wu, Dajun Liu, Yanhua Li, Zhengjun Xia
中国科学院东北地理与农业生态研究所夏正俊/李艳华团队与合作团队发表研究论文，克隆了控制菜豆豆荚宽度的主效基因PvPW1，发现该基因在人工育种中受到选择，并基于该基因的多态性开发了可用于分子辅助育种的InDel分子标记PvM436，为基于分子设计的优良菜豆新品种培育提供理论基础。
Age-dependent genetic architectures of chicken body weight explored by multidimensional GWAS and molQTL analyses
Conghao Zhong, Xiaochang Li, Dailu Guan, The ChickenGTEx Consortium, Boxuan Zhang, Xiqiong Wang, Liang Qu, Huaijun Zhou, Lingzhao Fang, Congjiao Sun, Ning Yang , Ning Yang
中国农业大学动物科技学院杨宁教授和孙从佼副教授团队发表研究论文，通过构建一个深入全面的遗传图谱，揭示了蛋鸡不同生长发育阶段体重变化的遗传调控机制，为未来蛋鸡育种计划中的基因组选择提供了重要的科学依据和资源。
CtIP regulates G2/M transition and bipolar spindle assembly during mouse oocyte meiosis
Wei Yue, Hong-Yong Zhang, Heide Schatten, Tie-Gang Meng, Qing-Yuan Sun
广东省第二人民医院孙青原研究员团队发表研究论文，揭示了CtIP在卵母细胞成熟过程中调控减数分裂恢复(G2/M转换)及纺锤体组装的分子机制，为进一步解析卵母细胞减数分裂调控提供理论基础，为理解临床卵子成熟障碍提供新见解。
ATN-161 alleviates caerulein-induced pancreatitis
Rong-rong Gao, Lan-yue Ma, Jian-wei Chen, Yu-xiang Wang, Yu-yan Li, Zi-yuan Zhou, Zhao-hua Deng, Jing Zhong, Ya-hai Shu, Yang Liu, Qi Chen
中国科学院广州生物医药与健康研究院陈奇研究员团队发表研究论文，揭示了胰腺血管与导管间的并行互作关系，发现ATN-161通过靶向胰腺导管和血管间的通讯，有效缓解胰腺炎病理进程，为胰腺炎治疗提供了新靶点和新思路。
bmp10 maintains cardiac function by regulating iron homeostasis
Ruiqin Hu, Genfang Li, Peng Hu, Hongbo Niu, Wenhao Li, Shouwen Jiang, Guijun Guan, Qianghua Xu, Mingli Liu, Liangbiao Chen
上海海洋大学陈良标教授团队发表研究论文，利用斑马鱼模型揭示了bmp10在调节心脏铁代谢和维持心脏功能中的关键作用，为理解铁稳态与心脏疾病的发生发展提供了新视角。
Method
Synchronized lineage tracing of cell membranes and nuclei by dual recombinases and dual fluorescent
Xueying Yang, Shun He, Xufeng Li, Zhihou Guo, Haichang Wang, Zhuonan Zhang, Xin Song, Ke Jia, Lingjuan He, Bin Zhou
国科大杭州高等研究院周斌研究员团队发表研究论文，开发了一个双荧光标记和双同源重组酶介导的报告系统，为体内精准追踪细胞命运提供了强有力的工具。该研究对于推动理解发育、体内稳态和疾病等领域的细胞命运具有重要意义。
A programmable CRISPR/dCas9-based epigenetic editing system enabling loci-targeted histone citrullination and precise transcription regulation
Xiaoya Zhang, Abhisek Bhattacharya, Chunxiang Pu, Yan Dai, Jia Liu, Lang Rao, Chaoguang Tian
中国科学院天津工业生物技术研究所田朝光研究员团队发表研究论文，开发了表观遗传编辑工具PPAD-dCas9，助力组蛋白瓜氨酸化修饰和基因表达调控的单基因层面研究，扩展了现有的表观基因组编辑工具包。
A-to-G/C/T and C-to-T/G/A dual-function base editor for creating multi-nucleotide variants
Bingxiu Ma, Han Wu, Shixue Gou, Meng Lian, Cong Xia, Kaiming Yang, Long Jin, Junyuan Liu, Yunlin Wu, Yahai Shu, Haizhao Yan, Zhanjun Li, Liangxue Lai, Yong Fan
广州医科大学附属第三医院范勇团队和中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学团队合作发表研究论文，开发了一种名为BDBE (A-to-B and C-to-D base editor)的双碱基编辑器，能够实现A到G/C/T和C到T/G/A的同时转换，显著扩展了传统碱基编辑器的产物类型，为多核苷酸变异(MNV)的研究提供了有效工具。
Research Communications
CancerSRT: a spatially resolved transcriptomics database for human cancers
Yuying Huo, Jiakang Wang, Chengcheng Liu, Jinxia Wang, Chen Wang, Wenbo Guo, Zhiyuan Yuan, Tiantian Guo, Jin Gu, Xiangyu Li
北京交通大学软件学院李翔宇副教授团队发表研究论文，建立了一个人类癌症的空间转录组数据库CancerSRT (http://cancersrt.info)。CancerSRT提供了一个用户友好的数据资源平台，无需注册即可使用。该平台支持用户进行数据集的搜索、浏览、上传和下载。
HMG-3 contributes to meiotic chromosome maintenance and inhibits reproductive aging in C. elegans
Fengguo Zhang, Yuanyuan Liu, Yanmei Li, Xiuxiu Liu, Yingchun Zhang, Guohai Su
山东第一医科大学附属中心医院苏国海教授团队发表研究论文，揭示了HMG-3在线虫生殖衰老中的功能及其潜在调控机制，为延缓生殖细胞衰老提供新视角和新策略。
Variants within KIF5B are associated with weight loss through mitochondrial transport alteration in sheep
Jieran Chen, Haitao Wang, Tingting Li, Yuting Zhang, Yan Chen, Na Zhang, Hengqian Yang, Zhichao Zhang, Ziyuan Duan, Xia Li, Daxiang Wang, Zhixiong He, Fan Hu, Jianfeng Gao, Runlin Z. Ma, Xun Huang, Qiuyue Liu
石河子大学生命科学学院高剑峰教授团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所现代湖羊产业创新团队合作发表研究论文，筛选鉴定了与绵羊生长性状相关的候选基因KIF5B及多个突变位点，揭示了KIF5B通过调节线粒体转运等过程改变细胞代谢能力，影响绵羊体重，为肉羊生长性状分子标记辅助育种研究提供新思路。
Localized production of LECT2 by orthotopic histiocytes during inflammation
Zhenhan Huang, Xiaojun Yang, Xun Qin, Kemin Chen, Wei Liu, Jin Xu, Jianchao Li, Wenqing Zhang, Zhibin Huang
华南理工大学张文清/黄志斌团队发表研究论文，发现炎症可驱动原位组织细胞表达LECT2，揭示了LECT2肝外的主要来源及其作用机制，为探究LECT2在炎症和免疫调节中的广泛作用提供新视角，为开发LECT2相关免疫紊乱的新疗法提供了理论基础。
The ABF transcription factor TaABF2 interacts with TaSnRK2s to ameliorate drought tolerance in wheat
Linying Du, Ming Yu, Qiannan Wang, Zhenbing Ma, Shumin Li, Li Ding, Fangfang Li, Weijun Zheng, Xiaojing Wang, Hude Mao
西北农林科技大学毛虎德研究员团队发表研究论文，揭示了转录因子TaABF2通过与TaSnRK2s蛋白相互作用提高小麦抗旱性的分子机制，为小麦抗旱分子育种提供了新的基因资源与理论依据。
FishCODE: a web-based information platform for comprehensive omics data exploration in fish research
Heng Li, Wanting Zhang, Keyi Ren, Hong Yang, Lei Zhang, Waqar Younas, Yingyin Cheng, Yaping Wang, Mijuan Shi, Xiao-Qin Xia
中国科学院水生生物研究所夏晓勤研究员团队发表研究论文，建立了一个鱼类综合性的多组学信息平台FishCODE (http://bioinfo.ihb.ac.cn/fishcode)，汇集整理了35种鱼类、11,216个样本的540套基因组、转录组和甲基化组数据集，对不同实验背景的数据信息进行统一注释，支持在线分析和结果可视化，便于用户对所收录数据进行检索与分析。
A haplotype-resolved genome reveals the genetic basis of spine formation in Atelerix albiventris
Libo Jiang, Jianing Xu, Mengyuan Zhu, Zhongfan Lv, Zemin Ning, Fengtang Yang
山东理工大学生命与医药学院杨凤堂教授团队发表研究论文，通过组装高质量的四趾刺猬A. albiventris基因组，解析影响刺猬棘刺形成的候选基因，为刺猬基因组学、遗传多样性研究以及野外保护提供了数据资源。
来源：科创中国一点号
