摘要：慢性粒单核细胞白血病（CMML）是一种骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，其临床表现、演变和预后多种多样。WHO的最新修订版更新了CMML的诊断和分类标准，强调了整合表型、细胞遗传学和分子研究对实现诊断和预后分层的重要性。然而，由于分子数据解释的成本和复杂性，许多中

研究目的

验证12色流式细胞术组合对CMML的诊断、特征和分类的准确性。

将疾病不同亚型和阶段的表型和分子数据相关联。

从成本效益的角度探讨该策略在日常实践中应用的潜在优势。

研究方法

研究者分析了20名健康对照人群和77名单核细胞增多症（≥500/µL）患者的外周血（PB）和骨髓（BM）样本，采用FCM和NGS方案，如下所述。

FCM单管组合设计适用于PB和BM样品。12个标志物包括HLADR-V450、CD45-V500、SLAN-FITC、CD64-PE、CD34-PerCP-Cy5.5、CD117-PECy7、CD300e-APC、CD14-APCH7、CD56-APCR178、CD2-BV605、CD16-BV786和CD123-BV711。使用FACSLyric cytometer获得样本。使用Infinicyt软件V 2.0(Cytognos,)对FCS文件进行分析。分析策略集中在粒细胞、单核细胞和树突状细胞区室。研究者根据国际指南的建议进行了一项NGS panel研究。使用QIAseq靶向人类髓系肿瘤DNA Panel DHS-003Z合成NGS文库。使用CLC Genomics Workbench和QCInterpret平台进行数据分析。

研究结果

研究者根据单核细胞亚群的分布[经典型（MO-1）、炎症型（MO-2）和非经典型（MO-3）]以及CD14、CD16和SLAN的表达来定义异常单核细胞分布。根据单核细胞分布将患者分为单纯单核细胞增多组、单核细胞增多+异常分布组和CMML组。

所有单核细胞增多和异常分布患者（11例）均存在致病性突变，主要涉及TET2和SRSF2基因（VAF 23-51%）。相比之下，正常分布的人群（n=19）作为健康对照，在研究的任何基因中均未出现致病性突变。

符合CMML标准的患者MO-3亚群（CD14dim, CD16+, SLAN+）显著低于健康对照（p

与骨髓增生异常CMML患者相比，增殖性CMML患者更常携带NRAS和KRAS突变，以及炎症免疫表型（CD16+SLAN-）。

研究者根据CD34、CD117、CD14和CD300e的表达定义了原始细胞的百分比（原始粒细胞+单核细胞+原单核细胞），将患者分为CMML 1型和CMML 2型。

根据表型标准，与CMML-1患者相比，CMML-2患者存在ASXL1（p=0.03）、RUNX1（p

研究结论

克隆性单核细胞增多症和CMML具有独特的免疫表型和基因突变特征，对两者的鉴别诊断至关重要。基于其表型特征的原始细胞计数与CMML的克隆结构密切相关，并为疾病分期提供了一个客观的工具，优于传统的基于形态学的方法。FCM panel为CMML的诊断和分层提供了一种简单、经济和快速的方法，为需要做出关键治疗决策的年轻患者节省了时间和精力。

刘宇教授点评

这项研究利用单管12色流式细胞术（FCM）对CMML的筛查、分类和分期进行了深入探讨，展现了流式细胞术在临床应用中的潜力与优势。该研究的结果表明，流式细胞术不仅能够准确诊断CMML，还能通过分析单核细胞的亚群分布和基因突变特征，为患者提供更为细致的分型。这一发现对于CMML的早期诊断和个体化治疗具有重要意义，尤其是在面对不同亚型和阶段的患者时，能够帮助我们更好地理解疾病的生物学特征，从而优化治疗方案。

值得注意的是，随着基因组学和细胞生物学的快速发展，流式细胞术、NGS等技术在白血病的检测和诊断中正逐渐发挥越来越重要的作用。尽管许多中心在获取这些先进技术时面临成本和技术门槛的挑战，但此项研究的成果为我们提供了一个具有可行性的解决方案。流式细胞术的高通量、快速和相对低成本的特性使其在日常临床应用中具备了广泛的前景。

在白血病领域，检测方法的不断进步使我们能够更精准地识别不同类型的白血病，监测疾病的演变，并根据个体的生物标志物特征制定个性化治疗方案。未来，我们期望能将流式细胞术与其他分子检测技术相结合，形成一个多维度的诊断平台，为患者提供更全面的疾病管理。随着技术的不断进步，我们有理由相信，未来的白血病诊断和治疗将更加精准、高效，为患者带来更好的预后。

专家简介

刘宇 教授

哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所所长助理、实验中心主任

中国临床肿瘤学会（CSCO）理事

中国临床肿瘤学会（CSCO）抗淋巴瘤联盟委员

中国中西医结合学会检验医学专业委员会血液系统疾病实验诊断专家委员会委员

中国中西医结合学会检验医学专业委员会第一届形态学分析诊断专家委员会委员

中国临床肿瘤学会（CSCO)黑龙江省抗白血病联盟&抗淋巴瘤联盟委员

中国非公立医疗机构协会病理学专业委员会第二届委员会血液病理专业组组员

中国非公立医疗机构协会病理学专业委员会第二届委员会委员

中国医药教育协会感染疾病专业委员会委员

黑龙江省中西医结合学会血液病分会副主任委员

黑龙江省老年医学会血液病专业委员会常务委员

黑龙江省中医药学会检验专业委员会常务委员

黑龙江省临床输血质控中心委员

哈尔滨市医师协会血液科医师分会秘书长

白求恩精神研究会检验医学分会常务理事和细胞形态学检验诊断专业委员会（学组）常务委员

参考来源：Paula Piñero, Rocio Gonzalez, Vanesa Diaz, et al. Single-Tube Flow Cytometry 12-Color Combination for the Screening, Classification, and Staging of Chronic Myelomonocytic Leukemia. Correlation with NGS Molecular Data. 2024 ASH. Abstract 1824.

编辑：Quinta

审核：刘宇教授

排版：Red

执行：Cherry

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来源：灵科超声波