摘要：非小细胞肺癌靶向及免疫治疗的开展，极大地提高了患者的生存期，但靶向治疗及免疫治疗的前提是精准的分子分型，也就是我们常说的基因检测。

非小细胞肺癌靶向及免疫治疗的开展，极大地提高了患者的生存期，但靶向治疗及免疫治疗的前提是精准的分子分型，也就是我们常说的基因检测。

面对基因检测，患者无论是对于检测的种类，还是检测方法的选择，都有很多疑问，今天我们将就非小细胞肺癌患者基因检测可能遇到的问题进行统一的解答。

哪些患者需要做基因检测

晚期非鳞状NSCLC患者推荐行靶向治疗相关基因检测；

NSCLC患者，如拟进行免疫治疗，推荐行PD‑L1免疫组织化学检测；

拟进行术前新辅助靶向治疗的肺腺癌患者，推荐行EGFR检测；

非鳞状NSCLC术后患者（ⅠB~ⅢA）推荐行EGFR基因检测和ALK基因检测。

基因检测需要测哪些？

靶向治疗

推荐开展的必检基因：包括EGFR、ALK、ROS1、MET第14号外显子跳跃突变、RET、BRAF和NTRK。

推荐开展的扩展检测基因：包括KRAS、HER2突变，MET扩增/过表达、NRG1/2等。

免疫治疗

免疫治疗相关分子病理标志物：包括PD‑L1蛋白表达。

不同突变推荐的检测方法

常见的分子病理检测方法包括Sanger测序、荧光原位杂交（FISH）、即时荧光定量聚合酶链反应（RT‑PCR）、免疫组织化学（IHC）、二代测序技术等。

EGFR：

EGFR基因突变检测包括常见突变、罕见突变及耐药机制检测，推荐检测方法包括二代测序及RT‑PCR。

ALK：

优先推荐应用IHC方法进行ALK检测。

当和其他基因（如EGFR、ROS1等）一起检测时，推荐进行二代测序或RT‑PCR检测。

当怀疑检测标本有质量问题时，优先应用FISH检测。

ROS1：

当和其他基因（如EGFR、ALK等）一起检测时，推荐进行二代测序或RT‑PCR检测。

IHC检测ROS1蛋白表达用于初筛ROS1融合，临床治疗前，阳性病例需经过其他技术平台进行验证。

ROS1重排的其他检测方法包括FISH。

RET：

当和其他基因（如EGFR、ALK、ROS1等）一起检测时，推荐进行二代测序或RT‑PCR检测。

RET基因重排的其他检测方法包括FISH。

BRAF：

当和其他基因（如EGFR、ALK、ROS1等）一起检测时，推荐进行二代测序或RT‑PCR检测。

IHC检测BRAFV600E蛋白表达用于初筛，阳性病例需经过测序技术平台进行验证。

MET：

MET第14号外显子跳跃突变推荐检测方法包括二代测序及RT‑PCR。

MET扩增推荐采用FISH方法进行检测。

MET扩增推荐采用二代测序方法进行检测。

MET蛋白过表达推荐采用免疫组织化学进行检测。

NTRK：

当和其他基因（如EGFR、ROS1、RET等）一起检测时，推荐进行二代测序或RT‑PCR检测。

IHC检测NTRK融合蛋白表达用于初筛NTRK融合临床应用前，实验室应经过严格的检测流程、判读标准、质量控制和保证，阳性病例需经过其他技术平台进行验证。

NTRK基因变异的其他检测方法包括FISH。

PD‑L1：

PD‑L1表达的推荐检测方法为IHC。

送检标本及策略

检测标本优先使用肿瘤组织石蜡标本；

细胞学标本需进行肿瘤细胞比例评估，满足检测要求后可进行检测；

对于少数客观上不能获得组织或细胞学标本的晚期肺癌患者，推荐体液检测。

当组织样本充足时，推荐进行二代测序高通量基因检测；在医院条件限制等情况下无法开展二代测序检测时，或考虑到检测的时效性时，推荐采用RT‑PCR方法进行多基因联合检测；在某些特殊临床检测场景中，优先推荐单基因检测。

来源：科学良品