摘要：心肌病作为一种常见且复杂的心血管疾病，其防控管理一直是临床的重点。随着循证证据的积累，心肌病的诊疗近年来逐渐受到重视，但目前我国在心肌病的早期筛查、诊断和治疗可及性等方面仍存在诸多挑战。在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀

医脉通：请您简要介绍一下，目前我国心肌病的流行病学现状和疾病负担如何？

惠汝太教授

中国医学科学院阜外医院

心肌病主要包括五大类：（1）肥厚型心肌病；（2）扩张型心肌病；（3）左室致密化不全心肌病；（4）限制型心肌病；（5）致心律失常性心肌病。根据柳叶刀-区域健康（西太平洋）子刊发表的国家心血管病中心心肌病专科联盟（CSA-NCCD）开展的一项全国调查数据，中国至少有700万心肌病患者，在所有心血管疾病中位列第三。这一调查结果主要基于临床表现与超声心动图等传统影像学诊断技术，若引入心脏磁共振、组织多普勒超声心动图等先进技术，以及开展基因检测（可发现携带致病突变但尚未表现临床表现的遗传受累人群），实际患病人群规模可能超过现有统计数据。

心肌病是心衰和心脏性猝死的主要原因。肥厚型心肌病是青少年和运动员发生心脏性猝死最常见的病因，约占运动原因引起的青年心脏性猝死病例的1/3。意大利的一项研究显示，致心律失常性心肌病导致了15%的青年猝死事件。扩张型心肌病是目前心衰患者行心脏移植的最主要原因。心肌病还会导致劳动力丧失，给家庭和社会带来沉重的经济与照护负担，亟需引起临床与公共卫生领域的高度重视。

医脉通：

惠汝太教授

中国医学科学院阜外医院

此次心肌病指南将五种主要类型的心肌病进行整合讨论，主要基于以下两点关键因素：

（1）在疾病初期临床表现方面，五类心肌病临床表现相似，患者通常仅表现为胸闷、心慌、气短及易疲劳等非特异性症状，难以根据临床表现区分具体类型，后续需借助一系列逐步深入的检查手段来明确具体分型。

（2）在基因诊断方面，致病基因检测已成为心肌病诊治领域的重要科学进展，对临床实践具有重要指导意义。然而，不同类型心肌病的致病基因存在重叠现象，同一突变既可导致扩张型心肌病，也可能导致致心律失常性心肌病或肥厚型心疾病。

近年来，心肌病的诊断与治疗领域涌现出一系列重要进展，新版指南也基于这些前沿成果进行了全面更新：

（1）诊断

•运动负荷超声心动图：运动负荷超声心动图是经体力活动增快心率及增加心脏负荷，结合超声心动图评价心脏功能的一种影像学技术。通过运动负荷超声心动图可评价肥厚型心肌病患者负荷状态下左室流出道压差，有助于对患者进行风险分层。

•心脏核磁共振：心脏磁共振除了清晰显示心肌肥厚、扩张等结构改变外，更可通过钆延迟强化（LGE）技术评估心肌纤维化程度。目前公认，心肌纤维化占心肌质量的比例超过15%是心脏性猝死的高危因素。

（2）治疗

•药物治疗：近年来，在肥厚型心肌病的特异性药物研发方面取得了历史性突破。针对肥厚型心疾病发病机制研发的心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰（mavacamten）和aficamten，填补了传统治疗空白。多项临床研究证实，此类药物不仅能够缓解患者症状，还可有效降低左心室流出道压力阶差。

•室间隔减容术：对于肥厚型心肌病患者，室间隔减容术已成为重要治疗手段，包括室间隔酒精消融术和外科室间隔切除术，临床疗效确切。

•植入型心律转复除颤器（ICD）：植入ICD是预防心脏性猝死的重要措施，对存在心脏性猝死高危风险的心肌病患者一级预防或二级预防（既往发生过心脏骤停）植入ICD可显著降低猝死风险，挽救患者生命。

•心律失常消融治疗：针对合并房颤等心律失常的心肌病患者，通过酒精消融或射频消融等技术，可有效控制心律失常发作，降低脑卒中及恶性心律失常事件风险。

•心脏移植：心脏移植是终末期心肌病的重要治疗手段，在心脏移植成功的患者中，约70%~80%生存期可超过8~10年。

这些新型治疗手段的应用，显著改善了患者的预后与生存质量。以肥厚型心肌病为例，随着诊疗技术的进步，其死亡率从早年的6%显著降至0.5%以下，尤其在青年患者中效果更为显著。这一数据充分体现了早期干预与精准治疗的重要性。在临床实践中，需根据患者的具体病情，综合评估并推荐适宜的治疗方案，以实现延长寿命和改善生活质量的双重目标。

医脉通：

惠汝太教授

中国医学科学院阜外医院

近年来，我国在肥厚型心肌病诊断技术方面取得了诸多进展，例如运动负荷超声心动图、心脏核磁共振、基因检测，以及拟表型心肌病（如，淀粉样变心肌病）的鉴别。然而，受限于设备成本高、检查技术复杂和专业人才匮乏等因素，这些新型技术往往集中于大型医疗机构，在基层医疗机构中的应用受限。因此，需要构建区域防治网络并推动资源共享，以提升基层医疗机构的心肌病防治水平。

此外，当前我国心肌病诊断率较低，85%~90%的心肌病患者未被明确诊断，导致这一现象的原因一方面在于检测技术限制，另一方面主要由于临床认知不足。传统观念将心肌病视为“罕见病”，导致首诊医生对胸闷、气短等非特异性症状警惕性不足，未优先考虑心肌病鉴别。因此，亟需提升临床医生、患者和社会公众对于心肌病的重视程度。

作为我国心肌病学科的奠基者，惠汝太教授与中关村熙睿心脑肿瘤精准医学研究院于2025年5月发起成立“心肌病防治协作网”。

协作网的宗旨，一方面连接医生，特别是基层诊疗单位的医生，打破地域、机构之间的壁垒，进行心肌病诊疗合作，构建防治协作网络。我们设立了“心肌病学科领航计划”，今年下半年将与《中国分子心脏病学杂志》编辑部共同举办“心肌病规范化诊疗”系列培训班，为心肌病领域培养人才。

另一方面是连接心肌病患者和家庭。通过开展健康教育、康复指导等活动，提高患者生活质量，改善预后；通过提供医学帮助，协助患者进行自我管理和家族疾病管理。

在此邀请各位有志于心肌病领域的专家、医生、相关社会团体、企事业单位、患者朋友及病友组织，积极加入我们这个“心肌病防治协作网”，共同探索心肌病防治的新路径，为推动我国医疗卫生事业的发展，为增进人民群众的健康福祉尽自己的一份力量。

专家简介

惠汝太 教授

来源：医脉通心内频道