人类基因并非百分百来自父母,真相究竟是什么,远比想象的复杂

摘要:通常认为基因一半来自父亲一半来自母亲。长期以来,我们一直被告知,人类的基因是由父母双方各提供一半,通过精子与卵子的结合,将父母的遗传信息传递给下一代。这一传统认知深入人心,成为我们理解遗传的基础。

一、基因的传统认知

通常认为基因一半来自父亲一半来自母亲。长期以来,我们一直被告知,人类的基因是由父母双方各提供一半,通过精子与卵子的结合,将父母的遗传信息传递给下一代。这一传统认知深入人心,成为我们理解遗传的基础。

人类基因组是由23对染色体所构成,每一个染色体皆含有数百个基因。人类拥有24种不同的染色体,其中有22个属于体染色体,另外还有两个能够决定性别的性染色体,分别是X染色体与Y染色体。精子里有23条染色体,其中有22条体染色体和一条性染色体(X或者Y),卵子里也有23条体染色体,和一条性染色体(X)。如果精子和卵子结合,受精卵的性染色体是XX则是女孩,如果受精卵的染色体是XY则是男孩。无论男孩还是女孩,遗传基因一半来自父方,一半来自母方。

具体来说,无论男孩还是女孩,来自父母双方的基因一样多。父母的遗传基因在遗传给孩子的时候,几乎是各占一半,但说到具体遗传多少的话,并不是十分明确。而且这种遗传也不是后天因素所能决定的。一般情况下,儿童的身高约70%取决于双亲的遗传基因,而其中,爸爸占35%,妈妈占35%。如果父母亲的身高相差很大,那么剩下的30%就会受到环境因素的影响。智商取决于X染色体,妈妈有两条X染色体,爸爸有一条X染色体,所以智商的遗传基因很大程度上受到了母性的影响,同时还受到了环境、营养成分、文化教育等后天因素的影响,会存在差异。虽然有百分之五十的概率继承了父母的五官,但由于有显性和隐性的原因,有些人的五官更像爸爸,有些人的五官更像妈妈。

然而,随着科学研究的不断深入,我们发现事实远没有这么简单。就像有人会疑惑,我们的基因必须一半来自爸爸,一半来自妈妈吗?比如,有孩子长得像爸爸多一点,有的孩子长得像妈妈多一点,而有的孩子双亲一个都不像。还有人提出,如果有一个受精卵,把它的细胞核拿掉,然后放进去两套来自于两个卵子的细胞核,它会不会活下来?能不能变成一个胚胎,甚至变成一个孩子?科学家通过实验发现,将毛细管扎进小鼠的受精卵,把来自妈妈的雌原核吸走,再放入一个来自于爸爸的雄原核,结果胚胎致死,单雄生殖失败。

把来自于父亲的雄原核吸走,再注入一个来自于母亲的雌原核,这样的胚胎也是不能发育的,同样是胚胎致死。但把雌原核和雄原核都吸走,然后再分别给它注入一个雌原核和一个雄原核,结果这个胚胎是活的,可以发育为小鼠。这就告诉我们,因为某个不太清楚的原因,妈妈和爸爸提供的基因组不是完全等价的。这涉及到一个经典的表观遗传学现象,叫做基因印记。人大概有两三万个基因,但其中只有两三百个是印记基因。印记基因知道自己是从妈妈那儿来的,还是从爸爸那儿来的。而印记基因虽然有两个拷贝,这两个拷贝的DNA或者说序列一模一样,它承载的遗传信息一模一样,但是在我们的细胞中只有一个表达,或者说只有一个起作用。

二、基因印记现象

部分基因只来自一方且仅有一个拷贝表达。人类大概有两三万个基因,但其中只有两三百个是印记基因。这些印记基因知道自己来自于母亲还父亲,虽然有两个拷贝,序列一模一样,但在我们的细胞中只有一个表达,另外一个不表达。例如,有些基因只有母源的起作用,父源的则不表达;反之亦然。

基因印记现象是一种独特的遗传现象,它与我们传统认知的基因表达有所差异。我们知道,一个细胞里的基因要么存在并表达,要么不存在。然而,印记基因的存在却打破了这种常规。我们拥有两个拷贝的印记基因,其序列完全相同,但却只有一个拷贝能够表达,另一个则处于沉默状态。

这种现象令人困惑,传统上认为基因的表达取决于上游调控因子的存在与否。但在印记基因这里,即使调控因子存在,另一个拷贝也不表达。例如,在某些情况下,只有母源的印记基因起作用,父源的对应基因则不表达;而在另一些情况下,情况则相反。

研究发现,印记基因在基因组中并非散在分布,而是经常扎堆存在。这种聚集现象可能暗示着它们在功能上存在某种协同作用。

关于印记基因的研究已经成为分子遗传学的一个重要领域。经过近三十年的经典遗传学、分子生物学和胚胎学的研究,鉴定出了近200个证实了的印迹基因,这一数目少于全部基因的1%。这些特殊基因参与胎儿的发育和代谢,在生长发育和各种生理过程中具有重要的作用。

人类常见的印迹基因表达与否取决于它们是在父源染色体上还是母源染色体上。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只在父源染色体上表达。例如,遗传自母亲的基因,负责制造大部分的胚胎,尤其是脑部;遗传自父亲的基因,负责制造胎盘。父系的基因增进胎儿生长;然而母系的基因则是希望让胎儿生长减到最小限度,来保护母体的自我存活。

印迹基因与疾病密切相关。胚胎发育过程中,大多数印记维持不变,参与胎儿的正常生长。一旦个别印记发生错误,将会导致疾病的发生。诸如Prader-Willi,Angelman或Beckwith-Wiedemann之类的综合征通常由印迹区域的活性等位基因上的遗传畸变引起,从而导致基因表达的完全丧失。在极少数情况下,遗传缺陷会影响负责区域控制DNA甲基化本身的顺式作用序列。

此外,科学家们还发现了细胞关闭印记基因的新方式。研究表明,修饰名为H3K27的组蛋白可以阻断一些印迹基因在小鼠中的活性。这一发现可以揭示出在辅助生殖技术出生儿童中往往发生的发育障碍,也可能有助于解释克隆哺乳动物的困难性。

同时,基因组印迹的分子机理与印迹基因DNA中胞嘧啶甲基化尤其是CpG岛的甲基化密切相关。两个亲本的等位基因的甲基化差异,造就了其中一个亲本等位基因的沉默。

三、线粒体DNA的独特来源

细胞中的线粒体被称为“发电站”,产生细胞能量,发挥着重要作用。线粒体的主要作用在于能量转化,是糖类、脂肪和氨基酸最终氧化释放能量的场所;参与三羧酸循环,糖酵解中生成的丙酮酸会被主动运输转运穿过线粒体膜,进入线粒体基质后被氧化形成乙酰辅酶A,是三羧酸循环的初级底物;储存钙离子,可以和内质网、细胞外基质等结构协同作用,从而控制细胞中的钙离子浓度的动态平衡,调节膜电位并控制细胞程序性死亡;还参与细胞增殖与细胞代谢的调控以及合成胆固醇及某些血红素等功能。

而线粒体也有自己的DNA组,只从母亲那里继承。这是一个明显的例子,说明我们在基因层面更像妈妈而不是爸爸。美国趣味科学网站的报道也指出,被称为细胞“发电站”的线粒体产生细胞能量,发挥着重要作用。线粒体也有自己的DNA组,只从母亲那里继承。一些研究表明,线粒体DNA对运动耐力等方面发挥着关键作用。例如,西班牙和以色列科学家研究了一种线粒体基因,它与人在锻炼时可以使用的氧细胞数量有关。

这项研究发现,与普通人相比,在优秀的骑车者和跑步者身上,与低健康水平相关的基因变体出现频率较低。一系列研究揭示了母亲在遗传这一基因和其他基因方面的重要性。他们发现,仅凭母亲的运动能力就能更好地预测孩子的能力。

线粒体DNA受精卵中线粒体来自母亲卵细胞所以遗传自母亲。精子和卵子有线粒体,在形成受精卵不断生长发育过程中,精子线粒体会启动自毁,卵子线粒体会保留,随着胚胎生长发育会逐渐扩增。精子中线粒体会产生氧自由基,能把异常线粒体排除破坏掉,主要是避免缺陷基因遗传给胚胎。

四、性染色体的差异

母亲的性染色体为XX,而儿子的性染色体为XY,其中X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲。这在性染色体上造成了本质的差异,也意味着儿子的基因并非完全来自父母双方各一半。

儿子的性染色体组合为XY,与父母的性染色体存在明显不同。这种差异不仅决定了儿子的性别,也在基因层面带来了独特的影响。

从遗传角度来看,儿子的X染色体来自母亲,这使得他继承了母亲一部分的基因特征。然而,Y染色体的存在又赋予了他来自父亲的独特遗传信息。比如一些特定的遗传特征,Y连锁的基因,如Y染色体上的性决定区Y基因(SRY),则是父亲独有的,因此儿子的这部分基因完全遗传自父亲。同时,儿子的每个基因位点都有两个等位基因,一个来自父亲,一个来自母亲,但由于性染色体的特殊性,儿子在某些方面的基因表现会更偏向于父亲或母亲。

性染色体的差异还可能对儿子的健康产生影响。Y染色体上存在一些与性别决定相关的基因,这些基因的突变或缺失可能会导致一些遗传病,例如Y染色体微缺失综合征。而X染色体上的基因也可能携带一些潜在的风险因素。

此外,性染色体的差异也与寿命等方面存在一定的关联。研究表明,拥有相同性染色体的机体,平均寿命会更长。对于人类来说,XX配对的同配性别的寿命普遍高于XY配对的异配性别。这可能是由于两个相同性染色体配对时,如XX,如果其中一个X含有不利健康的有害基因时,另一个相同的X染色体可以有效地遮掩这个有害基因,使它很难表达出来。但若是XY配对,这种有害健康的基因就会有很大的几率被表达出来,从而影响异配性别的寿命。

儿子性染色体与父母的不同,带来了基因层面的差异和潜在的健康影响,同时也与寿命等方面存在一定的关联。这种性染色体的差异是人类遗传多样性的一个重要体现。

五、母子DNA的相似与不同

虽然儿子从母亲那里继承了部分遗传信息,但还有一半来自父亲。即使在常染色体上,母子的相似度也约为50%,在性染色体上,由于儿子的Y染色体来自父亲,所以母子在性染色体上的相似度也不是百分百。此外,基因突变、遗传漂变以及非遗传因素等都可能影响母子DNA的相似度。

母子之间的DNA存在着相似之处,却又并非完全相同。从遗传信息的来源来看,儿子的基因一半来自父亲,一半来自母亲,这就决定了母子DNA不可能完全一致。在常染色体方面,母子的相似度约为50%,这是因为儿子的常染色体是分别从父母双方各继承一半。而在性染色体上,情况则更为复杂。儿子的性染色体为XY,其中X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲。这使得母子在性染色体上的相似度大大降低。

基因突变是影响母子DNA相似度的一个重要因素。基因突变是生物进化的重要驱动力之一,它可能导致DNA序列的微小变化。这种变化可能会发生在母亲或儿子的DNA中,从而影响他们的相似度。例如,某些基因突变可能会导致儿子的某些特征与母亲不同,从而降低母子DNA的相似度。

遗传漂变也是影响母子DNA相似度的因素之一。遗传漂变是指由于随机事件导致的基因频率在群体中的变化。在较小的群体中,遗传漂变的影响可能更为显著,从而导致母子在遗传上的差异增加。例如,在一个小群体中,如果某些基因的频率发生了变化,那么母子之间的DNA相似度也可能会受到影响。

非遗传因素同样会对母子DNA的相似度产生影响。除了遗传因素外,环境因素和生活方式等因素也可能对母子的遗传特征产生影响。例如,饮食、运动、吸烟、酗酒等因素都可能改变一个人的遗传表达方式。这些非遗传因素可能会导致儿子的某些特征与母亲不同,从而降低母子DNA的相似度。

母子DNA并非完全相同,这是由多种因素共同作用的结果。了解这些因素,有助于我们更好地理解人类遗传的奥秘。

六、特定基因的独特遗传

某些基因只遗传自母亲或父亲。比如线粒体DNA和男性X染色体遗传物质完全来自母亲;男性的Y染色体和Y染色体非重组区则完全是父系衍生的。同时,孩子还可能从母亲那里继承一些具体特征,如减肥能力、专注能力和智力等。

在人类的基因遗传中,特定基因的遗传具有独特性。首先,线粒体DNA完全遗传自母亲。这是因为在受精卵形成过程中,精子中的线粒体在受精后会启动自毁程序,而卵子中的线粒体会保留下来,并随着胚胎的生长发育逐渐扩增。这一过程确保了线粒体DNA只来自母亲。

对于男性来说,其X染色体遗传物质也完全来自母亲。男性的性染色体组合为XY,其中X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲。这意味着男性X染色体内的所有遗传物质都是母系衍生的。

另一方面,男性的Y染色体和Y染色体非重组区则完全是父系衍生的。男性从母亲那里继承了X染色体,从父亲那里继承了Y染色体,使得Y染色体成为男性特有的遗传物质,并且几乎完全由父亲传给儿子,不会与母体DNA重组或混合。

除了特定的染色体遗传外,孩子还可能从母亲那里继承一些具体特征。例如,减肥能力方面,一项研究表明,人携带的两种主要脂肪类型——白色脂肪组织(WAT)和棕色脂肪组织(BAT)中,棕色脂肪组织可以增加人的新陈代谢并帮助保持健康的体重。而一个人遗传的棕色脂肪组织量来自母亲遗传的长非编码RNAH19(lncRNAH19)。

在专注能力上,母亲也可能会影响孩子。如果母亲的血清素水平较低,孩子在一生中的某个阶段更有可能患上注意力缺陷多动障碍(ADHD)。血清素是一种神经递质,在大脑的许多重要功能中发挥作用,包括情绪、注意力和冲动控制。

智力方面,许多遗传学领域的领导者认为,孩子的智力主要通过X染色体遗传。考虑到女性有两条X染色体,一些科学家推测母亲遗传智力相关特征的可能性是女性的两倍。苏格兰格拉斯哥医学研究委员会社会和公共卫生科学部进行的一项研究也支持了这一理论,该研究发现,智力的最佳预测指标是母亲的智商,平均而言,参与者的智商与他们的母亲仅相差15分。

特定基因的遗传具有独特性,线粒体DNA和男性X染色体遗传物质完全来自母亲,男性的Y染色体和Y染色体非重组区则完全是父系衍生的。同时,孩子还可能从母亲那里继承减肥能力、专注能力和智力等具体特征。这些独特的遗传现象为我们理解人类遗传提供了新的视角。

七、病毒与人类基因的关联

研究表明,8%现代人类遗传基因物质来源于一种病毒,而不是来自人类早期祖先。这种病毒被称为博那病毒或伯尔纳病毒,是一种RNA病毒,能够在细胞核内复制和转录。人体和其他几种哺乳动物的DNA基因中包含源自这种病毒插入的DNA。

经病毒转录的DNA可能会导致诸如精神分裂症和情感障碍等精神方面的疾病。例如,环状RNA与精神分裂症的研究进展中提到,精神分裂症患者的中枢神经系统以及循环系统均出现环状RNA的异常表达,而环状RNA在精神神经系统发育和功能执行中发挥重要生物学功能。此外,重庆自闭症康复机构指出,病毒持续潜伏感染和免疫缺陷,导致神经发育障碍,可能引发自闭症,如博纳病毒感染某些脊椎动物,引起中枢神经系统免疫性疾病,并伴有各种异常行为,包括神经发育障碍和行为心理障碍。新冠病毒对神经系统影响的研究进展也表明,冠状病毒具有神经入侵能力,可能造成神经系统损害,如脑血管病、癫痫或脑病、周围神经系统症状等。

这种病毒的命名源自德国小镇博那。1885年,这个小镇爆发的病毒性传染病导致大量马死亡,随后将这种病毒命名为博那病毒。它可以感染鸟类和哺乳动物,包括人类,是一种非常奇特的病毒,因为它只能通过神经细胞传染,而且可以在宿主大脑中建立长期持续性感染,它的整个生命周期都发生于被感染的细胞核内。

病毒序列在宿主基因中的同化性被称为内生化过程,这一过程发生于病毒DNA融合进入一个生殖细胞的染色体内然后又被遗传给后代。科学家们在研究过程中,还能够复原出博那病毒在人体细胞的染色体内自发插入过程,前提是这些人体细胞已经被感染上了博那病毒。根据这些数据,提出博那病毒插入是大脑细胞中被感染的个体产生突变的缘由。

病毒入侵细胞的过程复杂多样。病毒由封套蛋白包裹着进入细胞,这些蛋白结构与宿主细胞的膜表面有亲和力,通过与膜表面受体的相互作用进入细胞。其中一类病毒在进入细胞的过程中需要通过内吞作用,内吞是细胞将它周围的物质吞噬到细胞内形成“囊泡”的过程,当病毒的膜融合到囊泡膜上时,其基因组与蛋白质复制酶释放出来进入细胞质中。

另一类病毒则直接进入细胞质中,如冠状病毒通过一些“通道蛋白”直接进入细胞质,热休克病毒则通过创造一个类似于细胞核的米质体进入细胞。病毒进入细胞后,在细胞内部寻找与宿主细胞的RNA合成酶和蛋白质质的相互作用。有些病毒在细胞内体外完成RNA的合成,并在细胞内进行复制。高等动物的RNA病毒则会进入细胞核并利用细胞核内的RNA聚合酶进行转录以及细胞质中的酶进行复制。一些病毒能够整合到细胞DNA中,成为所谓的“潜伏病毒”,这些病毒与宿主细胞的DNA合并,因此在宿主身体内,多年来仍然有可能潜伏繁衍。

病毒RNA的复制方式因病毒类型而异。正义RNA病毒、反义RNA病毒与双链RNA病毒完全不同,但它们都有相同的蛋白质——依赖于RNA依赖的RNA聚合酶(RDRP)。类病毒的RNA复制分为非对称复制和对称复制两种方式。正义RNA病毒的RNA复制发生在膜内陷的内质网,可能是为了避免dsRNA沉默。正义RNA作为这些病毒的基因组RNA和mRNA,在感染后被翻译,通常为复制机制的多聚蛋白编码。复制可能会导致dsRNA的形成,而dsRNA又会被转录为正义RNA。

新合成的正义RNA既可用于复制,也可用于翻译。对于许多正义RNA病毒,亚基因组RNA是转录的,通常编码结构蛋白。反义RNA病毒的RNA复制中,RNA依赖的RNA聚合酶复合体结合到被包裹的反义RNA上的Leader序列,并开始复制,在复制过程中,正义RNA同时被包装。病毒RdRP复合体的复制和转录大概是相同的,它可能根据病毒蛋白的浓度在转录酶模式与复制酶模式之间转化。许多病毒的反义RNA/正义RNA比值约为10:1。

据推测,Trailer序列是比Leader序列更强的复制启动子。双链RNA病毒的RNA复制发生在衣壳内,基因组dsRNA的5'部分可能是裸露的、有帽的或与病毒蛋白共价连接的。在感染时,基因组dsRNA在mRNA中被转录,这将同时起到翻译或复制的作用。mRNA的转译产生了确保复制和封装所必需的蛋白质。复制将mRNA转化为dsRNA,但为了绕过细胞对dsRNA的防御,许多dsRNA病毒在二十面体衣壳内复制它们的RNA。

RNA病毒复制酶“搭便车”进出细胞核启动复制。中国农科院植保所的研究成果发现,植物中的细胞核输出蛋白XPO1能够将苏木化修饰的病毒复制酶NIb从细胞核转运至细胞质囊泡中,从而启动病毒复制、促进病毒的侵染。芜菁花叶病毒侵入寄主细胞后,复制酶NIb蛋白穿过细胞核膜上的核孔,进入细胞核内进行一些修饰和改造,然后再由细胞核进入细胞质中的囊泡中启动复制过程。细胞核输出蛋白XPO1是存在于核孔中的一种承担运输功能的蛋白,负责细胞核内外的物质传递,相当于一个“运输车”。它的N端是核输入结构域Importin-beta,C端是核输出结构域CRM1,分别负责芜菁花叶病毒复制酶NIb蛋白的核输入和核输出。

苏木化修饰是细胞核输出蛋白XPO1介导芜菁花叶病毒复制酶NIb蛋白输出细胞核的关键分子开关,细胞核输出蛋白XPO1能够输出在细胞核中发生苏木化修饰的NIb及其他植物因子,并转运到囊泡中,从而启动病毒复制、促进病毒的侵染。此外,细胞核输出蛋白XPO1对调控植物病害抗性的关键基因NPR1诱导的植物防卫反应中也发挥了重要作用。将XPO1突变后能阻止多种植物RNA病毒的复制,使植物获得广谱抗病毒特性。

八、转座子与基因来源

研究发现,人类身上大量基因物质实际上是在过去某个时候,从其他物种身上“跳转”过来的。人类基因组中超过一半的物质是转座子,它可以在不同物种间进行水平转移,这一过程可能是动物进化的主要驱动力。转座子是一类可移动的遗传因子,能够在基因组中通过转录或逆转录,在内切酶的作用下,在其他基因座上出现,其中BovB和L1转座子是真核生物体内最丰富的两种逆转录转座子。

阿德莱德大学的研究表明,BovB的水平转移比人们认为的要广泛得多,并在两种节肢动物模型中证明了转移的可能机制。研究人员从由759个植物、真菌和动物基因组组成的数据集中提取了数百万个逆转录转座子序列,发现L1和BovB逆转录转座子存在于多种物种中,包括哺乳动物、爬行动物、鱼类、两栖动物、节肢动物和原始物种,且在生物体中具有相似的分布。物种间的转移甚至出现在动物和植物之间,并在整个进化历程中频繁发生。他们还在真核物种中鉴定出多种可能的L1水平转移事件,主要涉及海洋真核生物中的Tx样L1。此外,研究还发现了新的横向转移寄生虫载体,如臭虫、水蛭和蝗虫,并在蝙蝠和青蛙等新的谱系中发现了BovB的出现。

转座子可以利用寄生物或其他吸血生物作为载体进入不同生物的DNA中。例如,BovB存在于臭虫和水蛭等害虫中,而L1则存在于诸如海虫和牡蛎等水生寄生物中。转座子在许多果蝠物种中不活跃,这可能是因为食昆虫的习性使它们特别容易受到水平基因转移的影响。换句话说,蝙蝠似乎已经发展出一种更强的能力,可以抑制自己体内的转座子,然而同时却扮演着宿主的角色,将转座子转移到其他物种中。

转座子在进化中的水平转移可以通过多种机制实现,包括细菌转化、细菌接合、病毒介导的转移、质粒介导的转移和转座子介导的转移。转座子的水平转移对基因组进化、适应性进化、抗生素耐药性和疾病爆发等方面都可能产生影响。同时,转座子的活性受到复杂监管机制的控制,包括表观遗传调控等。

我院王建军教授课题组在昆虫Helitron转座子分类、进化及水平转移研究中取得新进展,发现一种广泛分布于27种昆虫及2种蜘蛛基因组中的新型Helitron转座子Hel1。该研究基于Helitron转座子的作用机制和结构特征,传统的Helitron分类标准被重新修订,并将发现的Helitron转座子分为2个家族,9个亚家族和35个exemplars。研究还发现菜粉蝶Prap_Hel1Aa转座子可能来源于菜蛾盘绒茧蜂,这种非典型的宿主-寄生互作关系可能更有利于转座子的水平转移。

新的研究为人类基因可能来自其他物种的“跳转”提供了更多证据,也为我们理解动物进化和基因组的复杂性提供了新的视角。同时,转座子的水平转移也提醒我们,基因的流动不仅仅局限于亲子代之间,不同物种之间的基因交流可能对生物的适应性和进化产生重要影响。

九、基因来源的复杂性对人类的影响

对人类健康和进化的潜在影响。基因来源的复杂性不仅影响我们的生理特征和健康状况,还可能对人类的进化产生深远影响。一些转座子可能与癌症、神经系统疾病有关,也可能与胎盘形成、免疫系统等有利方面有关。同时,基因的水平转移也促使我们对基因遗传概念进行更多的研究,以更好地理解人类和其他动物的形成和进化。

转座子在人类早期发育中起着至关重要的作用,这一发现挑战了我们对转座子的传统理解,为其在人类发育和疾病中的作用提供了新的视角。例如,西奈健康中心的研究人员发现,人类早期发育的一个关键转变由一种叫做转座子的DNA元件控制,这种元件可以在基因组中移动。其中,LINE-1转座元件在人类胚胎细胞的早期发育中起着重要作用,它们有助于将19号染色体移动到细胞核的基因沉默区域,确保胚胎能够顺利地进入后续阶段。

人类基因可能来自其他物种的“跳转”,这种水平转移的过程可能是动物进化的主要驱动力。研究发现,人类身上大量基因物质实际上是在过去某个时候,从其他物种身上“跳转”过来的。人类基因组中超过一半的物质是转座子,它可以在不同物种间进行水平转移。例如,阿德莱德大学的研究表明,BovB的水平转移比人们认为的要广泛得多,并在两种节肢动物模型中证明了转移的可能机制。他们从由759个植物、真菌和动物基因组组成的数据集中提取了数百万个逆转录转座子序列,发现L1和BovB逆转录转座子存在于多种物种中,且在生物体中具有相似的分布。物种间的转移甚至出现在动物和植物之间,并在整个进化历程中频繁发生。

转座子在进化中的水平转移可以通过多种机制实现,包括细菌转化、细菌接合、病毒介导的转移、质粒介导的转移和转座子介导的转移。转座子的水平转移对基因组进化、适应性进化、抗生素耐药性和疾病爆发等方面都可能产生影响。同时,转座子的活性受到复杂监管机制的控制,包括表观遗传调控等。新的研究为人类基因可能来自其他物种的“跳转”提供了更多证据,也为我们理解动物进化和基因组的复杂性提供了新的视角。

转座子对人类健康和进化的潜在影响是多方面的。一方面,一些转座子可能与癌症、神经系统疾病等有关,如L1转座子可能与癌症或神经系统疾病(如精神分裂症)有关。另一方面,其他转座子可能与胎盘形成有关,又或许能有利于免疫系统。有证据表明,转座子几乎是偶然地既做好事又做坏事。

此外,转座子在人类早期发育中起着重要作用,这也为我们理解人类进化提供了新的线索。转座子在进化中的水平转移可能是动物进化的主要驱动力,这意味着基因的流动不仅仅局限于亲子代之间,不同物种之间的基因交流可能对生物的适应性和进化产生重要影响。

十、结语

人类基因的来源远比我们最初想象的复杂得多。从基因印记现象到线粒体 DNA 的独特母系遗传,从性染色体的差异到特定基因的特殊传承,再到病毒与转座子带来的外源基因影响,这一系列发现不断重塑着我们对遗传的认知。基因来源的复杂性不仅关乎个体的生理特征与健康,更在人类进化的长河中留下深刻印记。它促使我们在未来持续深入探索基因的奥秘,进一步揭示基因与疾病的关联,理解不同基因元件的作用机制,从而为攻克疑难病症、把握人类进化方向提供更为坚实的科学依据,让我们在探索生命密码的道路上不断前行,逐步解开更多关于人类自身的谜题。

来源:乾坤浩瀚宇宙星空

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