摘要：西奈山伊坎医学院的研究人员及其在英国、比利时、西班牙、荷兰和冰岛的合作者进行的一项开创性研究发现了神经发育障碍 （NDD） 的新遗传原因。这一发现为全球成千上万长期一直在寻找答案的家庭提供了结束和希望。

西奈山伊坎医学院的研究人员及其在英国、比利时、西班牙、荷兰和冰岛的合作者进行的一项开创性研究发现了神经发育障碍 （NDD） 的新遗传原因。这一发现为全球成千上万长期一直在寻找答案的家庭提供了结束和希望。

这项研究发表在 4 月 10 日的在线期刊《自然遗传学》上 [DOI： 10.1038/s41588-025-02159-5] 上，揭示了一个以前被忽视的名为 RNU2-2 的小非编码基因的突变是导致相对常见的 NDD 的原因。非编码基因是不产生蛋白质但仍可能在调节细胞功能中发挥关键作用的基因。

在去年具有里程碑意义的 RNU4-2/ReNU 综合征发现的基础上，研究团队确定了由非编码基因 RNU2-2 突变引起的新的相关疾病。RNU4-2/ReNU 综合征和 RNU2-2 综合征具有相似之处，但 RNU2-2 综合征患者往往受癫痫的影响更严重。

“我们将 RNU2-2 突变确定为 NDD 的原因尤为显着，因为它巩固了 NDD 中一类小的非编码基因的生物学意义，”该研究的第一作者、西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学助理教授 Daniel Greene 博士说。“这些突变往往是自发发生的，而不是从受影响的
人的父母那里遗传的。”

NDD 是影响大脑和神经系统发育的疾病。它们包括智力障碍、自闭症谱系障碍和运动障碍等疾病。这些 NDD 通常具有遗传基础，在儿童早期表现出来，并可能导致终生的学习、行为和沟通挑战。目前的发现涉及一种新发现的 NDD 形式。

“从多年支持患有罕见遗传病的患者和家庭的经验中，我们知道接受这样的诊断可能会改变生活，并且是获得正确支持和护理的第一步，”Unique 首席执行官 Sarah Wynn 博士说，该组织为所有受罕见染色体或基因疾病影响的人提供支持、信息和发声。

基因测序的进步，包括 Genomics England 对 50,000 多个个体的全基因组测序，使这一发展成为可能。这使研究人员能够确定这种新型疾病的原因是 RNU2-2 突变，该基因曾被认为处于失活状态。作者还在 RNU2-2 中发现了一个单独的突变，随着年龄的增长，该突变往往出现在未受影响的个体中，这可能对与年龄相关的疾病产生影响。

“我们估计 RNU2-2 疾病的患病率约为 RNU4-2/ReNU 综合征的 20%，RNU4-2/ReNU 综合征是最常见的单基因 NDD 类型之一。这意味着全世界必须有数千个受影响的家庭，“高级研究作者、西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学副教授 Ernest Turro 博士说。

“有了基因诊断，家庭可以与处于类似情况的其他人建立联系，分享宝贵的经验，并更好地了解如何管理病情。这一发现也使进一步研究探索这种疾病的分子机制成为可能，“Turro 博士说。

该论文的标题为“snRNA 基因 RNU2-2 的突变导致严重的神经发育障碍伴突出的癫痫”。

来源：当代生命哲学家一点号