摘要：患者女，30岁，2018年2月因发热就诊，查体见脾大平脐，查血常规：白细胞23.67×1099/L，骨髓形态学提示：增生极度活跃，急性髓系白血病M5b骨髓象，染色体：46，XX（3），诊断为AML-M5b。予DA方案诱导化疗，骨髓获得缓解，此后予中剂量阿糖胞苷
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患者女，30岁，2018年2月因发热就诊，查体见脾大平脐，查血常规：白细胞23.67×1099/L，骨髓形态学提示：增生极度活跃，急性髓系白血病M5b骨髓象，染色体：46，XX（3），诊断为AML-M5b。予DA方案诱导化疗，骨髓获得缓解，此后予中剂量阿糖胞苷化疗2疗程，骨髓仍持续缓解状态，期间腰穿并鞘注1次，脑脊液检查未见异常。在继续加用中剂量阿糖胞苷1疗程后患者改用中药治疗。2019年1月复查骨髓提示免疫学复发，此后，2019年2月骨髓检查提示血液学复发，FLT3基因编码序列发现ITD突变40%，此后予米托蒽醌/环磷酰胺/阿糖胞苷方案，地西他宾/阿糖胞苷/阿克拉霉素/索拉菲尼方案治疗2疗程。2019年8月患者行蝶窦开放术，手术期间予单药口服索拉菲尼控制白血病。患者白细胞波动在5~10×109/L之间。至2019年9月26日复查骨髓，骨髓形态学提示增生I-II级，原幼单占49.2%。2019年10月患者进入移植仓，开始行异基因造血干细胞移植预处理。预处理方案采用TMLI+IDA+CLAG+ATG。预处理过程顺利，2019年10月14日回输，+11天白细胞植活，+12天血小板植活。+21天植活鉴定骨髓完全缓解，嵌合率100%供者型。此后骨髓持续缓解。移植后3个月开始继续口服索拉菲尼，并应用地西他滨维持治疗。
移植后15个月，2021年1月患者常规复查骨髓，形态学示原始幼稚单核细胞占9.8%，提示血液学复发，HLA检测提示存在HLA-LOSS。此后先后予IA，CLAG，AZA+VEN等方案化疗，骨髓原始幼稚单核细胞持续在80%以上（表1）。
表1 一次移植复发后化疗治疗及治疗后骨髓评估
患者第一次干细胞移植后出现骨髓复发，进一步检查发现存在HLA-LOSS现象。
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来源：灵科超声波
