AD诊断告别高成本？中国CTAD亮相诊断新方案

摘要：AD的患病率和死亡风险随着年龄增加持续攀升，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统带来的疾病负担正在持续加重。预计到

*仅供医学专业人士阅读参考

阿尔茨海默病（AD）已成为全球日益严峻的公共卫生挑战。在我国，60岁以上人群中AD患病率达3.9%[1]，是严重影响国人健康的主要慢性疾病之一。在近期举办的“中国阿尔茨海默病临床试验（CTAD）高级研讨会及课程”上，来自世界各地的专家学者分享了AD诊疗领域的前沿科学发现和进展。

AD的患病率和死亡风险随着年龄增加持续攀升，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统带来的疾病负担正在持续加重。预计到2050年，全国AD相关费用将达到9.12万亿美元[2]。低就诊率和低诊断率是我国AD防治的一大痛点。目前，淀粉样蛋白（Aβ）-正电子发射断层扫描（PET）被视为AD诊断的“金标准”，但存在检测成本高、可及性低、辐射等问题。近年来，AD体液标志物的研究取得了显著进展，尤其是CSF标志物，包括Aβ、磷酸化tau蛋白（pTau）和总tau蛋白（tTau），能够直接反映中枢神经系统的病理生理改变，具有较高的特异度和灵敏度，已在临床上用于AD诊断[3]。而基于血液的生物标志物检测仍需通过Aβ-PET或CSF检测进行进一步确诊[3]。此次大会上发布的唯一一项中国卫生经济学研究显示，与Aβ-PET相比，CSF在AD及时准确诊断率及质量调整生命年（QALY）方面表现相当，从全社会角度测算使用CSF每正确诊断一例患者的成本较Aβ-PET可降低37.21%，且人均诊疗总成本可节约1,925.92元[4]。该研究表明，使用AD CSF生物标志物检测在医疗卫生体系和全社会视角均具有成本效果优势，有助于在保障诊断准确性的前提下显著节约医疗总支出。

大会壁报展示的一项Apollo研究显示，Elecsys CSF pTau/Aβ42及tTau/Aβ42检测结果与Aβ-PET表现出高度一致性，且CSF样本在-20°C条件下可稳定储存长达8周，而不影响检测结果的准确性[5]。这一研究证实了CSF样本收集和运输的灵活性，为临床应用尤其是医疗资源相对分散地区的检测工作提供了极大的操作便利，有助于推动AD CSF检测技术的普及。另一项大会壁报研究聚焦血浆标志物pTau181，这项国外多中心研究评估了Elecsys pTau181血浆单项检测及与ApoE4蛋白联合检测在常规临床实践中筛查AD淀粉样病理的临床性能。研究结果显示，pTau181单独检测的曲线下面积（AUC）达0.873，pTau181联合ApoE4蛋白检测为0.896；基于Aβ-PET阳性率为23%的数据，单独检测阴性预测值（NPV）高达97.3%，pTau181联合ApoE4蛋白检测NPV为96.5%，证实pTau181单独或与ApoE4蛋白联合检测可用于排除AD，其检测性能几乎不受年龄、性别、体重指数及肾功能等因素影响[6]。当前，AD诊疗体系正迎来一场由生物标志物驱动的深刻变革，以CSF精准检测和血浆高效筛查为代表的创新诊断技术有望构建一个多层次、多元化的诊断和分流体系，保障患者能够在黄金窗口期获得早期诊断和干预。这种从“经验医学”向“精准医学”的转型，将极大提高AD诊断效率，优化医疗资源配置，从而有力推动AD防治事业加速发展。

参考文献：

[1]Longfei J ,Yifeng D ,Lan C , et al.Prevalence, risk factors, and management of dementia and mild cognitive impairment in adults aged 60 years or older in China: a cross-sectional study[J].The Lancet Public Health,2020,5(12):e661-e671.

[2]Jia, Jianping, et al. The cost of Alzheimer's disease in China and re-estimation of costs worldwide. Alzheimers Dement. 2018 Apr;14(4):483-491. doi: 10.1016/j.jalz.2017.12.006. PMID: 29433981.[3] 中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组. 中华医学会核医学分会. 2023淀粉样蛋白PET显像在阿尔茨海默病诊断中的应用专家共识.[4] Xin J, Yu J, Li X, et al. Economic evaluation of Cerebrospinal Fluid biomarkers vs aβ-PET for diagnosis of Alzheimer's disease in China. CTAD AWC 2025,Shanghai (Poster P24)[5] Schinke H, Förnvik Jonsson M, Gummesson M, et al. Concordance between the updated Elecsys cerebrospinal fluid immunoassays and amyloid positron emission tomography for Alzheimer’s disease assessment: findings from the Apollo study[J]. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), 2025 (0).[6] Kirste I, Hortsch S, Baez-Torres S, et al. Evaluating Future IVD Plasma P-Tau 181 and ApoE4 Immunoassays for Rule Out of Amyloid Pathology in a Multi-Center Study Reflective of Routine Clinical Practice (P7-3.017)[C]//Neurology. Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2025, 104(7_Supplement_1): 2653.*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。