摘要：一名9岁男孩因突发抽搐（无热性）被紧急送往南阳市第一人民医院儿二科。面对焦急的母亲，医生详细询问病史时，一个细节引起了注意：母亲回忆起孕期产检时曾发现胎儿心脏有“小瘤子”，但当时未进一步明确诊断。这一线索成为后续诊疗的关键起点。

守护童年 精准识别

9岁男孩的罕见病诊疗之路

诊间故事：

突发抽搐，追溯根源

一名9岁男孩因突发抽搐（无热性）被紧急送往南阳市第一人民医院儿二科。面对焦急的母亲，医生详细询问病史时，一个细节引起了注意：母亲回忆起孕期产检时曾发现胎儿心脏有“小瘤子”，但当时未进一步明确诊断。这一线索成为后续诊疗的关键起点。

细致检查，发现异常

儿二科团队为男孩进行了全面检查。体格检查发现孩子背部与腿部存在多处色素脱失斑；头部影像检查显示颞叶存在钙化灶；心脏超声也证实了心脏错构瘤的存在。这些异常表现看似分散，却为诊断提供了重要依据。

关键证据，脑电监测

为进一步明确病因，医生为患儿安排了视频脑电图监测。在睡眠期间，脑电图记录到7次发作：临床表现为睁眼、头眼左斜，同期脑电图显示前头部棘波节律→广泛性棘慢波发放。这一发现成为诊断的决定性证据。

拼图完整，明确诊断

心脏错构瘤、皮肤色素脱失斑、脑部钙化灶和特征性脑电图异常——这些看似不相关的表现，像一块块拼图般一一契合，最终共同指向一个明确的诊断：结节性硬化症（TSC）。这是一种罕见的遗传性疾病，需要多学科协作进行长期管理。

精准医疗，守护健康

南阳市第一人民医院儿二科凭借丰富的临床经验和多学科协作模式，成功为患儿明确了诊断。团队立即制定了包括抗癫痫治疗、心脏随访和定期神经评估等系列治疗方案，为患儿的长期健康管理保驾护航。

专家提醒：结节性硬化症临床表现多样，早期诊断和干预至关重要。孕期发现异常或儿童出现不明原因抽搐、皮肤改变等情况时，应及时前往正规医院就诊。

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症是一种因基因突变导致的系统性疾病，可理解为身体的“施工蓝图”出现错误，致使多个器官出现错构瘤和发育异常。

这些异常可累及大脑、皮肤、心脏、肾脏、眼睛等不同部位，临床表现多样。

孩子身上的“警示信号”

1. 皮肤表现：色素脱失斑（俗称“牛奶斑”）是该病最常见且最早出现的皮肤特征，多见于躯干和四肢。

2. 神经系统异常：脑内结节（如颞叶钙化灶）可导致异常放电，引发癫痫。脑电图显示多灶棘波、棘慢波等异常，可伴随特定发作症状（如睁眼、头眼偏转）。

3. 心脏受累：胎儿期或新生儿期发现的心脏错构瘤，是结节性硬化症的重要早期线索之一。

结节性硬化的主要影响

1.癫痫：最常见的中枢神经系统表现，发作形式多样，有效控制癫痫是治疗核心。

2.皮肤病变：除色素脱失斑外，随年龄增长可能出现面部血管纤维瘤、鲨鱼皮斑等。

3.智力与行为发育：部分患者可伴有智力障碍、自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍（ADHD），但并非所有患者都会出现，本文患儿目前智力正常。

4.多器官肿瘤风险：除大脑和心脏，肾脏（血管平滑肌脂肪瘤、囊肿）、肺部（淋巴管肌瘤病，多见于女性）和眼部（视网膜错构瘤）也可能受累，需终身定期监测。

如何应对与管理？

虽然目前无法根治，但通过科学干预可实现良好病情控制：

1. 癫痫治疗：规范使用抗癫痫药物是关键；药物难治性癫痫可考虑手术评估。

2. 定期监测：包括头部磁共振、肾脏超声、心脏超声（尤其儿童期）、肺功能（尤其女性）以及眼科和皮肤科检查，实现早发现、早处理。

3. 多学科协作：需神经科、儿科、皮肤科、心内科、肾内科、眼科等多学科共同参与，制定个体化管理方案。

4. 靶向治疗：mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）对部分脑部病变、肾脏错构瘤及癫痫具有一定疗效。

关注每一个异常表现

每一个异常表现——无热抽搐、色素斑、脑部钙化、心脏肿瘤、异常脑电图等都是身体发出的“拼图”信号。

早期识别、准确诊断和系统管理，能够帮助患儿有效控制病情，改善生活质量，拥抱更健康、更自主的人生。如发现孩子有相关表现，请及时就医，全面检查是走向康复的第一步。

来源：健康南阳