摘要：美美（化名）和老公结婚两年多了，经过积极的备孕终于成功怀孕，这让全家人都很高兴，满怀憧憬迎接新生命的到来。近日，孕妇美美和家属却满脸愁云地来到医院的遗传咨询门诊就诊，因为美美在产检中进行的无创DNA检查提示胎儿性染色体高风险，全家人都特别焦虑，见到医生急忙就问

美美（化名）和老公结婚两年多了，经过积极的备孕终于成功怀孕，这让全家人都很高兴，满怀憧憬迎接新生命的到来。近日，孕妇美美和家属却满脸愁云地来到医院的遗传咨询门诊就诊，因为美美在产检中进行的无创DNA检查提示胎儿性染色体高风险，全家人都特别焦虑，见到医生急忙就问：“医生，无创DNA显示高风险，我的孩子是不是不能要了？”

别着急，听医生来一一解答关于“无创DNA检测”的困惑。

1.什么是无创DNA？

无创DNA检测其实就是无创产前筛查(noninvasive prenatal testing)的“小名”，英文缩写NIPT，通过对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行检测和分析，主要评估胎儿常见的13号、18号和21号染色体非整倍体异常的风险。

2.什么情况下NIPT检测结果会出现高风险？

①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿。

②孕妈妈染色体异常情况。

③胎儿本身存在染色体拷贝数其他异常。

④胎盘存在嵌合等。

3.NIPT结果显示高风险，孩子是不是有问题，能直接引产吗？

答案是：孩子不一定有问题，不能直接引产。目前全世界医学界的共识是，NIPT是一项产前筛查技术，并不能取代产前诊断技术成为一项确诊实验。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，必须通过产前诊断进行确诊。有数据显示，NIPT提示性染色体异常进一步羊水穿刺的病例中只有30%多胎儿是真的有问题。

4.听说NIPT准确性很高，为什么检出高风险还能“翻盘”？

因为NIPT的结果可能会出现假阳性（无创DNA检测结果高风险，而胎儿染色体正常）的情况。NITP检测标本来源是孕妇的外周血，在这些标本中，既有母亲的DNA，又有胎儿的DNA，母亲染色体的异常也会使无创DNA检测出现高风险，从而导致假阳性结果；同时NIPT检测的胎儿DNA大部分实际上来自胎盘，一般情况下，来自胎盘的DNA与胎儿本身的DNA是一致的，可是有少数孕妇存在“胎盘DNA”与“胎儿DNA”不完全一致的现象，在医学上称之为“胎盘嵌合”，这就造成了NIPT出现假阳性或者假阴性（无创DNA检测结果低风险而胎儿染色体异常）的可能。

美美和家人在咨询医生后，选择进行羊水穿刺来明确胎儿是否真的有问题，检测结果显示胎儿无异常，成功“翻盘”后全家人悬着的心终于放了下来。

美美以“过来人”的经验分享给广大孕妈：“一旦NIPT结果为高风险，不能掉以轻心，一定要尽快前往医院咨询，进行产前诊断明确胎儿是不是有异常；很多孕妈一听到羊水穿刺就很紧张，刚开始我也一样，实际上并没有想象的那么可怕，整个穿刺是在超声引导下进行，非常安全，全程仅用了几分钟，痛感与肌内注射差不多；我也查阅相关资料了解到这个穿刺手术术后一周内胎儿流产风险低于千分之一，是非常成熟的技术。”

供稿专家：郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心

主管技师 朱重阳

审稿专家：郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科

副主任医师 李静

来源：豫健