摘要：在临床上，对于含有腺癌成分的非小细胞肺癌，无论患者的临床特征如何，如吸烟史、性别、种族或者其他因素，依照目前的要求，都应该进行常规的EGFR、间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1

含有腺癌成分的肺癌分子检测说明

在临床上，对于含有腺癌成分的非小细胞肺癌，无论患者的临床特征如何，如吸烟史、性别、种族或者其他因素，依照目前的要求，都应该进行常规的EGFR、间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测，应该说，这些项目的检查基本上属于常规的必查项目。对于临床分期为ⅠB期～Ⅲ期的术后患者，手术切除治疗后的病理标本也需要常规性的进行EGFR突变检测。因为各种原因而导致的肿瘤组织取材有限和（或）不足，或者是肿瘤组织取材困难的时侯，在进行分子生物学检测时，则可以利用血液、血浆游离DNA检测EGFR突变的模式进行，即液体活检的实施。在临床上，液体活检具有与组织学活检相同的检查结果，只是其检测的阳性率相对较低。

非小细胞肺癌推荐的必检基因

如上述所述，非小细胞肺癌推荐检测的分子生物学必检基因，包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK，扩展基因包括MET扩增或过表达、HER-2等。若组织标本不可及，可考虑利用血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）进行检测。

耐药后基因检测

耐药是肿瘤细胞发生、发展过程中不可避免的过程与结局，在临床治疗过程中，耐药的发生也是不可避免的。对于那些既往针对基因EGFR-TKI产生耐药的患者来说，建议实施第二次肿瘤组织活检，并且进行继发性耐药基因的检测，如EGFR T790M检测等。对于那些无法获取组织的患者，临床上可以、推荐使用ctDNA行EGFR T790M检测。由于实施液态活检的检测阳性率相对较低，当ctDNA检测结果为阴性时，仍应建议患者再进行必要的组织检测可能性评估，以此可以获得组织标本，明确EGFR T790M突变状态，MET扩增检测。在标本选择的过程中，原发肿瘤和转移病灶均适宜于靶向驱动基因的检测工作。

肿瘤免疫治疗患者的筛选方法

近年来，免疫检查点抑制剂的使用，为非小细胞肺癌的治疗提供了积极有效的治疗方法，也是对于那些不适宜进行靶向药物治疗、化疗患者的极大补充。因此，当肿瘤组织在进行常规病理组织学检查过程中，免疫组化检测提示非小细胞肺癌的PD-L1表达情况，依照这样的结果可以发现可能对免疫治疗有效的患者。免疫组化检测PD-L1有多种抗体，与之对应的也就是不同的治疗药物。除此之外，肿瘤突变负荷（TMB）也可能成为预测免疫治疗效果的又一个有效的肿瘤标志物。

来源：肿瘤专家高文斌