摘要：分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）,

绪论

Heredity (遗传)

亲代与子代(上下代）之间相似的现象

遗传的特点：相对稳定性、保守性。

Variation (变异)

亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。

变异的特点：普遍性和绝对性。

分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）,

变异的多态性（polymorphism of variation）。

Evolution (进化)

生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。

进化的两种方式：

渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。

跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。

遗传与变异的关系

遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下：

★ 遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。

选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。

3、遗传、变异与进化的关系

生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。

动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。

摩尔根创立基因学说

克里克提出的“中心法则”。

Human Genome Project (HGP)

Epigenetics 表观遗传学

1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。

2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变

3. 表观遗传学的现象：

(1) DNA甲基化

(2) 组蛋白修饰

(3) MicroRNA

(4) Genomic imprinting

(5)休眠转座子激活…

第一章

Cytogenetics 细胞遗传学

Plasma membrane （细胞质膜）

Cytoplasm(细胞质）

Nucleoid （拟核）

Plasmid （质粒）

Prokaryote （原核生物）

线粒体 mitochondria

叶绿体 chloroplast

内质网The Endoplasmic Reticulm (ER)

核糖体 ribosome

Chromatin and Chromosome (染色质和染色体)染色体是遗传物质的主要载体

核小体是染色质的基本结构单位

Euchromatin（常染色质）是指间期细胞核内染色较浅、低度折叠压缩的染色质，是染色质中转录活跃部位，因此又称为活性染色质，处于常染色质状态是基因转录的必要条件。

Heterochromatin（异染色质）是指间期细胞核内染色很深、压缩程度高,处于凝集状态的染色质，无转录活性，因此也叫非活性染色质。

Morphology of Chromosome (染色体形态)

中间着丝点染色体（Metacentric Chromosome）

近中着丝点染色体(Sub-metacentric chro）

近端着丝点染色体(Acrocentric chro）

顶端着丝点染色体（Telocentric chro）

同源染色体（Homologous chromosome）

在生物体细胞内，具有形态和结构相同的一对染色体,且含有相同的基因位点；

★ 非同源染色体（non-homologous chromosome）

一对染色体与另一对形态结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体，也叫异源染色体,含有不同的基因位点。

核型分析（Analysis of karyotype）。

Amitosis（无丝分裂）

Mitosis（有丝分裂）细胞周期（Cell cycle）指细胞从前一次分裂结束到下一次分裂终了所经历的时期，一个完整的细胞周期包括分裂间期（Interphase）和分裂期两个阶段。

Mitosis（有丝分裂）前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)

Meiosis（减数 分裂）第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。

第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。

同源染色体(homologous chromosome)

在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。

★ 非同源染色体(nonhomologous chromosome)

不属于同一对的染色体称为非同源染色体。

★ 联会(synapsis)

同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地

并排配对称为联会。联会始于偶线期，终止在双线期。

减数分裂的特点

1、具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。

2、减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。

3、前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。

4、每个细胞遗传信息的组合是不同的。

无性生殖 （Asexual reproduction)

母体直接产生子代的繁殖方式。

有性生殖（Sexual reproduction)

生物体在于特定部位产生雌雄配子，两种配子受精结合成合子， 由合子进一步分裂，分化，生长形成新的个体的繁殖方式。

生活周期是指从合子到成熟个体，再到死亡所经历的一系列发育阶段，包括孢子体世代和配子体

世代。

1. 孢子体世代（sporophyte generation）

有性生殖动植物从受精合子发育为一个成熟的个体，在此过程中，无配子形成和受精发生。也称为无性世代。

2. 配子体世代（gametophytic generation）

孢子体经过发育，某些细胞和组织将产生雌雄配子或雌雄配子体，配子经受精作用形成合子的过程。也称为有性世代。

第二章

DNA作为主要遗传物质

DNA作为遗传信息载体

核酸(Nucleic acid)是一类重要的生物大分子，在生物体内负责生命信息的储存和传递。

DNA双螺旋结构模型是分子（生物学）遗传学诞生的标志。

★ DNA分子双螺旋结构模型要点

(1) 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭曲起来的梯子。

(2) 两条多核苷酸链走向为反向平行。即一条链磷酸二脂键为5’－3’方向，而另一条为3’－5’方向，二者刚好相反。

(3) 每条长链的内侧是扁平的碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键(hydrogen bond)与它互补的碱基相联系，相互层叠宛如一级一级的梯子横档。互补碱基对A与T之间形成两对氢键，而C与G之间形成三对氢键。

(4) 上下碱基对之间的距离为3.4Å。每个螺旋为34Å(3.4nm)长，刚好含有10个碱基对，其直径约为20Å。

(5)在双螺旋分子的表面大沟(major groove)和小沟(minor groove)交替出现。

DNA复制的明显方式——半保留复制（semiconservative replication）。是遗传信息能准确传递的保证,是物种稳定性的分子基础。

DNA分子的结构特点和DNA功能

结构特点

稳定性：主链：磷酸与脱氧核糖交替排列稳定不变。碱基对：严格遵循碱基配对原则。

多样性：碱基个数、排列顺序不同。

特异性：每个DNA分子独一无二。

功能

DNA具有基因的所有属性，基因也就是DNA的一个片段。DNA的基本功能是作为生物遗传信息复制的模板和基因转录的模板，它是生命遗传繁殖的物质基础，也是个体生命活动的基础。

DNA复制（Replication）是指以原来的DNA分子为模板合成相同分子的过程，遗传信息通过亲代DNA分子的复制传递给子代。

解链酶(helicase)

解开DNA双链中氢键，消耗ATP

单链结合蛋白（single-stranded DNA-binding protein）与单链DNA结合，保持模板处于单链状态，保护复制中的DNA单链不被核酸酶降解

DNA拓扑异构酶（topoisomerase)

引物酶(primase)

DNA聚合酶（DNA polymerase)

DNA连接酶(DNA ligase)

复制起始点 (origin, ori):DNA复制

开始的特定位点。

原核生物只有一个复制起始点；

真核生物染色体DNA有多个复制起始点，同时形成多个复制单位，两个起始点之间的DNA片段称为复制子(replicon)。

复制叉 (replication fork)

双向复制 (bidirectional replication)

原核生物从一个固定的起始点开始，同时向两个方向进行，称为双向复制。

用电子显微镜看到了DNA复制过程中出现一些不连续片段，这些不连续片段只存在与DNA复制叉上其中的一股。后来就把这些不连续的片段称为冈崎片段。

复制有终止信号

polⅠ 5′→ 3′外切酶活性水解引物

polⅠ聚合活性填补空隙

DNA连接酶连接缺口。

★ 真核生物DNA合成的特点

1、DNA合成发生的时间：仅为细胞周期的S期。

2、真核生物DNA聚合酶多(种类, 拷贝数)

3、复制的起始点为多起点。

4、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生物的短。

5、核小体的复制。

6、染色体端粒的复制。

端粒的合成是在端粒酶作用下完成

★ 真核生物染色体为线状，存在端粒

1、防止染色体末端为DNA酶酶切；

2、防止染色体末端与其它DNA分子的结合；

3、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。

信使RNA (messenger RNA，mRNA)

转移RNA (transfer RNA，tRNA)

核糖体RNA (ribosomal RNA，rRNA)

真核生物的核糖体，含有5S、5.8S、18S和28S 4种rRNA和约80种蛋白质。

原核生物含有5S, 16S和23S三种种rRNA，占总RNA的80%（细胞）。

转录（transcription）： 以DNA为模板，在RNA聚合酶（RNA polymerase）的作用下合成mRNA，将遗传信息从DNA分子上转移到mRNA分子上，这一过程称为转录（transcription）。

模板链 用作RNA合成模板的链（template strand, antisense strand）

编码链 互补于模板链的DNA链。 （coding strand, sense strand）

启动子（promoter）是位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，通常位于基因转录起点100bp范围内，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。

启动点: 转录起始的第一个碱基;

转录单位(transcription unit):由启动子到终止子的序列

转录起始点(startpoint)为+1, 起始点5’端的序列称为上游(upstream), 起始点3’端的序列为下游(downstream).

序列都约定俗成的写成从5’端向3’端

顺式作用元件---- 真核生物Cis-regulatory element位于真核DNA转录起始点上游，与转录起始和调控有关的DNA序列。

反式作用因子：直接或间接辨认、结合顺式作用元件的蛋白质。

原核生物与真核生物RNA转录的区别

1. 真核生物RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行；

原核生物则在核区同时进行转录和翻译；

2. 真核生物一个mRNA只编码一个基因；

原核生物一个mRNA编码多个基因；

3. 真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三种不同的酶；

原核生物则只有一种RNA聚合酶；

4. 真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要转录因子的

协助进行转录；原核生物则较为简单

所有的遗传密码子都是由3 个核苷酸组成的, 所以可称三联体密码( triplet code)

简并性：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。

起始密码子：AUG GUG;终止密码子: UAA UAG UGA

翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程

多聚核糖体polyribosome or polysome

中心法则阐述的基因两大基本属性：

复制：DNA→DNA；

表达：从DNA→mRNA→蛋白质；

聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction， PCR)PCR是在体外模拟体内DNA复制的过程，是一种在模板DNA、引物和4种脱氧核苷酸、Mg2+存在下合适的缓冲体系中的DNA聚合酶酶促反应，通过3个温度的反复循环实现。

第三章

The Law of Segregation (分离规律)

杂交（Hybridization or Cross）

在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。

★ 性状（ Trait or Character ）

指生物体所表现出的形态特征和生理特性的总称。

★ 单位性状（Unit character）

指某一具体的性状。

★ 相对性状 (Relative or contrasting Character)

指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，例如，豌豆花色的红花与白花。

★ 表现型（Phenotype）

简称表型，指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。

★ 基因型（Genotype）

指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为来加以鉴别。

★ 基因（Gene）

是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

★ 基因座位（locus）

基因在染色体上所处的位置。

★ 等位基因（alleles）

同源染色体上占据相同座位的

两个不同形式的基因。

★ 显性基因（dominant gene）

在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

★ 隐性基因（Recessive gene）

在杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。

★ 纯合体（Homozygote）

基因座位上有两个相同的等位

基因，就这个基因座而言，

此个体称纯合体。

★ 杂合体（heterozygote）

基因座位上有两个不同的等位基因。

★ 测交（testcross）

杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。

(1). 纯合基因型（homozygous genotype）：

成对的基因型相同。如CC、cc 或称纯合体，纯质结合。

(2). 杂合基因型（heterozygous genotype）：

成对的基因不同。如Cc 或称杂合体，为杂质结合。

★ 分离现象的特点

（1）不论正反交，F1代所有植株表现的性状一致，都只表现一个亲本的性状，另一亲本的性状则隐藏未现；

（2）F1代自交的后代（F2代）出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。

性状分离现象（Character segregation）

F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。

★ Rule of Segregation (分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律)

一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1， F2代表型比为3∶1。

The Law of Independent Assortment (独立分配规律，自由组合规律)控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。

亲组合 parental combination

在杂交实验的后代中，与亲本的表现型一致的那些个体类型称为亲组合，或称为亲本组合。

重组合 recombination

在杂交实验的后代中，与亲本的表现型不一致的那些个体类型称为重组合，或称为重新组合。

X 2 测验基本公式：

（注：O是实测值，E是理论值）df----自由度，等于 n – 1

P>0.05说明“差异不显著”，P

x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数.

完全显性 complete dominance：F1表现与亲本之一完全一样。

共显性 codominance

如：人类血型 ABO， MN；红细胞镰形和碟形；

不完全显性 imcomplete dominance

又称半显性semidominance，F1表现为双亲性状的中间型。

显性转换 reversal of dominance

显性在不同的环境条件下发生转换的现象。

复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。

致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。

基因互作 gene interaction由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的遗传现象。

★基因互作的两种情况：

(1) 基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；

2) 基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。

1) 互补作用 complementary effect

当两对基因在显性纯合或杂合状态时，个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因为显性或两对基因均为隐性时，个体表现为另一种性状，这种基因互作类型称为基因互补作用(complementary effect)。发生互补作用的基因称为互补基因（ complementary gene ）。

(2) 累加作用 additive effect

当两对或两对以上基因互作时，显性基因累积越多，个体性状表现越明显的现象，这种基因互作类型称为基因累加作用（ additive effect ）。

(3) 重叠作用 duplicate effect

当两对或两对以上基因同时控制一种单位性状时，只要其中一对等位基因中存在显性基因，个体表现为显性性状，而两对基因均为隐性时，个体表现为隐性性状，这种这种基因互作类型称为基因重叠作用

(4) 上位作用 epistatic effect

当两对基因同时控制一种单位性状时，其中一对基因对另一对基因表现具有遮盖作用，这种情形称为上位性（Epistasis），这种基因互作类型称为基因上位作用（ epistatic effect ）。起遮盖作用的基因称为上位基因(epistatic gene) 。如果起遮盖作用的基因是显性基因，则称为显性上位作用（dominace epistasis）。如果起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位作用（recessive epistasis）。

(5) 抑制作用 inhibiting effect

当两对基因中某一对基因本身不控制性状的表现，但对另一对基因的表现具有抑制的作用，这种这种基因互作类型称为基因抑制作用（ inhibiting effect ）。具有抑制作用的基因称为抑制基因（inhibiting gene）。

多因一效 multigenic effect

许多不同的基因影响一种性状发育的现象。

或者一个性状的发育受许多不同基因影响的现象。

一因多效 pleiotropism

一个基因影响许多性状发育的现象。

第四章

在杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。

★ 连锁遗传（Linkage inheritance）

是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。

♣ 相引相(coupling phase)

遗传学上把两个显性性状连在一起遗传，

而两个隐性性状连在一起遗传的杂交组合，

称为相引相或相引组。

♣ 相斥相(repulsion phase)

遗传学上把一个显性性状与另一个隐性性状连在一起遗传，而一个隐性性状与另一个显性性状连在一起遗传的杂交组合，称为相斥相或相斥组。

重组率(交换值) ：重组型的配子百分数称为重组率。

当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是

♥ 连锁遗传规律

连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。

♣ 完全连锁(Complete linkage)

位于同源染色体上非等位基因之间未发生非姐妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象。

♣ 不完全连锁（Incomplete linkage）

位于同源染色体上连锁基因之间发生非姐妹染色单体间的交换，不仅形成两种亲型配子，同时形成两种重组型配子。

1．交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体间基因的互换，从而引起相应基因间的交换与重组。

2．交换的过程：杂种减数分裂时期（前期I的粗线期）。

相引相：

Rf =1-2x F2双隐性个体数/F2总个体数

相斥相：

Rf = 2x F2双隐性个体数/F2总个体数

两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大

因间的相对距离，也称为遗传距离(genetic distance)。

以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位，以厘摩（Centimorgan，cM ）表示。

基因定位（Gene mapping）

确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。

(一)、两点测验(two-point testcross)

通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。

(二)、三点测验(three-point testcross)

一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。

♣ 两点测验：局限性

1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；

2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。

单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换。

双交换：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换

由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。

干扰(interference)，或干涉：
一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。

符合系数(coefficient of coincidence)也称为并发系数 ：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。

♣ 性染色体(Sex chromosome)

在生物许多成对的染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。

♣ 常染色体 (Autosome, A)

除性染色体以外的所有同源染色体均为常染色体，都是同型的。

★ 性连锁（sex linkage）

指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。这种遗传方式称伴性遗传（sex-linked inheritance）。如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传。

♣ 限性遗传(sex-limited inheritance)

指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。

♣ 位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)：

由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因

都会得到表现。

♣ 从性遗传(sex-controlled inheritance)：
也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。例：秃头的遗传

第五章

基因（Gene）是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

★ Promoter启动子

指能被RNA聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段DNA序列，它控制基因的转录起始过程。

★ Enhancer （增强子）

指远离转录起始点、决定基因的时间、空间特异性、增强启动子转录活性的DNA序列。

★ 编码区

能编码出RNA的DNA片段，包括外显子（Exon）和内含子（Intron）。起始密码子：ATG

终止密码子：TAG/TGA/TAA

★ 间隔序列 Intergenic sequence

在两个基因的编码区之间存在一些不编码的核苷酸序列，被称为基因间的间隔序列。长度从1bp－kb不等。

其主要特征：

（1）不编码蛋白质；

（2）有些区域具有调节功能，如目前比较流行的sRNA。

★ 结构基因 (Structural gene)

从功能上讲,能编码多肽链的基因称为结构基因。结构基因所使用的密码在整个生物界是统一的。结构基因的突变可导致特定蛋白质改变。

★ 调控基因 (Regulatory gene)

调控基因是指可调节控制结构基因表达活性的基因,包括调节基因、操纵基因和启动基因等。

★ 假基因 (Pseudogene)

假基因是指一类在物种进化过程中由于编码区的核苷酸序列发生致死性突变而导致不能表达功能性蛋白质的基因.

★ 组成性基因 (Constitutive gene)

组成性基因指其表达不太受环境变动而变化的一类基因。其中某些基因表达产物是细胞或生物体整个生命过程中都持续需要而必不可少的，这类基因可称为看家基因(housekeeping gene)，如泛素基因，肌动蛋白基因等。

★ 诱导性基因 (Inducible gene)

诱导性基因指环境的变化容易使其表达水平变动的一类基因。诱导因子主要包括光、温度、水分和盐害以及生物胁迫等

★ 基因家族（Gene family）

指结构相似，功能相关的一组基因, 由同一祖先进化而来。

★ 基因超家族（Gene superfamily）

在结构上有不同程度的同源性，但功能不一定相同。如：免疫球蛋白基因超家族。

★ 直源同源基因(orthologous gene)和并源同源基因(paralogous gene)

它们是同源序列的两种类型，直源同源基因是指在不同物种中来自于共同祖先的基因 。而并源同源基因是指在同一物种内由于基因复制而产生的同源基因。

★ 突变 (Mutation)

指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。

★ 基因突变 (Gene mutation)

指染色体上某一基因位点内部发生了化学结构改变，与原来基因形成对性关系，又称点突变（Point mutation），结果是原来的基因突变为它的等位基因之一。

★ 突变体 (Mutant) 与野生型(Wild type)

突变体指携带突变基因并具有某种突变表型的细胞或个体称为突变型或突变体；

野生型指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型；

★ 根据突变的起源分 (Causes of mutation)

1、自发突变(Spontaneous mutation)：由外界环境条件自然作用或生物体内DNA复制时错配等发生的突变；

2、诱发突变(Induced mutation)：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。

★ 根据突变的表型特征分 (Phenotypic Characteristics)

1、形态突变(Morphological mutation)：突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小、色泽等产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变（Visible mutation）。

2、生化突变(Biochemical mutation)：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。

3、致死突变(Lethal mutation)：突变主要影响生活力，发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的隐性纯合体表现为致死的效应。

致死基因（Lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因。包括以下两类：

（1）隐性致死基因（Recessive lethal alleles）：只在隐性纯合时才能使个体死亡。

（2）显性致死基因（Dominant lethal alleles）: 在杂合体状态时即可导致个体死亡。

因此，致死突变也相应分为以下四类即纯合显性致死突变、杂合显性致死突变、纯合隐性致死突变和伴性致死突变。

4、条件致死突变(Conditional lethal mutation)

指在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的某些温度敏感突变型在30℃左右可存活，但在42℃左右或低于30℃时就致死。

5、失去功能的突变 (Loss-of-function mutation)

（1）无效突变（Null mutation）：完全丧失功能的突变；

（2）渗漏突变（Leaky mutation ）：功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为渗漏突变。

6、获得功能的突变 (Gain-of-function mutation)

突变以后产生了某种新基因。如人的原发性红斑肢痛症是由于钠离子通道SCN9A基因的获得功能性突变所致。

7、抗性突变(Resistant mutation)

指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。生物可以广泛产生对生物性和非生物性抑制物的抗性突变，包括动植物抗病虫性、细菌对抗生素的抗性等。

(1) 体细胞突变(somatic mutation)

指体细胞发生的突变。其产生的突变体细胞，通常不能通过受精过程直接传递给后代。突变后的体细胞常会受到抑制或最终消失，因此，需及时与母体分离，通过无性繁殖再经有性繁殖传递给后代。“芽变”是体细胞突变的结果

(2) 生殖细胞突变(germinal mutation)或性细胞突变（Sexual mutation）。

指发生在生殖细胞中的突变。生殖细胞基因突变，通过受精卵可将突变的遗传信息传给下一代(代代相传),即遗传性疾病。

显性突变,即aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。

隐性突变，即AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。

性细胞的突变率高于体细胞，主要由于性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大所致。

突变率(Mutation rate) 指在特定条件下，单位时间内(通常为一个世代)，生物体中某一基因发生突变的概率。

突变频率（Mutation frequency）：指突变体在一个世代群体中所占的比例。突变频率估算因生物生殖方式而不同。

有性生殖生物: 突变率＝突变型配子数占配子总数的百分数；

无性繁殖细菌或单细胞生物: 突变率＝在分裂一次过程中，突变细胞数占细胞总数的百分数。

（1）正向突变(Forward mutation)：由野生型基因突变为突变型基因；

（2）反向突变(Reverse mutation)：与正突变逆向的突变称为反向突变（突变型变为野生型）。

一般正突变率（u）总是高于反向突变率（v）。

复等位基因(multiple allele)：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。植物自交不亲和性（Self-incompatibility）: 指自花授粉不能受精结实，而植株间授粉却可能受精结实的现象。于基因突变的多方向性，在同一基因位点上可能出现多种等位基因形式。

来源：答案鬼