摘要：皮肤炎症角化病（inflammatory keratinization diseases）是一类很难治愈的皮肤病，其致病因素和机制长期以来一直不为人知。这类疾病会导致先天性免疫系统的过度激活，因此研究者们提出了“自身炎症性角化病（autoinflammator

皮肤炎症角化病（inflammatory keratinization diseases）是一类很难治愈的皮肤病，其致病因素和机制长期以来一直不为人知。这类疾病会导致先天性免疫系统的过度激活，因此研究者们提出了“自身炎症性角化病（autoinflammatory keratinization diseases，AiKDs）”的概念，旨在更好地诊断和治疗这类疾病。

AiKDs会导致先天性免疫系统异常激活，从而在表皮和浅层真皮中引起自身炎症反应，并导致表皮角化过度。研究者们最初提出的AiKDs概念包括广泛性脓疱性银屑病及相关疾病、红鳞状毛囊角化病V型和慢性苔藓样角化病等。随着越来越多的炎症角化病的致病因素和机制被逐一澄清，越来越多的疾病被认为是AiKDs，如毛周角化症、汗腺炎、线性角化症伴先天性鱼鳞病和硬化性角化病综合征等。

AiKDs的概念也有望促进炎症角化病的诊断和治疗。此外，随着更多炎症角化病的致病因素和机制被揭示出来，我们可以期待更多的疾病被认为是AiKDs。

医学遗传学的最新进展阐明了以浅表真皮和表皮炎症并导致异常角化为特征的疾病的背景。这导致引入术语“自身炎症角化疾病”，该疾病涵盖单基因突变导致先天免疫自发激活以及随后角化过程破坏的实体。最初，自身炎症角化疾病归因于CARD14 （全身性脓疱性银屑病，伴有寻常型银屑病、掌跖脓疱病、V 型毛发红糠疹）、 IL36RN （全身性脓疱性银屑病，不伴有寻常性银屑病、疱疹样脓疱病、Hallopeau 连续性肢端皮炎）的致病变异， NLRP1 （慢性苔藓样角化病的家族形式）和甲羟戊酸途径的基因，即MVK 、 PMVK 、 MVD和FDPS （汗孔角化症）。从那时起，与自身炎症角化疾病概念相匹配的新实体的内型被发现（ JAK1 、 POMP和EGFR的突变） 。

NLRP1 相关自身炎症性疾病伴上皮角化不良 (NADED) 的新术语，描述继发于NLRP1突变的自身炎症角化疾病谱。

来源：皮肤科主任吴博士