摘要：日前，记者从贵州省罕见病质控中心了解到，2024年，该中心的建设取得了阶段性成果。全省9个市（州）相继成立了罕见病质控分中心，贞丰县也成立了县级罕见病质控分中心，这标志着贵州省罕见病质控网络已经初步形成，为全省罕见病患者提供了更加便捷、高效的诊疗服务。同时，贵

日前，记者从贵州省罕见病质控中心了解到，2024年，该中心的建设取得了阶段性成果。全省9个市（州）相继成立了罕见病质控分中心，贞丰县也成立了县级罕见病质控分中心，这标志着贵州省罕见病质控网络已经初步形成，为全省罕见病患者提供了更加便捷、高效的诊疗服务。同时，贵州省人民医院也正式成为国家罕见病协作网省级牵头医院，全省成员医院由8家增加至15家，形成了更加紧密的协作机制。牵头医院和省质控中心实行一体化管理，共同推动全省罕见病诊疗水平的全面提升。

为了进一步加强罕见病质控工作，贵州省罕见病质控中心在2024年期间定期召开工作部署会议和工作总结会议。会议根据国家质控指标和贵州省自身罕见病特点，制定了贵州省罕见病质控指标，为各质控分中心提供了明确的质控标准。同时，贵州省罕见病质控中心还前往各质控分中心进行质控督导，提出整改意见，确保各分中心能够按照标准规范开展诊疗工作。

为了全面掌握全省罕见病诊疗资源的分布情况，以及医务人员的专业能力和知识水平，贵州省罕见病质控中心在2024年针对罕见病专业医务人员进行了全省调研。调研共吸引了2439名罕见病相关专业医务人员参与，为制定更加精准的罕见病防控策略提供了有力数据支持。

为了对现有罕见病诊疗水平进行全面检视，贵州省罕见病质控中心在贵州省卫生健康委的指导下，对协作网成员医院5种罕见病的诊疗规范知晓率和治疗率进行了调研，发现了存在的问题和不足，为后续的改进工作提供了明确方向。

值得一提的是，全国首个县域罕见病流行病学调查工作也在2024年在台江县启动。调研范围覆盖了台江全县2个街道、7个乡镇、158个村落和社区，实地走访了146户，受检者161人。其中检出19例与患者表型相关、可能可以解释患者患病原因的变异，检出率高达22.3%。这一调查结果为贵州省乃至全国罕见病的流行病学研究提供了宝贵数据。

此外，威宁自治县罕见病筛查及信息化服务体系建立项目也在2024年底召开了启动会。该项目将依托贵州的国家罕见病大数据中心和省罕见病质控中心，打造威宁自治县罕见病信息化服务体系。通过建立威宁自治县罕见病管理系统，开展罕见病婚前医学检查，完善转诊机制，打造全程罕见病信息化平台。

作为国家罕见病协作网省级牵头医院及省罕见病质控中心，省医还积极组织各成员单位定期观看协和医院罕见病MDT研讨会，并每个月自行举办一次罕见病MDT研讨会，向各质控分中心同步直播。同时，面向全省举办了线下的罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班，以及线上罕见病培训，旨在全方位提升贵州省罕见病诊疗规范和能力。

贵州省罕见病质控中心的建设和发展，不仅提升了全省罕见病的诊疗水平，也为罕见病患者带来了更多的希望和福祉。未来，贵州省将继续加强罕见病防控与诊疗工作，努力构建更加完善的罕见病防控体系，为全省乃至全国罕见病患者提供更好的医疗服务。

贵州日报天眼新闻记者 冷赛楠

编辑 胡桅可

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来源：天眼新闻