摘要：初见Fernando，想不到他的孩子才15岁，这个比同龄人更苍老的男人，温和而平静。Fernando和妻子Teresa生活在西班牙加那利群岛，他的儿子Jaime是“被上天吻过的孩子”，出生后就发现患有先天腭裂。对于这种相对常见又可以修复的畸形，他的父母并没有很

医院是干什么用的？每一个人应该会毫不迟疑地说：“治病的啊！”但这个搂着孩子照相的SATB2综合征患儿父亲却有不同的看法。

15岁的Jaime和父亲在SJD

6年，熬白头发的父亲终于拿到了孩子的诊断书

初见Fernando，想不到他的孩子才15岁，这个比同龄人更苍老的男人，温和而平静。Fernando和妻子Teresa生活在西班牙加那利群岛，他的儿子Jaime是“被上天吻过的孩子”，出生后就发现患有先天腭裂。对于这种相对常见又可以修复的畸形，他的父母并没有很沮丧，并在11个月后为他进行了手术。解决了这个小缺陷，父母松了一口气，觉得儿子的人生虽然开端经历了磨难，但以后会和其他孩子一样是一条坦途。

但命运并没有让他们如愿，一种极罕见病的魔爪已经伸向了孩子。Jaime两岁时还不会说话，动作也比其他同龄孩子迟缓。父母先于医生意识到问题的严重性。

Jaime在1岁8个月时才学会走路。我们觉得不正常，咨询了儿科医生，但医生没有重视这个问题，他认为这是每个孩子的生长发育节奏不同，无需太担心。但是，我们做父母的能感觉到孩子的确存在问题，必须做进一步的检查！——母亲Teresa

就这样，一家人开始了漫长的探求孩子病因的道路。2014年，Jaime接受了全外显子基因检测。当时，这项基因检测技术刚刚在西班牙使用，是最先进的基因检测技术。通过多次测序后，研究人员发现Jaime存在一种新发的基因突变（非遗传性），这种突变在SATB2基因中自发表现出来。至此，8岁的Jaime终于得到了诊断为SATB2综合征，为6年的寻觅找到了答案。

可能只有和我们有相似经历的人，才能理解这份诊断报告对我们一家来说有多么重要！我们知道，诊断只是漫长治疗道路的开始，但我们找到了正确入口。虽然，现在Jaime的基因突变无药可医，但我们可以寻找研究和了解这个疾病的专家和面临同样困境的家庭。总之，我们不再是孤军奋战！——父亲Fernando

在SJD巴塞罗那儿童医院与更多SATB2家庭相遇

Jaime确诊后，Fernando和Teresa就开始在网上搜索有关SATB2综合征（也称“Glass综合征”）的信息。他们结识了一些相同情况的家庭，也联系到一些研究人员或机构，但并没有获得太多有效信息和治疗建议。2016年，他们在网上了解到专攻儿童罕见病的SJD巴塞罗那儿童医院，并与病例经理Mercè Bolasell取得了联系。

我们看到这家医院非常关注罕见病和极罕见病，并为此成立了专门的研究所。这样的医院在世界范围内都非常少见，我们立即给SJD发了邮件。没想到，很快就收到了回信，要求提供Jaime的病例信息，就这样，我们与SJD开始了密切的沟通。最终，我们决定带孩子去巴塞罗那，虽然对于我们来说，到那里就医有很多不便和困难，但为了孩子我们没有丝毫的犹豫！——母亲Teresa

2017年3月，完成了各种转诊程序后，Jaime和他的父母终于来到了SJD巴塞罗那儿童医院，见到了神经病和临床遗传学专家Mercedes Serrano和Antonio Martínez Monseny医生。Jaime成为SJD收治的第一批SATB2综合征患者之一。为Jaime治疗的Antonio Martínez Monseny医生曾多次受邀在国际会议上分享经验。2024年6月，受邀在第八届滇池儿科医学论坛授课。

我们来到SJD的前三天，就和六位专家进行了面诊。他们的专业性，让我们感觉终于找对了地方！这里对罕见病孩子和家属方方面面的照护，让我们感觉非常温暖！我们立即把在SJD的经历分享给这些年认识的同病相怜的家庭们！——父亲Fernando

SJD为SATB2患者提供“一日护理”服务

SJD收治的SATB2综合征患者中，有很多生活在SJD所属的加泰罗尼亚以外的地区，他们就诊往往需要较多的时间和经济成本。为了减少他们来医院的次数，早在七年前，SJD就推出了一系列提高他们就诊效率的措施。如紧密规划患者来院的就诊流程，尽可能将所有的检查和面诊安排在一天内。

2024年7月，SJD院长Manuel del Castillo受邀在博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会的罕见病分论坛进行先导发言时，分享了“一日护理”模式在罕见病长期护理中的重要意义，受到了热烈反响。

“一日护理”的重要举措是尽量将这些罕见病家庭安排在同一天参加临床遗传学和/或神经遗传学咨询，以此促进各家庭之间的联系。

和其他患儿家庭取得联系非常重要！Jaime确诊后，我们开始寻找并联系其他有SATB2综合征患儿的家庭。在这过程中，我们结识了一位32岁的患者。这让我们很欣慰，因为在那之前我们一直生活在不确定中，不知道Jaime的病会怎么发展，总是陷入孩子活不长的恐惧和焦虑中。——父亲Fernando

在SJD的患者体验理念中，非常重视患者互助组织的搭建。早在多年前，西班牙确诊患者还很少的时候，SJD就建议并帮助患儿家庭创建了西班牙SATB2综合征协会。

借助网络，我们可以与世界各地的家庭取得联系。但SJD为我们提供了面对面交流的机会，这实在是太好了！——母亲Teresa

对于罕见病患儿和家庭来说，医院的价值不只在于医学方面，更在于成为这些家庭与全球治疗、研究信息的桥梁和纽带。每年，有来自世界各地的患儿在SJD就诊，通过为这些患儿服务，SJD不断接收信息和积累经验。SJD也与美国、英国等国家的研究机构保持着密切联系，彼此分享数据和研究进展。正如Fernando所说，对于罕见病患儿家庭来说，这些信息是非常重要和难得的！

中山大学肿瘤防治中心分享与西班牙SJD巴塞罗那儿童医院合作案例

来源：小何健康小秘诀