基因研究发现，中国人直发始于1.9万年前，变白始于7500年前

摘要：这一突变与中国人群的多种表型紧密相连，包括铲形门齿、直发、头发密度、汗腺发达程度以及乳腺密度等。中科院昆明动物研究所的研究人员通过深入探究发现，大约在1.9万年前，这一基因突变最早出现在中国东北黑龙江流域的早期现代人中。

中国人群具有一些显著的表型特征，如铲形门齿、直发和黄皮肤等。这些特征的形成并非偶然，而是与特定的基因密切相关。

其中，EDAR基因中的一个氨基酸突变（EDAR - 370A突变）在塑造中国人群的部分表型方面发挥了重要作用。

这一突变与中国人群的多种表型紧密相连，包括铲形门齿、直发、头发密度、汗腺发达程度以及乳腺密度等。中科院昆明动物研究所的研究人员通过深入探究发现，大约在1.9万年前，这一基因突变最早出现在中国东北黑龙江流域的早期现代人中。

在那个遥远的时代，这片土地上的人们开始呈现出与众不同的特征。随后，研究人员在同一地区约1.4万年前的个体以及贝加尔湖南部的乌斯季恰赫塔个体中，也发现了这一基因突变的存在。

这表明，该突变在一定范围内逐渐传播开来。令人惊讶的是，EDAR - 370A突变的影响范围并不仅限于亚洲地区。在南美洲秘鲁海岸线约1.2万年前的洛斯里尔斯个体中，同样发现了这一基因突变。

这一重大发现意味着晚更新世时期的东亚人群对美洲原住民有着直接的遗传贡献。从全新世早期（约11700年前）开始，EDAR - 370A突变在东亚人群和美洲原住民中都受到了强烈的自然选择，其频率迅速上升至约90%，进一步彰显了这一突变的重要性和广泛影响。

说完与部分表型相关的EDAR - 370A突变，我们再来探讨中国人群“黄皮肤”表型的基因突变。中国人群中相对较白的“黄皮肤”特征，源于黑色素细胞转运蛋白基因的一个氨基酸突变，即OCA2 - 615Arg突变。

然而，考古学家的研究发现，这一突变并非自古以来就存在于中国人群中。在4万年前的“田园洞人”、3.3万年前至1.9万年前的“黑龙江人”、1.4万年前的“贝加尔湖人”、1.4万年前的“蒙自人”和1.1万年前的“隆林人”中，都未出现这一突变。

OCA2 His615Arg突变首次出现在7500年前的福建“亮岛人”中。起初，该突变的频率较低。

但约3500年前，情况发生了变化。这一突变在中国东部沿海地区迅速普及，频率达到中等水平，约为26%。

在这一时期，中国的社会发展或许为这一突变的传播创造了有利条件。随着时间的推移，该突变的频率不断上升，如今在现代东亚人群中的平均频率约为60%，在东南沿海地区的汉族人群中，其频率甚至超过了90%。

这些发现表明，中国人群的“黄皮肤”特征至少在7500年前就已开始孕育。

那么，中国人群“黄皮肤”表型究竟是如何形成的呢？综合多方面的研究可以推断，OCA2 - 615Arg突变的出现和逐渐普及，为中国人群“黄皮肤”表型的形成奠定了基础。随着时间的推移，这一表型在人群中逐渐稳定下来。除了OCA2 - 615Arg突变外，还有其他因素影响着部分中国人的肤色。其中，OCA2 Ala481Thr也是导致部分中国人皮肤变白的一个重要因素，在山东和东北地区表现得较为明显。

虽然OCA2 Ala481Thr和OCA2 - 615Arg同属OCA2基因的等位基因，但它们的性质和对肤色的影响却有所不同。