摘要：为了提升心肌病的诊疗水平，近日，中华医学会罕见病分会及中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组联合制定并发表了《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024 版）》。

为了提升心肌病的诊疗水平，近日，中华医学会罕见病分会及中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组联合制定并发表了《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024 版）》。

心肌病是一类由于心肌病变导致心脏结构、功能、组织学及传导系统发生复杂变化的异质性疾病，其临床表现和预后差异显著。其临床诊断通常始于对心肌形态及功能异常的筛查，这一过程主要依赖于多模态无创影像学技术，如超声心动图、CT断层扫描和核磁共振成像等。

扩张型心肌病（DCM）

推荐意见1：建议所有DCM或怀疑DCM者行心电图检查；怀疑有心律失常或无症状性心肌缺血时，应进行24 h动态心电图检查。（Ⅰ，C）

推荐意见2：建议所有DCM患者使用TTE对心脏形态及功能进行系统评估。（Ⅰ，C）

推荐意见3：对于超声图像质量不佳的患者，可联合使用TEE、斑点追踪和左心声学造影等技术，以提高心肌病的诊断效率。（Ⅱa，C）

推荐意见4：经临床评估后怀疑为缺血性心脏病的患者，可优先考虑进行CCTA检查。（Ⅰ，C）

推荐意见 5：对于超声心动图无法明确诊断的DCM或非扩张型左心室心肌病（NDLVC）患者，推荐进行CMR或心肌核素显像。（Ⅰ，B）

推荐意见 6：CMR可以在DCM中用于评估心脏形态和功能，识别心肌组织学特征，是诊断和鉴别心肌病病因的重要工具，并对预后评估及治疗策略选择有重要价值。（Ⅰ，B）

推荐意见7：对于怀疑DCM的患者，在明确诊断前，应进行超声心动图评估室壁运动节段活动情况，以明确疾病与冠状动脉狭窄之间的关系。（Ⅰ，C）

推荐意见8：对于怀疑缺血性心脏病的患者，建议通过CCTA、CT灌注或CMR灌注技术定量评估冠脉血流储备分数，以帮助鉴别缺血性心脏病。（Ⅱa，B）

推荐意见9：核素心肌灌注显像可用于鉴别DCM 病因，评估心肌缺血、血流储备、微循环功能和心肌存活情况；对于无明显心绞痛症状的患者，可联合药物或运动负荷进行鉴别评估。（Ⅱa，B）

推荐意见10：CMR可用于评估心肌结构、运动功能、心肌血流灌注及组织特征，对心肌梗死和存活心肌的诊断和评估具有高度敏感性，建议在需要鉴别及疑诊缺血性心脏病的患者中进行。（Ⅰ，C）

推荐意见11：对于超声心动图、核素、CMR 等检查无法鉴别的疑诊DCM患者，推荐进一步结合CCTA或造影，以及基因检测进行综合判断 。（Ⅱa，C）

推荐意见12：建议疑似心肌炎患者进行心电图检查，并定期复查以监测心电图的动态变化。（Ⅰ，C）

推荐意见13：TTE可用于辅助诊断急性心肌炎，并在病程中动态评估心功能。（Ⅰ，C）

推荐意见 14：CMR基于T2及T1成像可以评估心肌水肿、坏死、纤维化、充血/毛细血管渗漏，建议所有血流动力学稳定的疑似心肌炎患者进行CMR检查。（Ⅰ，B）

肥厚型心肌病（HCM）

推荐意见15：首次评估HCM时，建议在坐位、半仰卧位和立位，分别在静息和Valsalva 动作时进行TTE和多普勒超声心动图检查。（Ⅰ，B）

推荐意见16：对于怀疑左心室流出道隐匿性梗阻的HCM患者，建议在站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行二维和多普勒超声心动图检查，以检测和评估激发后左心室流出道梗阻的情况。（Ⅰ，B）

推荐意见17：对于有症状的HCM患者，如果在静息状态或床旁Valsalva动作后LVOTG峰值≤50 mmHg，建议在站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行二维和多普勒超声心动图检查，以检测和评估激发后左心室流出道梗阻的情况和运动诱发的二尖瓣反流，指导生活方式和治疗决策，特别是侵入性治疗的选择。（Ⅰ，B）

推荐意见18：对于无症状HCM患者，若静息状态或激发后LVOTG峰值≤50 mmHg，并且LVOTG的存在对生活方式建议和药物治疗决策有影响，可以考虑在患者的站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行二维和多普勒超声心动图检查。

推荐意见19：建议所有疑诊HCM患者进行常规心电图检查。（Ⅰ，B）

推荐意见20：对于确诊HCM的患者，建议在基线风险评估和后续每1~2 年进行动态心电图检查。（Ⅰ，B）

推荐意见21：建议综合应用超声心动图、CMR、CT等多模态影像准确量化左心室壁厚度和增厚部位，特别是对于有家族史或遗传突变的患者。（Ⅰ，C）

推荐意见22：建议使用超声心动图作为首选筛查工具，对心室肥厚的判断、心室舒缩功能及左心室流出道梗阻进行综合评价，在图像不清晰时可以结合心脏声学造影。（Ⅰ，B）

推荐意见23：对于静息状态没有梗阻而运动后有流出道梗阻症状的HCM患者，建议进行运动负荷或激发试验超声心动图，以排除隐匿性梗阻。（Ⅰ，B）

推荐意见24：建议使用CMR来评估 HCM 患者的组织特征、结构及功能，特别是对于合并临界肥厚、不典型部位肥厚和需要评估心肌纤维化的患者。（Ⅰ，B）

推荐意见25：对于不适合进行CMR的患者，可以考虑使用心脏 CT 扫描来评估 HCM 的形态学特征。（Ⅱb，C）

推荐意见 26：不建议使用SPECT成像来评估壁厚度，因其空间分辨率较低且存在辐射暴露风险。（Ⅲ，C）

限制型心肌病（RCM）

推荐意见27：对于已知或疑似RCM患者，建议在最初诊断和随访期间进行心电图和动态心电图检查，以辅助诊断和进行危险分层。（Ⅰ，C）

推荐意见28：对于已知或疑似RCM患者，建议在最初诊断和随访期间采用超声心动图评估心腔大小和心室收缩功能，特别是对左心室舒张功能进行综合评估，以辅助诊断、监测疾病进展和进行危险分层。（Ⅰ，B）

推荐意见 29：CT可以识别RCM的心脏充盈受损的解剖特征，并评估心包、肺和肝脏是否存在异常，有助于诊断和鉴别诊断。（Ⅱa，C）

推荐意见30：在怀疑淀粉样变导致的RCM患者中，如果血清/尿液中单克隆免疫球蛋白和游离轻链无异常，应该考虑进行99mTc-PYP显像，以明确是否为转甲状腺素蛋白淀粉样变。（Ⅰ，B）

推荐意见 31：怀疑心脏结节病时，应考虑进行18F-FDG PET显像，有助于明确诊断。（Ⅱa，C）

推荐意见32：对于已知或疑似RCM患者，建议采用钆增强CMR以帮助诊断和进行风险分层。（Ⅰ，B）

推荐意见33：对于已知或疑似RCM患者，在随访期间采用钆增强CMR，以监测疾病进展、帮助风险分层和判断治疗反应。（Ⅱa，C）

推荐意见34：对于怀疑缩窄性心包炎（CP）的患者，建议进行超声心动图以辅助鉴别。（Ⅰ，C）

推荐意见 35：对于怀疑CP的患者，建议进行CT和 CMR，以评估心包厚度、是否钙化、心包是否受累以及其程度和范围。（Ⅰ，C）

推荐意见 36：对于影像学怀疑心脏淀粉样变（CA）的患者（左心室壁厚度≥12 mm，特别是在超声心动图中左心室壁厚度与心电图QRS电压不一致，以及存在低流速低压力阶差主动脉瓣狭窄、射血分数保留的心力衰竭等“警示征”时），应进一步筛查血清和尿单克隆轻链。（Ⅰ，B）

推荐意见38：对于怀疑CA的患者，CMR 成像可结合Look-Locker序列及延迟强化特征，有助于确诊CA。（Ⅰ，C）

推荐意见39：推荐使用超声心动图评估法布雷病患者的心肌、瓣膜功能和主动脉内径，超声心动图斑点追踪成像用于法布雷病的早期筛查。（Ⅰ，C）

推荐意见40：推荐使用CMR评估法布雷病患者的心脏健康状况，特别是T1值测量和LGE。（Ⅰ，C）

致心律失常性右室心肌病（ARVC）

推荐建议41：疑诊ARVC的患者，在常规心电图基础上行右胸导联和Fontaine导联心电图检查，以提高心电异常的检出率。（Ⅰ，A）

推荐建议42：推荐ARVC患者每年进行心电图及动态心电图监测，以辅助诊断、管理和进行危险分层。（Ⅰ，B）

推荐建议 43：建议超声心动图用于ARVC的筛查评估。（Ⅰ，B）

推荐建议 44：推荐对疑诊ARVC的患者进行CMR的全面心脏成像，以综合评估右心室的结构、容积质量和组织特性。（Ⅰ，B）

推荐建议45：当存在CMR禁忌证或不可用时，应考虑使用造影剂增强的心脏CT作为替代评估方法。（Ⅱa，C）

推荐意见 46：NDLVC或怀疑NDLVC患者均应进行心电图检查。（Ⅰ，C）

推荐意见 47：建议所有NDLVC患者使用超声心动图对心脏形态及功能进行系统评估。（Ⅰ，C）

推荐意见48：建议所有NDLVC患者进行 CMR检查，以评估心脏的形态和功能，识别心肌组织学特征；CMR是诊断和鉴别心肌病病因的重要手段，对预后评估及治疗策略选择也有重要价值 。（Ⅰ，B）

推荐意见49：对于经临床评估后怀疑为NDLVC的患者，可考虑进行心肌活检。（Ⅰ，C）

其他心肌病

推荐建议 50：对于影像学检查提示心肌炎症、浸润或贮积性心肌病的患者，应该考虑进行心内膜心肌活检，以协助诊断和指导管理。（Ⅱa，C）

推荐建议 51：对于影像学表型不符合上述任一心肌病表型的患者，可以考虑进行基因检测，并结合检测前和检测后的遗传咨询，以指导临床决策。（Ⅱa，C）

推荐建议 52：对于基因型阳性的亲属和未明确基因的家系筛查个体，CMR检查有助于心肌病的风险管理。（Ⅱa，C）

来源：中华医学会罕见病分会, 中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组. 成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024版）.中华医学杂志, 2024, 11: 4038-4056.

转载： 请标明“中国循环杂志”

来源：中国循环杂志一点号