摘要：重庆黑山谷，9月的阳光依旧炙热，海拔一千多米的小山村却透着一丝清凉。5岁半的柒柒坐在民宿的木椅上，头软软地耷拉着，眼睛盯着电视里的动画片，身体却像没了骨头，从椅子边缘滑下来。他的嘴里没有门牙，下唇挂着一块颤巍巍的“肉瘤”——那是反复咬伤的痕迹。妈妈黄倩赶紧上前

重庆黑山谷，9月的阳光依旧炙热，海拔一千多米的小山村却透着一丝清凉。5岁半的柒柒坐在民宿的木椅上，头软软地耷拉着，眼睛盯着电视里的动画片，身体却像没了骨头，从椅子边缘滑下来。他的嘴里没有门牙，下唇挂着一块颤巍巍的“肉瘤”——那是反复咬伤的痕迹。妈妈黄倩赶紧上前，把他扶正，轻声哄着：“柒柒，别动，妈妈在这儿。”

柒柒不会说话，只能用尖叫回应。他的手臂被绑带固定，左手食指裹着厚厚的纱布，像个小木乃伊。黄倩叹了口气：“他老咬自己，咬嘴咬手，防都防不住。”她今年38岁，是个温柔的重庆女人，曾经经营过一家培训机构，日子过得有声有色。可自从柒柒14个月确诊自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan Syndrome，简称LNS），她的生活彻底变了样。

柒柒是黄倩的第二个孩子，51岁的老来得子爸爸崔鹏给他取名崔X颢，希望他像唐代诗人一样才华横溢。可如今，这个小男孩连坐都坐不稳，每天24小时需要家人轮流看护，防止他咬伤自己。黄倩说：“我从没想过，养孩子会这么难。”她眼里闪着泪光，却强撑着笑：“可他是我的宝贝，我得为他拼尽全力。”

医生说，LNS是种罕见病，发病率仅1/38万，患者多为男性，典型症状就是自残。柒柒的故事，像一记重锤，敲在每个父母心上。这样的病，到底有多可怕？家人又该怎么办？

柒柒，5岁半，出生在重庆一个温暖的小家庭。他刚出生时，白胖可爱，眼睛亮晶晶，像个小天使。黄倩记得，柒柒3个月时还不会翻身，她没太在意，心想：“每个孩子发育不一样，慢慢来吧。”可6个月过去，他还是不会坐，头也抬不稳。她慌了，带着他跑医院，医生却说：“可能是脑瘫，做康复看看。”

接下来的日子，黄倩和丈夫崔鹏带着柒柒四处求医，重庆、广州，儿童医院、脑科中心跑了个遍。大夫们翻来覆去看片子，有的说“脑部有缝隙”，有的说“没啥异常”，结论却都指向脑瘫。可崔鹏不信：“我儿子核磁片子没大问题，咋就是脑瘫？”他心里有个疙瘩，解不开。

14个月时，柒柒终于在北京儿童医院确诊。神经内科丁昌红医生一看病史，再查代谢筛查，发现他尿酸超高，怀疑是LNS。基因检测结果出来，X染色体上的HPRT1基因变异，酶活性为0——柒柒成了医院首位确诊的LNS患者。确诊后不久，他开始咬手指、咬嘴唇，手指关节肿得像小馒头，嘴唇血肉模糊。黄倩心疼得直哭：“我宁愿他咬的是我。”

如今，柒柒不会走不会说，智力发育迟缓，肌张力失调，整天靠家人抱着或固定在特制推车里。他体重不到15公斤，瘦得像根小树枝，可自残的力气却大得吓人。外婆说：“24小时盯着，稍微一松懈，他就咬自己。”

“LNS是个‘自毁开关’，孩子控制不了自己。”丁昌红医生说。这病全名叫Lesch-Nyhan综合征，1964年由美国医生W.Nyhan发现，因HPRT1基因突变，导致**次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）**缺乏，体内嘌呤代谢紊乱，尿酸堆积，祸及神经、肾脏、关节。

“正常人，HGPRT把嘌呤‘回收’，LNS患者却没办法，尿酸像垃圾一样堆满身体。”丁医生解释。尿酸高伤肾，结石、肾衰竭随时找上门。更可怕的是神经系统受损，患者会出现肌张力障碍、舞蹈样动作，还有无法抑制的自残行为。柒柒3岁多开始咬自己，手指咬出血，嘴唇咬烂，连牙都拔了还是挡不住。

“自残的机制还不清楚。”丁医生说，“可能是脑子里多巴胺系统失调，像‘短路’了，让孩子不由自主伤害自己。”统计显示，LNS患者多在1-3岁显露症状，严重者咬断手指、撞墙致残，甚至活不过青春期。柒柒5岁半还能活着，黄倩觉得已是奇迹。

“发病率1/38万，罕见得很。”丁医生说，“但对每个家庭，都是100%的灾难。”中国确诊案例少，文献几乎空白，连她这样的专家都得临时查资料。

“柒柒确诊前，我们走了太多冤枉路。”黄倩说。孩子3个月不会翻身，6个月不会坐，10个月不会爬，她急得像热锅上的蚂蚁。可医生总说：“脑瘫可能性大，做康复吧。”康复半年，没一点起色，黄倩不甘心，拉着崔鹏全国跑医院。

“片子结论都不同，我都怀疑医生了。”崔鹏回忆。重庆说“脑部有缝隙”，广州说“没异常”，没人往遗传病想。直到14个月，丁昌红接诊，一查病史，发现柒柒有运动发育倒退——脑瘫不会有这症状。她果断安排代谢筛查和基因检测，几天后，尿酸高得吓人，指向LNS。

“基因结果35天，酶活性检测还得去日本。”丁医生说。最终，X染色体变异证实，黄倩是携带者，柒柒是受害者。那一刻，黄倩崩溃了：“我害了我的孩子。”

“照顾柒柒，像打仗。”外婆说。喂饭得两人配合，黄倩抱孩子，外婆固定推车绑带。柒柒不舒服就尖叫，用头撞护栏，黄倩赶紧塞软垫护着。睡觉时，他手脚得绑住，牙套、手套齐上阵，防止咬伤。半夜醒来，他一挣扎，黄倩就得起来哄。

“24小时不离人，太累了。”黄倩说。她和崔鹏轮班，外公外婆搭手，连9岁的大女儿都学会帮弟弟擦嘴。一家五口围着柒柒转，日子像陀螺，没停过。

确诊后半年，是“至暗时刻”。黄倩整夜抱着崔鹏哭，崔鹏偷偷在路边醉酒痛哭。外婆说：“那时候，谁都不敢提未来。”可崔鹏站出来：“我们不能放弃。”他推掉应酬，动用人脉求医，甚至找“大师”试偏方，直到被骗醒悟。

“LNS没法治，只能缓解。”丁医生说。现阶段，治疗分两块：降尿酸和防自残。

降尿酸靠药物，像别嘌醇，加上低嘌呤饮食、多喝水，防肾结石。柒柒每天吃药，水壶不离身，可尿酸还是高。防自残更难，牙套、手套、绑带成了“标配”，严重时拔牙，可他还是咬。丁医生叹气：“这些治标不治本，根源在基因。”

“干细胞移植有希望吗？”黄倩问过。丁医生提过这方案，理论上移植后能补HGPRT酶。可波士顿儿童医院专家说：“没足够证据，风险大。”柒柒自残严重，脑损伤已深，移植意义不大，他们放弃了。

今年，河南一对LNS双胞胎移植成功，酶活性升到99.6%，症状缓解。可专家说：“适合早诊患者，柒柒这种晚期不行。”黄倩听完，心凉了半截。

“不能坐等，我得为他争取。”黄倩说。2018年，她和崔鹏参加罕见病论坛，认识了蔻德罕见病中心黄如方。他说：“发声，才能有机会。”这话点醒了他们。

2019年，黄倩发起蚕宝儿LNS关爱之家，联合陈懿玮，建起患者群。从5个家庭到54个，她跑遍网络平台，找患者、联医生。LNS诊疗联盟成立，20多位医生加入，为患者解惑。她还建科研小组，做生存调查，计划建数据平台，盼着吸引药企关注。

“为儿子，也为这个群体。”崔鹏说。他珍惜柒柒每一声“爸爸”，希望有生之年等到“救命药”。

5岁半的柒柒不会说话，可偶尔，他会对着黄倩笑。那一刻，她觉得一切都值了。LNS是魔咒，可爱让这个家不散。24小时看护，自残的伤口，未知的未来——他们扛着，只为多陪他一天。

“罕见病不该被遗忘。”黄倩说。柒柒的故事，是警钟，也是希望。早筛、早诊，或许能救更多孩子。你呢？关注身边的小异常，也许能改变一个家庭的命运。

来源：吴医生聊健康