摘要：染色体排查畸形是孕期检查中的重要环节，因为染色体异常是导致胎儿结构畸形以及后期生长发育障碍的重要原因。染染色体异常鉴别有几种方法?染色体排查畸形的检测技术包括多种方法，具体选择哪种技术取决于孕妇的实际情况。

染色体排查畸形是孕期检查中的重要环节，因为染色体异常是导致胎儿结构畸形以及后期生长发育障碍的重要原因。染染色体异常鉴别有几种方法?染色体排查畸形的检测技术包括多种方法，具体选择哪种技术取决于孕妇的实际情况。

一、非入侵性筛查

①NT检查+中孕期唐氏筛查

在怀孕少于14周时，建议在11至13周+6天期间进行超声波检查，以测量胎儿周数及颈皮厚度，并同日抽血检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和绒毛膜促性腺激素（hCG）水平。染染色体异常鉴别有几种方法?这一阶段的唐氏综合症早孕期筛查，能够检测出约90%的唐氏综合症胎儿，此外颈皮层厚度异常增厚可能也与其他染色体异常和先天性出生缺陷有关。

当怀孕超过14周且少于20周时，可在16至19周+6天期间进行抽血检验，以检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水平，这一阶段的唐氏综合症中孕期筛查能够检测出约80%的唐氏综合症胎儿。

②无创DNA筛查

染色体异常鉴别有几种方法?鉴于上述检查存在某些方面的局限性，无法筛查出相关基因的微缺失/微重复等，以及准确率相对一般，因此孕妈妈们可以优先考虑进行无创DNA筛查。这一检查通过抽取孕妇血浆中的游离DNA进行检测，若报告呈现出高风险，将会安排进行诊断性测试以确认结果，比如敏儿安T21和Nifty Pro就都是香港十分常见的筛查项目，满10周即可进行，在香港中环专科最快5日即可出结果!

二、入侵性检查

医生通常建议先进行常规的筛查，若筛查结果出现高风险，才会建议配合入侵性检查，其中羊膜穿刺和绒毛穿刺都属于入侵性检查。染色体异常鉴别有几种方法?绒毛取样一般在妊娠11至14周内进行，而羊膜穿刺则在妊娠16至20周内进行，不过这两种方法都会导致孕妇流产的机率会稍微增加。

染色体异常鉴别有几种方法?染色体排查畸形的检测技术要很多方法，但可以主要分为非入侵性和入侵性检查，如何选择取决于孕妇的具体情况、检查目的以及医生的建议。比如香港中环专科的敏儿安T21由香港中文大学的教授提供病理学支援，为孕妇提供更多的心理支撑和学术上的分析，以便更好地安排下一步的筹划。

来源：孙勇