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剪接体小核RNA突变引发神经发育障碍：新基因与治疗靶点的发现

在真核细胞中，基因表达的核心步骤之一通过剪接体（spliceosome）将前体mRNA中的内含子切除、外显子连接，形成成熟的mRNA。剪接体由5种小核RNA（snRNA，包括U1、U2、U4、U5和U6）和数百种蛋白质组成，其功能异常可导致广泛的疾病，尤其是神

在杭州，有这样一群巾帼力量，她们是新时代经济高质量发展的擎旗手、是新时代创新驱动发展的探路者、是新时代乡村振兴的筑梦师。

MDS伴环状铁粒幼细胞（MDS-RS）是骨髓增生异常综合征（MDS）中一类独特亚型，其核心特征为红系前体细胞中环状铁粒幼细胞≥15%，且常伴随SF3B1基因突变。来那度胺（Lenalidomide）作为该亚型的一线治疗药物，缓解率高达70%-80%，其敏感性机

MDS低危型以贫血、输血依赖及生活质量下降为核心挑战，近年研究聚焦于靶向红细胞成熟、纠正克隆缺陷及延缓疾病转化。2024-2025年关键突破涵盖药物研发、基因编辑与综合管理策略，以下为最新进展：

RNA剪接为绝大部分真核基因表达所必须，由剪接体催化的两步转酯反应完成。真核基因常含有多个内含子和外显子，外显子的选择性剪接产生了可变剪接现象，从而使得一个基因能够转录出不同的mRNA，进而编码出不同的蛋白质，执行不同的功能。早先的研究发现人类超过90%的基因