西罗莫司

西罗莫司或可改善ABCB11突变患者的胆汁排泄——胆盐输出泵缺陷病治疗案例启示

胆盐输出泵(BSEP)缺陷病,又称家族性肝内胆汁淤积症2型(FIC2),是由ABCB11基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传性肝病。主要临床表现为肝内胆汁淤积,伴随顽固性瘙痒和营养吸收不良。根据BSEP缺陷严重程度,可分为进展型(PFIC2)和良性复发型(BRI

患者 胆汁 胆盐 西罗莫司 abcb11 2025-06-25 22:34  7

【罕见病】蓝色橡皮疱痣综合征

两年前,8岁的然然(化名)因为反复便血,来到首都儿科研究所消化内科就诊。她的嘴唇苍白,嘴唇、耳垂、四肢和躯干等部位散布着一些蓝色的“痣”。这些“痣”并非普通的痣,在然然很小的时候就出现了,随着年龄的增长,这些蓝色的“痣”也在长大。更令人担忧的是,有些“痣”破溃

罕见病 消化道出血 橡皮 西罗莫司 血管畸形 2025-03-11 10:24  13