Nature：华大助力“蛋白质结构域组”，揭示人类遗传性疾病的根本原因
在人类基因组中，有超过 20000 个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近 5000 种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，例如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等等。
在人类基因组中，有超过 20000 个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近 5000 种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，例如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等等。