佳学基因等机构对七名来自隐性遗传和散发性家系的dHMN诊断患者进行了外显子组/基因组测序。外显子数据通过GENESIS平台提供的生物信息学工具进行分析，该平台是一个基于网络的协作软件，包含约17,000个来自不同表型患者的完整外显子组/基因组数据，其中包括约2

基因 基因检测 运动神经元病 2025-01-11 01:44  4