剪接变异

Brain｜深度学习工具Spliformer鉴定ALS相关的剪接变异

真核生物pre-mRNA剪接是一个受到精密调控的复杂生物学过程。经典剪接信号（如剪接供体位点的GU二核苷酸、受体位点的AG二核苷酸，以及分支点序列）作为核心调控元件已被广泛研究，然而基因组中大量非经典调控元件对剪接过程的调节机制仍不清楚。肌萎缩侧索硬化症（Am