遗传性疾病资讯

华大助力“蛋白质结构域组”，揭示人类遗传性疾病的根本原因

编辑丨王多鱼排版丨水成文在人类基因组中，有超过 20000 个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近 5000 种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，例如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等等。然而

前不久，潘女士的儿媳妇在备孕，一家人却有些焦虑。原来，潘女士患有多囊肾，这是一种慢性肾脏病，她的父亲因尿毒症去世，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，且已进展成尿毒症，需要做肾透析。近期，她的儿子在体检中也发现患有多囊肾，儿子的下一代是否会患多囊肾？一家人十分担忧，

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2024年12月4日，据投融资行业消息，美国遗传性疾病靶向治疗药物研发商Maze Therapeutics（简称：Maze）完成D轮融资，投资方包括a16z、Castin Capital、Deep Track Capital、Foresite Capital、

11月14日，国家卫健委发布《关于印发卫生健康行业人工智能应用场景参考指引的通知》，《通知》指出卫生健康行业人工智能的应用场景。

体检，作为我们健康管理的重要一环，能够及时发现身体潜在的问题，为我们的健康保驾护航。然而，为了确保体检结果的准确性和有效性，体检前的准备工作同样不容忽视。本文将为您详细介绍体检前需要注意的几大事项，帮助您做好全面准备，确保体检结果的精准无误。