致病变异

鱼鳞病(Ichthyosis)基因检测发现意义未明突变

鱼鳞病（Ichthyosis）是一组遗传性皮肤病，主要特征是皮肤干燥、鳞屑和角化异常。基因检测在鱼鳞病的诊断和研究中起着重要作用，但有时可能会发现“意义未明的突变”（Variant of Uncertain Significance, VUS）。