肾脏和泌尿道“顽固石头”的秘密，解密胱氨酸尿症这一罕见临床挑战
胱氨酸尿症（cystinuria）是一种常染色体隐性遗传病，因胱氨酸和一些二碱基氨基酸（赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸）在近端肾小管或胃肠道重吸收和转运障碍导致的代谢障碍。患者具有显著的基因及表型异质性，临床症状复杂，缺乏特异性症状与体征，早期诊断困难，需要依靠特殊生
胱氨酸尿症
不可忽“石” | 尿石症复发风险的复杂性因素
尿石症是一种终生性疾病，复发率也很高，10年内复发率约为50%，两次发病间期平均为9年。尿石症的好发年龄在30～50岁，男女之比大约2.3:1，25％的患者有I级亲属家族史，而且复发率也比普通人群高得多。虽然儿童肾结石越来越常见，但是有典型症状的儿童肾结石患者