点突变

治疗线粒体疾病有了新路径

华东师范大学教授李大力、刘明耀团队联合临港实验室青年研究员陈亮团队，开发出高性能线粒体腺嘌呤碱基编辑器（eTd-mtABEs），并成功构建了感音神经性耳聋和Leigh综合征大鼠疾病模型。此外，研究团队利用改造的DdCBE变体，首次实现线粒体致病突变的体内原位纠

谷胱甘肽合成酶缺乏症（Glutathione Synthetase Deficiency，简称GSS缺乏症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由GSS基因突变导致谷胱甘肽合成酶活性缺失或降低，从而引发溶血性贫血、代谢性酸中毒、神经系统损害等一系列临床表现。