点突变

谷胱甘肽合成酶缺乏症基因检测对阻断遗传的重要性

谷胱甘肽合成酶缺乏症（Glutathione Synthetase Deficiency，简称GSS缺乏症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由GSS基因突变导致谷胱甘肽合成酶活性缺失或降低，从而引发溶血性贫血、代谢性酸中毒、神经系统损害等一系列临床表现。