有这5种表现，要警惕孤独症！早期识别能改变一生

摘要：有这样一群孩子，他们沉浸在自己的世界里，像夜空中独自闪烁的星辰，这就是“孤独症”儿童。孤独症严重影响儿童社会功能和生活质量，也让家人满心焦虑却又常常感到力不从心、爱而无奈。

4月2日

世界孤独症日

有这样一群孩子，他们沉浸在自己的世界里，像夜空中独自闪烁的星辰，这就是“孤独症”儿童。孤独症严重影响儿童社会功能和生活质量，也让家人满心焦虑却又常常感到力不从心、爱而无奈。

2025年4月2日

是第18个世界孤独症日

今年的宣传主题

“落实关爱行动实施方案，促进孤独症群体全面发展”

呼吁社会各界共同关注孤独症群体

用科学理解和温暖关爱

帮助他们融入社会

什么是“孤独症”？

孤独症也称“自闭症”，是一组发生于儿童早期（3岁前）的神经发育障碍性疾病，主要表现出社交沟通障碍、刻板重复行为及兴趣狭隘。

根据是否三个方面都有明显的缺损，可以将孤独症的程度由低到高进行排列，即“典型自闭症”到轻度的异于正常人，医学上称为“孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）”。

ASD是终身性疾病。美国2020年ASD患病率为1/36，即每36名儿童中就有1名患有ASD，其中男孩的患病率是女孩的4倍；我国儿童患病率约为7‰，估计我国已超1300万患者，且以每年近20万的速度增长。孤独症已成为我国儿童精神残疾的首要疾病。

图源：图虫创意

什么原因会导致孤独症发生？

尽管孤独症的发病原因未明，学界一致认为是基因和环境共同作用的结果，尤其是母孕期环境因素。

母孕期的生理健康状况（如：妊娠期高血压、妊娠期糖尿病），心理健康状况（如：抑郁症、焦虑症），药物使用（如：妊娠期口服抗抑郁药、抗癫痫药），有毒有害物质接触史，激素水平异常（如：多囊卵巢综合症的高雌激素水平）及高龄产妇等都会增加ASD的患病风险。

在遗传学中，若父母有一方患ASD，子女的患病风险约为10%~30%。如果一个家庭已有一个孩子被诊断为ASD，那么其兄弟姐妹患ASD的风险约为10%~20%。如果家族中已有多个成员患ASD（比如叔叔、姑姑、堂表兄弟姐妹等），则后代的风险会进一步升高，可能达到20%~40%。简单来说，有家族史的ASD患病概率比正常家庭高出10倍以上。近年来，已经发现多种基因表达异常与ASD发生发展密切相关。其中主要包括：Shank3基因突变所致Phelan-McDermid综合征，Tsc1/2基因突变所致的结节性硬化综合征，Pten基因突变所致的Cowden综合征等。而Fmr1、Mecp2、Chd8、Scn2a等也是ASD常见致病基因。

此外，母孕期先兆流产、病毒感染、吸烟、羊水胎粪异常、胎位异常、宫内窘迫，出生时窒息、出生低体重等情况的儿童，患有ASD的概率也会高于一般儿童。

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孤独症的主要临床表现

社交沟通障碍

在社交中眼神及面部表情异常，如对话中缺少眼神对视，面部表情单一或对他人的表情回应较差（例如别人微笑时不会自然回应微笑，也难以察觉他人的愤怒或悲伤）。社交兴趣缺乏，如在婴幼儿时期缺少依恋，可能不喜欢被抱或回应照顾者的互动。缺乏和同龄人的社交互动，更倾向于独自玩耍，而不是主动加入集体游戏。同时，在社交场合中，更专注于物品、规则或重复性活动，而不是人与人的交流。与人沟通时言语沟通困难，很少主动用语言与人交流，即使想要表达需求，也可能仅通过手势、行为动作，如抢、夺、拍打等，或词汇简单，而非完整的句子。另外，他们难以理解对话中的隐含信息，如讽刺、幽默、双关语，容易把字面意思当真。还有一部分孩子，存在奇特的言语，如模仿动画对白、重复别人说过的话、表达中语法错误较多。

刻板重复行为

常见如重复手部拍打、甩手、转圈等，有些还会反复开关灯、旋转轮子、排列积木、摆弄绳子等。有部分ASD儿童沉迷于特定感觉刺激，如盯着旋转物体（风扇、轮子）、闻特定气味、喜欢触摸某种材质（如毛绒玩具）。也有ASD儿童有一套固有的习惯行为模式，难以被打破或更改；他们必须按照固定路线回家，一定要用特定的杯子喝水，穿衣要按固定的顺序如先穿左脚袜子再穿右脚，否则会烦躁不安。

兴趣狭隘

他们往往对某一特定话题非常感兴趣。如对地图、天气、火车时刻表、数学、某个动画人物等特别感兴趣，并反复谈论或研究。例如，一个孩子可能对恐龙特别痴迷，能详细列举所有恐龙的名字、分类和生活年代，但对其他话题毫无兴趣。此外，他们还对特定物品的过分着迷，比如一直带着某个特定的玩具、瓶盖、甚至是石头，并且不愿意让别人触碰。

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父母如何判断孩子的行为

是否属于孤独症？

可以从儿童的五个“不”着手：

不看

ASD患儿早期即表现出对社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。

不应

幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，当父母手指向物品时缺少视觉追随。

不指

缺少必要的肢体动作，无法通过点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等表达自己的需求。

不语

言语发育迟缓，或明显落后实际年龄。

不当

如对玩具的不当使用，将乐高积木旋转、排列以及触摸纹理，而非将积木搭建成型。

孤独症的治疗

早发现、早诊断、早干预。一旦确诊孤独症的儿童应立即干预，早期行为的干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。

干预应该是多方位的，综合社交、智力、情绪、行为、运动等诸多方面，在充分评估的基础上开展有计划的针对性个别化训练。并且强调和鼓励家庭成员参与干预的重要性。最后，对于伴有严重情感障碍、癫痫、冲动攻击行为、自伤行为的儿童应该积极使用药物治疗。

近年来，浙江大学医学院附属邵逸夫医院精神卫生科聚焦9—18岁的孤独症（高功能孤独症、Asperger综合征），积极探索全新治疗路径。科室与杭州师范大学臧玉峰教授、宁波大学附属康宁医院胡珍玉教授等合作，运用重复经颅磁刺激（rTMS）技术开展精准干预，对孤独症患者的刻板行为改善效果显著；更重要的是，通过功能磁共振发现，rTMS对脑部功能连接强度具有改善作用，且这种效果随时间延长越发明显；此外，rTMS在改善社交沟通和互动方面也有一定成效，不过该效果较为短暂。相关研究成果已发表于Brain Stimulation等国际知名杂志。