摘要：每个新生儿的到来都承载着家庭的希望与期待。然而，有些先天性或遗传性疾病在出生时并无明显症状，却可能在日后对孩子的健康造成严重威胁。
每个新生儿的到来都承载着家庭的希望与期待。然而，有些先天性或遗传性疾病在出生时并无明显症状，却可能在日后对孩子的健康造成严重威胁。
新生儿疾病筛查（Newborn Screening, NBS）正是为了在疾病尚未显现时，通过科学的检测手段，尽早发现并干预，从而避免不可逆的损害。今天俞医师就带大家详细介绍新生儿疾病筛查的科学原理、常见筛查项目及其重要性。
新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后24小时至7天内，通过采集足跟血、听力测试或脉搏氧测定等方法，检测某些先天性、遗传性或代谢性疾病。这些疾病在早期往往没有明显症状，但如果不及时干预，可能导致智力障碍、生长发育迟缓甚至死亡。
筛查的核心目标是“早发现、早治疗”，通过科学手段在疾病造成不可逆伤害前进行干预，显著提高患儿的生活质量。
1. 血斑检测（足跟血筛查）
这是最常用的筛查方法。医护人员会在新生儿足跟处采集几滴血液，滴在特殊的滤纸片上，形成干血斑，随后送往实验室进行检测。通过生化分析或基因检测技术，可以筛查出数十种代谢异常或内分泌疾病，例如：
苯丙酮尿症（PKU）：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，损害大脑发育。通过早期低苯丙氨酸饮食干预，患儿可以正常成长。先天性甲状腺功能减退症（CH）：甲状腺激素不足会影响智力发育。补充甲状腺激素可避免严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：俗称“蚕豆病”，患儿接触某些食物或药物后可能发生溶血，需避免相关诱因。2. 听力筛查
通过耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）检测，评估新生儿听力功能。先天性耳聋若未及时发现，可能影响语言发育。早期干预（如助听器或人工耳蜗）可帮助患儿正常学习语言。
3. 脉搏氧测定
用于筛查先天性心脏病（如危重型先天性心脏病，CCHD）。通过测量血氧饱和度，发现心脏或肺部异常，以便尽早手术或治疗。
1.隐匿性疾病的“侦察兵”
许多遗传代谢病（如甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化障碍）在新生儿期无症状，但一旦发病，可能迅速导致昏迷甚至死亡。筛查能在症状出现前发现问题。
2.治疗窗口期短暂
例如，PKU患儿若在出生后1个月内开始治疗，智力可接近正常；若延误治疗，则可能造成不可逆的脑损伤。
3.经济高效的公共卫生措施
筛查成本远低于疾病后期的治疗和康复费用。据统计，每投入1元用于筛查，可节省数十元的医疗支出。
1.筛查时间
足跟血采集：出生后48小时至7天（早产儿可能需延迟）。听力筛查：出生后24小时至出院前。脉搏氧筛查：出生后24-48小时。2.结果解读
绝大多数宝宝结果正常，家长无需过度担心。若结果异常，需进一步复查或确诊（如基因检测）。假阳性可能存在，需冷静配合医生。3.家长注意事项
确保联系方式准确，以便医院通知复查。筛查≠确诊，异常结果需专业评估。即使筛查通过，仍需关注孩子生长发育。新生儿疾病筛查是现代医学送给孩子的一份“健康保险”。作为家长，了解并积极配合筛查，是为宝宝健康成长保驾护航的关键一步。尽管疾病筛查不能预防所有健康问题，但它无疑为许多家庭避免了悲剧，让更多孩子拥有光明的未来。
来源：产科俞医生
