摘要：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球多达1200万人的遗传性疾病，是肾脏替代治疗（KRT）的第四大常见全球原因。近年来，随着新药物的引入和新的治疗方案的制定，ADPKD的管理取得了显著进展。最近，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了针对ADP

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球多达1200万人的遗传性疾病，是肾脏替代治疗（KRT）的第四大常见全球原因。近年来，随着新药物的引入和新的治疗方案的制定，ADPKD的管理取得了显著进展。最近，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了针对ADPKD的临床实践指南《KDIGO 2025常染色体显性多囊肾病（ADPKD）评估、管理与治疗临床实践指南》(阅读链接：首发！KDIGO 2025 ADPKD临床实践指南，十大章节一文精读)。为了让更多医务人员认识了解ADPKD，提升对该疾病的识别和管理能力，上海长征医院梅长林教授分享ADPKD诊疗以及最新进展。

上海长征医院 梅长林教授

01 ADPKD在我国的发病情况是怎样的？它到底是怎样一种疾病？该疾病的发生、发展都会受到哪些因素影响？

梅长林教授：在我国，ADPKD的患病率约为1/1000，这意味着全国约有130万患者。该疾病的发病主要受遗传和非遗传因素的共同影响。大约85%的患者有明确的家族遗传史，而剩余15%的患者则是由环境、感染或毒素等外部因素诱导基因突变而发病。因此，ADPKD的发生和发展既与遗传背景密切相关，也受到后天因素的影响。

02 ADPKD早期表现有哪些？临床工作上，怎么识别ADPKD高风险人群？针对ADPKD风险人群，如何设计筛查、诊断路径？在诊断ADPKD过程中有哪些注意事项？

梅长林教授：ADPKD的早期表现主要包括高血压和肾脏囊肿。许多患者在体检中因血压升高而进一步检查发现多囊肾病，肾脏超声检查发现双肾存在多个囊肿也是早期常见的表现。在临床上，识别ADPKD高风险人群的关键在于关注有家族史的个体。对于这些高风险人群，筛查和诊断路径如下：若有家族史，40岁之前，双肾囊肿总数超过3个，即可诊断为ADPKD；40~60岁，双肾囊肿总数超过4个，也可诊断；60岁以上，双肾囊肿总数大于8个，同样可以诊断。对于无家族史的个体，若肾脏超声发现多个囊肿，则需进一步进行基因检测以明确诊断，目前基因检测的检出率可达90%以上。

在诊断过程中，还需注意与其他肾脏囊肿性疾病进行鉴别诊断，例如结节性硬化症、常染色体隐性多囊肾病和VHL综合征等，这些疾病同样会导致肾脏囊肿，但它们的发病机制和临床表现有所不同，通过详细的病史、体格检查和影像学检查可以有效区分。

03 KDIGO发布的ADPKD临床实践指南中也提到了一些延缓ADPKD进展的治疗措施。临床上应如何针对不同患者制定个性化延缓进展的治疗方案？

梅长林教授：ADPKD的治疗主要包括一般治疗、对症治疗和延缓肾病进展的治疗。一般治疗与慢性病管理类似，建议患者多喝水、保持适当运动、维持正常体重，同时戒烟限酒，以减少疾病进展的风险。对症治疗方面，高血压是ADPKD最常见的并发症之一，研究表明，早期严格控制血压可以显著延缓疾病进展，对于40岁、50岁之前血压超过135/85 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）的患者，应开始干预治疗，目标是将血压降至120/70 mmHg。ADPKD患者还容易发生泌尿道感染和囊肿感染，需及时使用抗生素治疗，且疗程需足够长，通常为2~4周。同时，ADPKD患者容易并发肾结石，因此建议患者多喝水，调整饮食结构，减少高嘌呤、高草酸食物的摄入，必要时可使用枸橼酸氢钾钠等药物溶解尿酸结石。对于囊肿破裂出血的患者，需注意卧床休息、多喝水、预防感染，必要时可使用止血药，如氨基己酸。此外，ADPKD还可能引起脑动脉瘤、二尖瓣脱垂等肾外表现，对于有脑动脉瘤家族史的患者，需进一步筛查。

04 既往有研究发现，生长抑素长效制剂如奥曲肽微球，对ADPKD并发多囊肝患者的肝体积有减小作用，且对减缓肾脏体积增长及保护肾功能有利。依您所见，目前此类药物在多囊肾病治疗中的地位如何？

梅长林教授：生长抑素长效制剂（如奥曲肽）在ADPKD治疗中主要用于缓解多囊肝的症状。多囊肝是ADPKD患者常见的合并症，肝脏体积增大可导致严重的压迫症状，如进食困难、呼吸困难等。研究表明，奥曲肽微球可抑制多囊肝的生长，从而减轻患者的压迫症状。对于多囊肝体积达到中度（1600~3200 cm³）或重度（>3200 cm³）的患者，可使用奥曲肽予以治疗。而临床中，对于多囊肾症状较重而多囊肝症状较轻的患者，通常优先考虑使用托伐普坦来延缓肾病进展。因此，目前奥曲肽在ADPKD治疗中的地位主要体现在对多囊肝的管理上。

05 目前针对ADPKD有哪些值得期待的新型疗法？

梅长林教授：目前针对ADPKD的新型疗法正在不断探索中，主要包括干细胞移植、RNA药物和基因修饰治疗。干细胞移植通过修复受损的肾脏组织来延缓疾病进展，目前仍处于动物试验阶段。RNA药物通过小分子RNA技术靶向调控基因表达，从而抑制囊肿的生长，相关药物研究已进入Ⅰ期临床试验阶段。基因修饰治疗则通过基因编辑技术对致病基因进行修饰或修复，从根本上治疗ADPKD，这一研究目前仍处于试验阶段，主要在细胞和动物模型中进行探索。这些新型疗法的出现为ADPKD患者带来了新的希望，未来有望进一步改善患者的生活质量及预后。

06 ADPKD患者的手术指征是什么，何时需要考虑手术治疗？

梅长林教授：ADPKD患者的手术指征主要包括囊肿减容手术、感染控制、肾结石梗阻解除和肾移植准备。当囊肿体积过大导致严重的压迫症状时，如多囊肝压迫胃部导致患者进食困难、压迫横膈导致呼吸困难等，可考虑进行囊肿减容手术，这种手术可以减轻患者的症状，但并不能改变疾病的自然病程。当肾脏出现严重感染且药物无法控制，形成脓肿且肾脏功能所剩无几时，可考虑切除感染的肾脏。若肾结石导致尿路梗阻，需通过手术解除梗阻。对于需要进行肾移植的患者，若双肾体积过大，导致没有空间放置移植肾，可考虑切除一侧肾脏以腾出空间。手术治疗虽然可以缓解部分症状或为肾移植创造条件，但并不能从根本上治愈ADPKD，因此需谨慎评估手术的必要性和风险。

07 针对ADPKD的公共卫生政策，您有哪些建议？

梅长林教授：ADPKD是一种常见的遗传性肾病，虽然相对罕见，但在我国患者数量仍不少。针对该疾病，公共卫生政策建议应从多方面入手。首先，对于有家族史的青中年患者，在就业时应给予同等对待，尽管ADPKD是一种遗传性疾病，但在60岁之前，大多数患者的身体状况仍能正常工作，因此不应因体检发现囊肿而成为就业障碍。其次，ADPKD是终身性疾病，患者往往面临较大的心理压力，如焦虑和抑郁等，建议社会和医疗机构给予患者更多的心理关怀和支持，帮助他们缓解心理负担。最后，由于ADPKD具有遗传性，建议大力宣传疾病遗传咨询，利用第三代试管婴儿技术、单细胞测序技术等现代医学手段，帮助患者阻断疾病遗传给下一代。这不仅有助于减少患者的后代发病风险，也有助于从长远角度降低该疾病的发病率。

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来源：医脉通肾内频道一点号1