摘要：在ICC中鉴定SAV1为肿瘤抑制基因。总结031. 研究描绘了204例ICC患者的基因组全景，包括体细胞SNVs/indels和CNV。2. 通过NMF和层次聚类，识别了与马兜铃酸和黄曲霉素暴露相关的突变特征A和F。确认了马兜铃酸和黄曲霉素暴露是中国ICC发展
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在ICC中鉴定SAV1为肿瘤抑制基因。总结031. 研究描绘了204例ICC患者的基因组全景，包括体细胞SNVs/indels和CNV。2. 通过NMF和层次聚类，识别了与马兜铃酸和黄曲霉素暴露相关的突变特征A和F。确认了马兜铃酸和黄曲霉素暴露是中国ICC发展的重要环境风险因素。3. 识别了13个在ICC中显著突变的基因，包括TP53、KRAS、IDH1、ELF3和SAV1，其中一些与患者OS和/或RFS相关。4. 提出克隆多样性可独立预测ICC的复发风险和OS。5. 发现SAV1在约3%的ICC样本中发生突变，且之前未知为ICC的驱动因素。参考资料：1.Siegel, R. L., Miller, K. D. & Jemal, A. Cancer statistics, 2019. CA Cancer J. Clin. 69, 7–34 (2019).2.Bridgewater, J. et al. Guidelines for the diagnosis and management of intrahepatic cholangiocarcinoma. J. Hepatol. 60, 1268–1289 (2014).【关于投稿】转化医学网（360zhyx.com）是转化医学核心门户，旨在推动基础研究、临床诊疗和产业的发展，核心内容涵盖组学、检验、免疫、肿瘤、心血管、糖尿病等。如您有最新的研究内容发表，欢迎联系我们进行免费报道（公众号菜单栏-在线客服联系），我们的理念：内容创造价值，转化铸就未来！转化医学网（360zhyx.com）发布的文章旨在介绍前沿医学研究进展，不能作为治疗方案使用；如需获得健康指导，请至正规医院就诊。原标题：《【Nature子刊】肝内胆管癌研究新里程碑：中山医院周少来团队确定SAV1为疾病进展的关键！》 来源：健康体验旅
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