基因检测主要检测哪些内容？

摘要：通过前天的文章“为什么要做基因检测？”，大家知道了基因检测是通过分析个体的DNA序列，揭示与健康、疾病、遗传特征和药物反应相关的信息，那么有网友就说了，光知道用途还不够，我们还想知道基因检测主要检测哪些内容？好，都安排上，今天来给大家说说基因检测主要检测哪些内

通过前天的文章“为什么要做基因检测？”，大家知道了基因检测是通过分析个体的DNA序列，揭示与健康、疾病、遗传特征和药物反应相关的信息，那么有网友就说了，光知道用途还不够，我们还想知道基因检测主要检测哪些内容？好，都安排上，今天来给大家说说基因检测主要检测哪些内容？

01，基因检测主要检测哪些内容？

早期，基因检测主要存在于科研领域，属于少数人特有的内容。这几年基因检测发展迅猛，已经走入了寻常百姓家，成为很多人的选择。

比如我们常见孕妇唐筛，过去主要是采取羊膜穿刺指标检测的办法，容易出现错误，也会对部分孕妇造成风险。而现在无创产前基因检测，通过对基因进行分析可以非常精确的去找出是否出现唐氏综合征，不仅如此，还可以看到其他染色体错误。总的来说，基因检测分为两大类。

1、科研和临床需求；

2、面向大众生活和日常需求

下面来分别聊聊。

02，科研和临床需求

科研和临床需求，主要是针对科学研究和医疗情况，比如我们平时就需要做大量的基因检测，简单的测定某个基因，或者基因组学研究。

一般是由中国各大科研机构自备测序仪（比如我们自己就有高通量2,3代测序仪），或者交给诸如华大之类的测序公司完成。检测的内容一般是血液和人体组织。

03，面向大众生活和日常需求

这一类是大家了解最多的，也是商业化做得比较好的一个领域。

比如通过基因检测来寻找一些健康风险（诸如BRCA1携带者），比如生病了，服用药物的时候，是否存在一些特殊的禁忌说明书没明示；比如有些人要健身，做一些检测来指导健身，当然，还有一些人比较有情怀，他们喜欢追溯自己的起源，那就去做分子人类学相关位点的检测，来看看你的家族基因谱系等等。

国外的检测可能相对于狭窄一些，不像国内的检测机构比较能折腾。比如国外的23andMe应该是商业化做得比较好的基因检测机构。

他们的检测内容主要有是以祖先背景为基础的检测。

Ps：可怜的23andme由于得罪了美国医疗产业利益集团，其医疗服务产品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。

而国内的检测则丰富多彩多了，看到我都一脸炫。比如这种：

这简直是包罗万象啊

04，商业化的公司主要检测办法

目前商业化的这些公司，其主要检测办法是基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我们知道碱基有4种，所以同一个位点上某个位置就有可能出现ATGC这是种可能性，这就是突变。当突变达到一定频率的时候（群体1%），大家就叫他SNP。比如这种

一般情况下，就是通过对人的基因进行扫描，然后寻找SNP，然后对SNP进行解读，得出风险因素。检测到某些特定的SNP，然后根据查找的参考文献判断这个SNP具有某些影响，那么就得出了某个人是否具有某种特征。

比如这是一份检测报告的部分内容。根据基因检测的是

然后参考文献是这样子

【对象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat.瑞典卡罗林斯卡医学院通过全基因组关联研究（GWAS）的方法，对8428名女性进行了单核苷酸多态性位点（SNP）分析，从285984个SNP中发现了FGFR2基因上的多肽位点与女性患乳腺癌的风险关系密切，该位点在中国人中也得到了验证，结果显示有相关性。

于是可以得出这个人患有乳腺癌的风险会有多高